Kongenitalna adrenalna hiperplazija (VDKN)

VDKN (Kongenitalna disfunkcija nadledvične skorje) - ni ena bolezen, ampak skupina dednih bolezni. Bolezen je povezana s slabšim sintezo hormonov nadledvične žleze, ki se imenuje VDKN. Dobrodošli, dragi bralec. Nahajate se na blogu "Hormoni so normalno!". Moje ime je Dilara Lebedev, sem avtor tega bloga. Preberite si o meni v "O Author", da bi dobili, da bi me bolje spoznali.

VDKN se deduje avtosomno recesivno način, npr. E. bolezen manifestira z enako frekvenco kot dečki in deklice. Prirojena nadledvične hiperplazija, nadledvičnih hiperplazija - vse besede VDKN.

Pri sintezi hormonov nadledvične žleze (kortikosteroidi), ki vključujejo kortizola, aldosterona in androgenov, mnogi encimi so vključeni. Genetska napaka katerega koli izmed njih vodi v neko obliko te bolezni. Zato, različne oblike prirojene hiperplazija zelo veliko, večina od njih niso združljive z življenjem. Zato, dojenčki s takšnimi oblikami kmalu umrl po porodu.

90% kongenitalne adrenalne hiperplazije z okvaro encima 21-hidroksilaze (R450s21) povzročil. Druge oblike so le redko videli.

V tem članku bom opisal to obliko prirojene nadledvične hiperplazijo. Na preostalem delu obrazca, si lahko preberete članek

s pomanjkanjem 21-hidroksilaze VDKN povzročil

Ljudi različnih narodnosti razširjenost te oblike prirojenih nadledvične hiperplazijo spreminja. Predstavniki belega dirko pomanjkanje 21-hidroksilaze se nahaja približno 01:14 000 živorojenih otrok. Občutno višja od stopnje v Aškenazi - do 19% novorojenčkih. Med Eskimi Aljaske -1 282 novorojenčkih.

Kako je VDKN?

Zaradi genetskih motenj encim sinteze pojavi samo zmanjšanje kortizola in aldosterona, kar povzroči insuficience nadledvične žleze. Zmanjšanje hormonov nadledvične skorje vodi do povečanja ACTH (hipofiza hormon, ki regulira nadledvične žleze). CRF pa povzroča adrenalna hiperplazija in povečano sintezo androgenov.

Ker je 21-hidroksilaze ne sodeluje pri sintezi androgenov blokirajo sintezo teh hormonov imajo, njihova sinteza je okrepljen z delovanjem ACTH. Kot posledica naraščajočih ravni androgenov razvoj hiperandrogenizma, ki povzroča spremembe v genitalijah, kot tudi rast las na nezaželenih mestih. Zato zgodaj in ga imenujemo sindrom adrenalne bolezni. Priporočam, da si preberete članek

Preprosta oblika moškosti

Na zmernem zadržanje aktivnosti encima 21-hidroksilaze insuficience nadledvične žleze ne razvija. Še vedno pa je izrazito odvečne androgenov, kar povzroča spremembe v vulve, kot v obliki solteryayuschey.

Neklasičnega oblika (po puberteti)

Ko genetska encim rahle pomanjkljivosti, zmanjšanje kortizola in aldosterona zmerno. Ker ACTH in rahlo povečalo, kar po drugi strani močno poveča sintezo androgenov.

Zato, insuficienca nadledvične žleze ne razvije pri ne-klasično obliko VDKN, kot tudi nepravilnosti v strukturi zunanjega spolovila ne zazna ob rojstvu.

Patologija je pokazala, ko ženska začne se testirajo za neplodnost in menstrualnih težav - v 50% primerov, o hirzutizem (povečana poraščenost) - v 82% primerov, na akne (akne) - v 25% primerov.

Ampak včasih koli klinični znaki ali zmanjšano reproduktivno funkcijo in ne sme biti na voljo vsem, da je. E. Obstaja genetska okvara, ki pa ni tako izrazit, da ne povzroča resne zdravstvene težave.

Diagnoza kongenitalne adrenalne hiperplazije

Blokado sinteze kortizola in sinteze aldosterona povečuje ne le androgenov, ampak njihovi prekurzorji, tj. K. višja raven ACTH (hipofiza hormon vplivajo nadledvične žleze) še vedno zagotavlja večjo stimulacijo skorje nadledvične žleze.

