Prirojena adrenalna hiperplazija

Prirojena nadledvične hiperplazija - eden od okvare ploda. Bolezen temelji na pomanjkljivosti encim steroidogenezo izvedeni. Zaradi tega pomanjkanja bolnikov ima nizko stopnjo glukokortikoidi. Poleg mineralokortikoidov koncentracija lahko zmanjša. Hkrati je adrenogenital sindrom pogosto spremlja izrazito povečanje androgenov (moški spolni steroidi). Drugo ime za bolezen - prirojena adrenalna hiperplazija.

Vzroki bolezni

Vse oblike prirojene adrenalna hiperplazija povezana z genetskimi motnjami. Te spremembe so lahko dedna, ki se prenaša na otroka od obeh staršev. V drugih primerih (redkeje) genetske mutacije so sporadično, ki je spontano pojavijo na ravni gamet (jajc in sperme).

Kongenitalna adrenalna hiperplazija se deduje avtosomno recesivna način. Bolezen se kaže v primerih, ko se oče in mati imajo pokvarjene gene.

Običajno bolezen prizadene nekateri otroci imajo zdrave starše.

Značilni vzorci za adrenogenital sindromom:

če oba starša sta zdrava, in mati in oče so nosilci mutiranega gena;
za takšno polovico staršev otrok ima simptome bolezni, četrtina zdravih in drugo četrtletje - prevoznikov;
če ima eden od staršev sindrom, drugi normalno genetike, bodo vsi otroci v zakonski zvezi je zdrava, vendar nosilci mutacije;
če je eden od sindroma starši in drugi - nosilec gena napako, bodo otroci tak par je polovica prevozniki, in na pol - bolan;
če se sindrom kaže in njen oče in njena mati, bodo vsi njihovi otroci se poškodoval isto boleznijo;
Fantje in dekleta so enako verjetno, da zbolijo.

Razširjenost patologije

Prirojena nadledvične hiperplazija ne zgodi zelo pogosto. Toda to patologija - najpogostejša prirojena anomalija iz skorje nadledvične žleze.

Klasična oblika sindroma pojavi pri 95% bolnikov. Pojavnost te oblike sindroma je zelo različna, odvisno od etničnosti. V svetu v povprečju enega otroka s prirojenimi nadledvične hiperplazijo računov za 14.000 dojenčkov. Toda v različnih populacijah, to razmerje sega od 1: 5000 do 1: 20.000. Številni incidence narodnosti še višja. Na primer, Eskimi rodi bolan otrok 1 od 282-490, medtem ko je Aškenazi-evrev 19 od 100. V Rusiji, prevalenca adrenogenital sindrom je relativno nizka in je 1: 9500. Prevoz mutiranih genov je veliko bolj pogosta. sindrom neklasičnega oblika adrenogenital zazna manj pogosto.

Razvrstitev kongenitalno adrenalno hiperplazijo

Prirojena nadledvične hiperplazija

sindrom Razvrstitev predstavlja genetski podlagi bolezni in pomanjkanja encimov steroidogenezo.

Zdravniki so naslednje oblike adrenogenital sindroma:

Pomanjkljivost 21-hidroksilaze;
pomanjkanje 11-hidroksilaze;
Primanjkljaj STAR-proteina;
hidroksisteroid-dehidrogenaze pomanjkljivost H;
pomanjkanje 17-hidroksilaze;
okvara 20, 22 desmolazy;
Pomanjkanje Oksidoreduktaza.

Večina primerov pride v delni ali popolni generiranje okvara encima 21-hidroksilaze. Bolniki z takih mutacij predstavljajo približno 90% vseh bolnikov z nadledvične sindromom.

Pomanjkanje 21-hidroksilaze

Ta encim je eden ključnih v biosintezi nadledvične steroidov. Če ima oseba pomanjkljivost 21-hidroksilaze, preoblikovanje 17-hidroksiprogesteron 11-deoxycortisol in progesterona deoksikortikosteron zatreti. Zaradi tega je nastala vztrajno primanjkljaj aldosterona in kortizola. Nadaljnja pomanjkljivost glukokortikoidov aktivira proizvodnjo ACTH (adrenokortikotropnega). Ta snov deluje na skorje nadledvične žleze, kar povzroči njeno hiperplazijo. Endokrinega tkiva masa ne poveča. Skorja začne proizvajati presežek androgenov.

Zdravstveno stanje bolnika in simptomov bolezni je odvisna od obsega izgube 21-hidroksilaze.

3 izolirane oblike bolezni:

Preprosta moškost;
solteryayuschaya;
postpubertatnom (ne-klasični).

Preprosta oblika virilnosti kompenzira. V okviru te možnosti, sindrom je očitno presežek androgenov, vendar z znaki aldosterona ali pomanjkanja kortizola. Edina manifestacija bolezni - motnje struktura genitalij. Pri dečkih so prirojene spremembe niso vedno očitne. Zunanje genitalije so pravilno oblikovani (tj moškega tipa), vendar povečanje velikosti in izrazito pigmentacije.

Pri dekletih, lahko struktura nepravilnosti zunanjih genitalij biti različno težo. V blagih primerih, je samo klitorisa hipertrofijo. V hujših primerih se struktura tvorjena androgena genitalije.

To je značilno:

penisoobrazny klitoris;
ozek vhod v vagino;
sinusov urogenitalis;
klitoris do sečnice;
hipoplaziji od malih sramnih ustnic;
pigmentacijo sramnih ustnic;
fuzijski in gube sramnih ustnic;
delna vaginalni atrezija.

