Kongenitalna adrenalna hiperplazija (VDKN)

Video: prirojene nadledvične hiperplazija

Dobrodošli! Jaz sem 24 let. Zdaj sem opraviti pregled pri ginekologu za neplodnost. Sem izročil veliko testov. Trenutno so mi diagnosticirali "prirojeno disfunkcijo nadledvične skorje." Je to res prvič bolezen se lahko pojavi pri odraslih? To se obravnava? Bom lahko imela otroke?

Arina, star 24 let

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - je redka genetska bolezen, ki ima več kliničnih oblik. Ob bolezni srca je hibo encimskih sistemov, ki so odgovorni za sintezo kortikosteroidi.

Nadledvične skorje običajno pojavi niz zaporednih kemijskih reakcij. Pod delovanjem encimov, so vhodne snovi pretvorimo nadledvične steroide (mineralkortikoidy, glukokortikoidi, androgenov). Če je sinteza hormonov moten, je ravnotežje med temi tremi skupinami izgubil. Ponavadi zmanjša koncentracijo glukokortikoidi in / ali mineralkortikoide in androgenov postane preveč. Normalna sekvenca kemičnih transformacij kršitvi zaradi encimskih pomanjkljivosti.

VDKN povezana s pomanjkanjem:

• 11- hidroksilaze;
• 21-hidroksilaze;
• 3- -degidrogenazy;
• 17-hidroksilaze;
• 18-hidroksilaze;
• pregnenolonsintetazy in t. d.

Klasifikacija prirojene disfunkcije lupine

Poškodovana encimskih sistemov prenaša preko recesivnih genov. V nekaterih primerih se bolezen pojavi kot posledica sporadične mutacije (prvega v družini). Najpogostejša oblika kongenitalno adrenalno hiperplazijo je pomanjkljivost 21-hidroksilaze (skoraj 90% vseh bolnikov). V svetu, v smislu neonatalne presejanja za to patologijo pojavi s frekvenco 1 na 14.000 rojstev.

Spremembe v normalnem biosinteze nadledvične skorje steroida v prirojeno disfunkcijo pritrjen v fazi razvoja ploda. patologija slika je odvisna od določenega encima napake.

So 4 glavne oblike:

• preprosta (virilizing);
• solteryayuschuyu;
• hipertonična;
• neklasičnega.

Preproste solteryayuschaya, idiopatske oblike so klasika. Te možnosti so prirojene nadledvične hiperplazija so precej težka. V novorojenke s katero od oblik opažena nenormalna struktura zunanje genitalije (biseksualec struktura). Fantje spolovila se razvijajo v skladu z normativom.

Solteryayuschaya oblika se pojavi tudi mineralokortikoidov pomanjkljivosti (dehidracijo, izgubo elektrolitov). Hipertenzivna oblika se kaže s povečano koncentracijo natrija v zadrževanja telesne tekočine in visokim tlakom.

Neklasičnega prirojena adrenalna hiperplazija - blaga oblika bolezni. To je veliko bolj razširjena v svetu (0,01-0,3%). V tem primeru se vsi simptomi bolezni so blagi. Včasih neklasičnega prirojene motnje lupine so prvič v odrasli dobi. Običajno so encimi odkrite pomanjkljivosti pri ženskah, ki iščejo zdravljenje zaradi neplodnosti, akne ali hirzutizem.

Ne-klasična oblika VDKN in nosečnost

Pri 40% žensk z ne-klasično obliko bolezni je sindrom policističnih jajčnikov. Ta pretvorba preprečuje nastanek normalno ovulacijo cikla. Policističnih zmanjša možnost zanositve.

Bo imam zdravljenja je odvisna od zdravstvenega stanja in rezultatov raziskave. Večina bolnikov s to obliko bolezni ne potrebujejo hormonsko terapijo. Če je še vedno potrebno zdravljenje, predpisano minimalno dozo steroidov, ki zavirajo sintezo androgenskega presežka. Prvič, lahko zdravljenje pobral v trenutku, ko nameravate zanositi.

Ko ni klasična oblika napovedi ugodno za zdravljenje neplodnosti.

Video: GK Alkor Bio je razvila vrsto meri kompletov za odkrivanje mutacij v genu CYP21A2

Bodisi prirojene motnje lubja otroka je odvisen od njenega moža genov. Zaželeno je, da predhodno posvetovati z zdravnikom-genetik.

Verjetnost bolezni:

• 25% - če sta oba starša nosilci gena napako;
• 50% - če je mati bolna, in njegov oče podporo.

Če mati je bolna, in njegov oče je zdrav, bodo vsi otroci nosilci gena napako.