Glavni dvojno podajo VDKN s pomanjkanjem 21-hidroksilaze povzročil prekurzor kortizola - 17-hidroksiprogesteron (17 ONRg). Norm 17 ONRg kri - 6 nmol / L.

Če je raven 17-ONRg več 30 nmol / L, To potrjuje prisotnost pomanjkljivega 21-hidroksilaze encimov. Pri bolnikih s klasičnimi oblikami ravni VDKN 17 ONRg večja od 45 nmol / l.

Če je raven 17-ONRg mejna statistično značilna (6-30 nmol / l), je priporočljivo, da se izvede 24-urni preizkus z Sinaktenom (ACTH).

Vzorec poteka na naslednji način. Po določitvi bazalne stopnje 17 ONRg dajemo 1 mg sinaktena depo v mišico, nato ponovimo 17 ONRg 24 ur. Če je raven 17-ONRg ne presega 30 nmol / l, lahko ta diagnoza lahko izpusti.

Toda v zadnjem času, so se pojavile težave pri poteku sodnih postopkov zaradi pomanjkanja priprave, tako da bodo vsi bolniki z vprašljivimi rezultati opravili genetsko testiranje za mutacije v genu CYP21.

Poleg povečanja ONRg 17, ta oblika je značilno VDKN kar je androgena: Degidroepiandrostendiona-sulfat (DHEA-S) in androstendion.

Tipična oblika za solteryayuschey povečanje aktivnosti renina v plazmi, ki kaže na primanjkljaj aldosterona. Poleg tega je raven ACTH povišano klasičnih oblikah.

Če je to prirojena bolezen, kako se jo zazna pri novorojenčku? Če želite to narediti, v naši državi, kot tudi v razvitih državah preživijo novorojenčka pregled. Sestoji iz jemanje vzorcev krvi od novorojenčka pete za 4-5 ur in določanje glavnega označevalca te bolezni, npr. E. 17 ONRg, kot je to primer pri identifikaciji kongenitalni hipotiroidizem, fenilketonurija in druge prirojene bolezni.

zdravljenje VDKN

Najprej želim povedati, da je zdravljenje te bolezni vseživljenjskega jemljejo zdravila, t. Da. The genetske okvare v encimov in ne obstaja način, da ga spremeni.

Ko solteryayuschey oblika in preprosta oblika moškosti za zdravljenje insuficience nadledvične žleze otrok dodeljen hidrokortizon tablet v dnevnem odmerku 15-20 mg na kvadratni meter telesne površine ali prednizolon - 5 mg na kvadratni meter površine telesa. Odmerki so razdeljeni na tak način, da je bil sprejem zjutraj 1/3 in 2/3 za noč za največjo zatiranje ACTH.

Tudi kadar dodamo oblika solteryayuschey fludrokortizon (Mineralokortikoidov) v odmerku 50-200 mg / dan.

Ko ženska genotip diagnosticiran pozno in spolni organi so razvili moško vrsto, boste morda morali plastično operacijo za zunanje genitalije.

Odstranjevanje dlak je izdelan z različnimi načini odstranjevanja dlak.

Nonclassic obdelamo ko so klinične manifestacije izraženi v obliki kozmetičnih napak (visoka hirsutizem ali akne), kot tudi zmanjšanje reproduktivne funkcije.

Ko je vloga dodeli 0,25-0,5 mg deksametazona ali prednizolona 2,5-5 mg ponoči, da zatre produkcijo ACTH, ki ga hipofize. Tudi, akne in hirsutizem dobro odzivajo na zdravljenje pri ženskah, ki uporabljajo antiandrogeni kot ciproteron, ki je del peroralnih kontraceptivov kot Diane-35.

Moški neklasičnega oblika pomanjkanja 21-hidroksilaze pri zdravljenju ni potrebna.

obeti

Napoved popolnoma odvisen od pravočasne diagnoze, ki preprečuje izražene motnje v strukturi zunanjih spolnih organov pri dekletih. Pomembna je tudi ustreznost zdravljenja, tj. E. Če je odmerek zdravil, nezadostno ali obstajajo znaki prevelikega odmerjanja, je večina bolnikov ostanejo pritlikave in ženske so masculinized številke.

Vse to vodi v motnje psihosocialnega prilagajanja. Toda tudi z ustreznim zdravljenjem pri ženskah z normalno obliko solteryayuschey lahko napreduje in otrok ležaj.

Z topline in skrbi, endokrinologi Dilara Lebedev