Skrivnosti dednosti: razlogi androgenitalnogo sindrom in folk pravna sredstva

Adrenogenital sindrom (AGS) se nanaša na skupino podedovanih bolezni avtosomno recesivna tipa, ki se kažejo v metabolične in klinično obliko.

Vzroki bolezni

Adrenogenital sindrom pri otrocih nastane zaradi recesivna gena napake. Tak bolezensko stanje, ki ga kongenitalno adrenalno hiperplazijo, ki jo spremljajo prebitkom androgenov in glukokortikoidov v telesu pomanjkanje povzroča. Sindrom pridobljene oblika lahko pride zaradi androgeni adrenokortikalno tumor, tumor hipofize in androblastoma jajčnikov.

Eden izmed najpogostejših vzrokov adrenogenital sindroma skoraj 95% pomanjkanja encima stoji 21 gidrokselazy, sodeluje kot vmesno stopnjo pri biosintezi kortikosteroidov. Zaradi tega pomanjkanja bolnika je močno povečanje androgenih steroidov in v krvi.

Kongenitalna adrenogenital sindrom pojavi v avtosomno recesivno način, in njegovo pogostost pojava v isti družini od 20 do 25%. Razvoj sprožilo oster padec kortizola in povečanje tvorbe kortikotropin, kar vodi do povečanja vsebnosti moških spolnih hormonov telesa.

simptomi

Obstaja več oblik te bolezni, zato adrogenitalnogo sindrom simptomi očitno drugače.

Solteryayuschaya izrazil obrazca lastnosti, kot so konstantno bruhanje, slabo sesanje, dehidracija, večje šibkosti in presnovno acidozo, ki je opaziti tudi v preprosti obliki virilnoe pomanjkanjem 21-hidroksilaze. Razvoj značilne spremembe insuficienca nadledvične žleze elektrolit in dehidracijo. Nedavne simptomi pogosto pokažejo pri otroku med 2 in 3 tedne po rojstvu. Tudi sama nadledvične dekleta sindrom kaže v obliki prirojene virilization zunanjih genitalij, tj njihovo strukturo: so nastala z vrsto moških. V tem primeru ni opaziti sprememb v notranjih reproduktivnih organov, razvoj poteka v skladu z njihovo starostjo.

Adrenogenital sindrom pri dojenčkih, lahko obe dekleta in fantje se pojavljajo v obliki macrosomia. Otroci s takimi motnjami v prvih letih življenja se razlikuje od svojih vrstnikov hitro stopnjo rasti, ampak o doseganju 12 let, je rast bolnih otrok močno upočasnila, postavo postane nesorazmerno kratko postave, in je še vedno na že dobro razvitim mišičevjem.

Pri ne-klasična oblika 21-hidroksilazo pojavih pomanjkanja oslabljenega delovanja nadledvične žleze in rojstvom virilization zunanjih genitalij odsotna. Klinična slika je zelo različna, v nekaterih primerih pa sploh ne obstaja, saj je najpogosteje diagnosticiran kongenitalno adrenalno hiperplazijo pri ženskah v rodni dobi s ciljno raziskavo o oligomenorrhea, neplodnost, hirzutizem ali akne.

diagnozo bolezni

Trenutno v bolnišnici vsi otroci rojeni v četrtem dnevu življenja naredi sindrom pri novorojenčku prebiranje adrenogenital. Za to raziskavo, se vzame vzorec krvi iz petah novorojenčka, ki se uporablja na poseben testni trak. Če se kateri koli sum na prisotnost bolezni ponovni pregled opraviti v endokrinologija kliniki. Če je diagnoza potrjena, je pravo zdravilo predpisal.

Posebne težave pri diagnostiki v tipičnih primerih so opazili adrenogenital sindrom. Vendar pa v klinični praksi, ta patologija pogosto diagnosticira pozno, kljub dejstvu, da je bolezen pod VDKN prvih manifestacij. Na podlagi statističnih podatkov, je bilo 43,3% bolnikov, ki imajo obliko virility ACS diagnoze izvajajo v kasnejših fazah bolezni.

Do danes, pomoč pri prepoznavanju AGS ima družinsko zgodovino. Z njim, postane jasno, ali je v družinskih zadevah, kjer so dojenčki umrli zaradi bolezni AHS. Če novorojenček našel nenormalno razvoj spolnih genitalij, je treba ugotoviti, ali se je njegova mati med nosečnostjo, progesteron ali androgenov. Pogoj novorojenček pregled, ki je bolan ACS je določitev kromosome in seks kromatina je tudi potrebno opraviti CT.

Poleg tega uporaba v testu diagnoza (velika in mala), glukokortikoidi-supresivno snovi osnovne funkcije nadledvične skorje. Značilno je, da v določenem vzorcu je predstavil "deksametazon", saj predvideva oslabitev zborovanja, ki ga ACTH.