Heavy virilization zunanjih genitalij pripelje do rojstva deklic z znaki hermafroditizem. V takih primerih novorojenčka je dodeljen moški spol (v skladu z dokumenti). To vodi do ustrezne izobrazbe in oblikovanje otrokovega dojemanja sebe kot fant.

Otroci z enostavno obliko sindroma virility zgodaj v življenju, prekašajo svoje vrstnike v fizični rasti in razvoja. Imajo se pojavi na začetku pubertete. Z 13-14 let je zaprtje rasti epifiznih območij v cevaste kosti. Zaradi tega se je starost za odrasle pri bolnikih opazili zastoj in nesorazmerno telo. Taki bolniki imajo široka ramena, ozke boke, veliko mišične mase.

Dekleta v puberteti ne razvijejo mlečne žleze, moda. Menstrualni ciklus ni. V najstniških letih, okrepljeno virilization genitalij, znižala ton glasu, rast las se začne v adrenozavisimyh področjih.

Fantje v otroštvu je označena hipertrofijo penisa. Moda lahko normalno ali zmanjšati. V odrasli dobi je bolezen poveča tveganje tumorjev Leydigovih celic. Nekateri moški z kongenitalno adrenalno zaman. Pri analizi ejakulatu so azoospermiji.

Solteryayuschaya oblika pomanjkanjem 21-hidroksilaze - težja. V tej izvedbi je bolezen opaženega pomanjkanja glukokortikoidov in mineralokortikoidov. Otroci se rodijo z enakimi nenormalnosti zunanjih genitalij kot v preprosti obliki sindroma virility. Če zdravljenje ni začela takoj, nato pa v roku 2-14 dni, je oster poslabšanje zdravja.

Otrok se začne:

bruhanje vodnjak;
driska;
dehidracija.

Potem so tu še znaki zloma. Solteryayuschaya oblika vodi akutne adrenalne insuficience.

Porstpubertatnaya (non-klasična oblika) se pojavlja pri ljudeh z majhno pomanjkanje 21-hidroksilaze. Takšna adrenogenital sindrom pri novorojenčku ni prikazana. Dekleta in fantje so normalno razvite zunanje spolovilo. Encim pomanjkljivost pripelje na skromni ravni povečanje androgene. Pomanjkanje mineralkortikoidov in glukokortikoida ne.

Kot rezultat, pri odraslih ženskah lahko pritožbe v zvezi z:

akne (akne);
presežek dlake na obrazu in telesu;
motnje menstruacije;
neplodnost.

V 20-50% vseh žensk s sindromom, ki niso klasične oblike adrenogenital nimajo simptomov bolezni. Imajo pomanjkanje 21-hydroxylase je skoraj v celoti nadomestiti.

Druge oblike prirojenih adrenalna hiperplazija

Na pomanjkanje 11-hidroksilazo adrenogenital simptomov sindroma so podobni simptomom virilnosti preprostimi oblikami bolezni. Edina razlika - pristop hipertenzije.

Če ogrožena izločanje encima 20, 22 desmolazy, nato blokiral pretvorbo holesterola v vseh steroidnih hormonov. Pri bolnikih je pomanjkanje glukokortikoidov, mineralkortikoide, androgenov. Fantje s to obliko sindroma se rodijo s spolovila podobno strukturo kot ženske (pseudohermaphroditism). Bolezen se razlikuje od Morris sindroma (testisov feminizacija). Nadledvične žleze so izpostavljeni Lipoid hiperplazijo. Takšna prirojena nadledvične hiperplazija pri otrocih povzroči smrt v zgodnji starosti.

Hidroksisteroid-dehidrogenaze pomanjkljivost G teče težko. Pacient ima nizko raven kortizola in aldosterona. Rezultati bolezni v izgubo soli in dehidracije. Androgen presežek se praktično ne opazi. Fantje so lahko znaki gipoandrogenii.

Pomanjkanje rezultatov 17-hidroksilazo v zatiranju androgena, estrogena in kortizola. Pri novorojenih dečkih gledati nerazvitosti genitalije. Vsi bolniki kažejo, hipertenzija, hipokaliemijo, alkoloz. Te motnje pride zaradi prekomernega izločanja kortikosterona in 11-deoksikortikosteron nadledvične skorje.

Druge oblike adrenogenital sindrom je zelo redka.

Diagnoza in zdravljenje

Če imate simptome novorojenčka adrenogenital sindromom, je izvedla obsežno raziskavo.

Zdravniki predpisujejo stopnjo študija:

17-hidroksiprogesteron;
androstendion;
dehidroepiandrosteron;
renin;
ACTH.

Video: Predstavljen Video - prirojena adrenalna hiperplazija

Včasih je potreben poseben test z ACTH.

Trenutno se izvajajo v praksi molekularno genetskih metod diagnosticiranja. Te vam omogočajo, da takoj prepoznati pomembno gensko napako.

Diagnoza adrenogenital sindrom (ne-klasična oblika), pri odraslih - naloga ginekologov in endokrinologi. Zdravniki upoštevati raven 17-hidroksiprogesteron, inšpekcijskih podatkov, porodniške zgodovine.

Zdravljenje adrenogenital sindrom je odvisna od oblike. Zdravniki uporabo kortikosteroidov, mineralokortikoidov. Včasih zahteva kirurški poseg (za plastičnega zunanjega genitalij).