Ponavadi, prirojena adrenalna hiperplazija pri moških izpostavljeni diagnozo ob nastanku 4-5 let, ker samo iz tega obdobja, za prvič, znaki prezgodnjega spolnega razvoja. Pozno ali napačna diagnoza prirojene adrenogenital sindroma, kot tudi odsotnost hormonsko nadomestno terapijo kot praviloma vodi k smrtni izid otroka od rojstva do sedem dni življenja.

zdravljenje

Za stabilizacijo delovanje nadledvične hormona, ki se uporabljajo droge, ki temeljijo na glukokortikoidi. Do danes je eden od zdravnikov imenovanj je "Deksametozon", njegov odmerek je 0,5-0,25 mg na dan. Učinkovitost tej fazi zdravljenja je mogoče opaziti na normalnem toku menstrualnega ciklusa in obnovitev ovulacije, postane jasno, v pričanju bazalne telesne temperature, kot tudi z nastopom nosečnosti.

Prirojena nadledvične hiperplazija in nosečnost - koncepti, ki lahko soobstajajo. Nosečnica mora biti pod popolnim nadzorom, še posebej v prvih osmih tednih, v tem obdobju, je bazalna temperatura, izmerjena na dan. Začetek v devetem tednu, je ultrazvok izvaja vsaka dva tedna, je bilo mogoče nadzorovati pojav povečane ton miometrija. Z nevarnost spontanega splava žensk predpiše pripravo estrogena, izboljša pretok krvi do ploda, kot tudi pomaga spremljati stanje nosečnice, da se prepreči nastanek nižje bolečine v trebuhu ali krvavitve.

Možnost za prevoz otroka na žensko, ki je nosilec tega sindroma je bila videti kot pripravek, ki je podobna naravni progesteron - "duphaston". Uporabi to mora biti v prvih dveh trimesečjih nosečnosti. Poleg tega se uporablja proti materničnega vratu nesposobnosti, kar je posledica adrenogenital sindroma.

Če nosečnosti ne pride, in bazalni podatki temperature kažejo na odsotnost ovulacije, poleg glukokortikoidi, imenovanih "Klomifen" 50-100 mg, od petega do devetega ali tretjega do sedmega dneva ciklusa, spodbuja ovulacijo.

Obstajajo primeri, ko je ženska, ki načrtujejo nosečnost, in njene glavne pritožbe, povezane s prekomerno poraščen, neredne menstruacije ciklus in izpuščaji na koži v obliki mehurčkov. Potem je glavna droga, ki ga predpiše zdravnik, so estrogeni in androgeni, kot tudi "Diane-35". Vzporedno s pripravo "Diane-35" predpisan "ciproteron acetat". Kot posledica teh zdravil je bolezen umirila v 3-6 mesecih, vendar pa ne odpravljajo vzroka patološkega stanja.

Treba je omeniti, da glyukokordikoidy, katerega glavni cilj je normalizacija jajčnikov, velik vpliv na hirzutizem nimajo. Zanimivo dejstvo je, da so peroralni kontraceptivi zadnja generacija, ki vsebujejo progestini, ima anti-androgeni učinek. Te progestini lahko pripišemo "gestoden" in "Gorgestimat". Med ne-hormonskih zdravil izkazali za učinkovite "Veroshpiron", poleg zdravljenje patologij, lahko bistveno zmanjša hirsutizem.

Če je ženska diagnosticirali prirojeno nadledvične hiperplazijo pozno po pubertete oblike neredno menstruacijo brez večjih zamud, majhne manifestacije androgenizma v kožo, tako da se ne glede na cilj zanositev, zdravljenje s hormonskimi sredstvi ni potrebno. Vendar pa uporaba hormonskih kontraceptivov, daje prednost tistim, ki nimajo androgeni, kot tudi z majhen del odmerjanja, enofazna, z vsebino zadnje generacije progestagena.

Zdravljenje folk pravna sredstva

Zdravljenje odvisnosti od drog adrenogenital sindrom imenovati manjkajoče hormone, če pa je bolezen spremljajo nepravilnosti spolovil, nato ponovno vzpostavitev hormonsko ravnovesje, je možno s pomočjo tradicionalne medicine. je treba najprej uporabiti za normalizacijo proizvodnjo spolnih hormonov v živilih, ki vsebujejo veliko selena in cinka. Morate spremeniti svojo prehrano in vključujejo pšeničnih kalčkov, ovsena kaša, bučna semena, pistacije, mleko, česen, zrna, slanino, listnato zelenjavo, pusto govedino, arašidi in mandlji.

Je učinkovita pri zdravljenju hormonskih motenj zeliščni medicine.

• Sprejem tinkture šmarnice, Potentilla gos, Roka in pelin, kuhana v razmerju 1: 2, bo pomagalo, da ponovno vzpostavi ravnovesje v telesu.
• Neprekosljiva sredstva za njegovo učinkovitost pri odpravljanju hormonsko neravnovesje je hirudotherapy - zdravljenje s pijavkami. Pijavke slina vsebuje encime, ki pomagajo spodbujati proizvodnjo hormonov, ki jih primanjkuje telo.

preprečevanje

Edina genetsko svetovanje lahko deluje kot preventivni ukrepi adrenogenital sindrom.