Mukopolisaharidoza

Mukopolisharidoze nanaša na skupino podedovanih nenormalnosti veznega tkiva, ki so ga povzročajo motnje povzročajo pri presnovi glikozaminoglikanov (mukopolisaharidov kislina) in je rezultat genetsko povzročene manjvrednosti encimov, ki sodelujejo pri njihovi cepitvi. Ta patologija se deduje avtosomno recesivna način.

Ko poraz pride mukopolisharidoze sistem lizozomalnih encimov, ki so vključeni v razgradnjo glikozaminoglikanov. Zaradi pomanjkanja encimov v velikih količinah glikozaminoglikani kopičijo v tkivih in organih, zato mukopolisaharidoza običajno pripisujejo kopičenje bolezni. Končno moteno funkcionalnega stanja različnih sistemov in organov, in kot glukozamina, prisotnega v sestavku vezivnega tkiva, eden izmed glavnih kliničnih simptomov mukopolisaharidoze štrli sistemsko skeletni lezije, kot tudi fizično razvoj zamik je posebno značilnost tipa I-S in VI.

V skladu s sodobno klasifikacijo danes mogoče identificirati osem vrst bolezni, odvisno od encima napake. Pet od njih so osnovne in preostali trije se nanašajo na druge vrste mukopolisaharidoze. V literaturi lahko najdemo zdravniško izraz "gargoilizm", ki je uveden v medicino leta 1936 Ellis angleški zdravnik, izraz združuje mukopolisharidoze I-S in vrste II. Nadalje v članku, smo pobliže, vseh obstoječih tipov te bolezni in njihove značilne klinične manifestacije.

Video: mukopolisharidoze

Mukopolisharidoze Tip IH

Mukopolisaharidoza tip IH, drugače znan kot Hurler sindrom, se pojavlja pri novorojenčku od 20-25 tisoč. Simptomatike bolezni v prvem letu življenja se zdi, in oblikovanje celotne klinične slike se pojavi v enem ali dveh letih življenja.

Pri tej vrsti mukopolisaharidoze značilnost je deformacija lobanje v regiji kobilice čolna (skarotsefaliya) in tipičnih grobih značilnosti. Zaradi zelo velikih nosnih polipov, kot tudi pomanjkljivosti na področju obraza, zlasti zastoje, bolniki običajno dihati skozi usta. Možno je omeniti prisotnost progresivne deformacije zgornjih in spodnjih okončin ter drugih delov skeleta, znatno zaostajanje v rasti.

Bolniki z mukopolisaharidoze hrbtenice je ukrivljena, tako v sedečem položaju je značilna tako imenovani "back sindrom mačke." Obstaja velika položaj lopatic in skrajšanje vratu vystoyanie spodnjimi rebri. Roke so zelo široke, po videzu spominja na krempelj. Sčasoma, z določeno patologijo, ki je nastala sklepnega kontrakture. Sprva, vpliva na ramo in komolec, nato pa - sklepov na kolena, gležnja in kolka. Glede na omejeno mobilnostjo zdi nenavaden hoja - na prstih in upognjene noge.

Srce se sliši pri tej bolezni so utišan, meje se širijo. Pri izvajanju askultatsii zazna sistolični šum na elektrokardiogramu, kot tudi razpršeno miokardni škodo. Sprednjo trebušno steno bolnikov z mukopolisaharidozo oslabljene želodčne povečanje velikosti, pogosto obstajajo hydrocele, dimeljske in popkovna kila. Prav tako razširjeni vranica in jetra. Tipično se sluha in vida. Povečanje pojavi in ​​zamotnitev roženice, pigmentnim mrežnice distrofija, optična atrofija, glavkoma in kongestivno procese v fundusa. Pri bolnikih, ki trpijo zaradi te vrste mukopolisaharidoze, označen s tem, duševne zaostalosti, ki sčasoma napreduje. Obstajajo težave s koordinacijo gibov, paraliza in pareza. Tipična okrepljena rast vellus las.

Pri izvajanju rentgenski pregled hrbtenice bolnikov z mukopolisaharidoze določi značilne deformacije vretenc. Imajo Kuboid obliko, lahko obrisi njihovih zaokrožene na območju prehoda je treba opredeliti nagnjen kifoza, sprednjo zožitvijo kotov, skrajšati in zadebelitev procesov. Na prsih Rentgensko vidna redčenje in zadebelitev zadnje strani sprednje reber, ki so opremljeni z njihovo sabljaste ali spatulate deformacije, deformacije in krajšo od clavicles, premikom in zmanjšanja velikosti humerus glav.

Na medenice rentgenski restrikcijsko medeničnega obroča, kot tudi zmanjšanje stegnenice glave in acetabular zožitvijo potrjena. Pri izvajanju rentgenske cevi lahko prepoznajo razširitev kostni medularni kanal in tanjšanje kortikalne plasti. X-ray od strani kosti potrdili hipoplazijo razširitve s prstnimi nohtov in skrajšanjem metacarpals, srednjih in proksimalnih falang. X-žarki lobanje hipoplazije določa obraza kosti, makrocefalnih in craniostenosis.

Mukopolisharidoze tipa I-S

Mukopolisharidoze tip I-S, imenovan tudi Sheye bolezen (po ameriški Sheye oftalmolog ki leta 1962, opisal patologijo) predstavlja kasneje, teče relativno ugodno varianto mukopolisaharidoze IH (ali Hurler sindrom).

Do tri do šest let otrokovega razvoja ustreza normalno. Prvi simptom je pojav mukopolisaharidoze opravlja skrcenja kontraktur prstov. Potem obstajajo omejitve razširitev ramenski in zapestje sklepov. V večini primerov je kontraktura na noge rahlo izražena. Oblikovanje celotne klinične slike bolezni pride na vrh otrokove pubertete.

Bolniki s to vrsto mukopolisaharidoze razlikujejo čokat, nizke rasti, močno mišičasta in grobe poteze obraza. Treba je opozoriti, povečano rast las (ali hipertrihoza). Pogosto razvijejo centralni ali dimeljske kile. Koža na prste bolnika je odebeljeni in tesen. Zaradi prekinjene mediani živca lahko pride do sindroma karpalnega kanala, ki je skupaj z parestezija v tretjem in četrtem prsti in atrofijo mišic na palceve mišicne kepe. Številni bolniki z MPS lahko prepoznajo aortno insuficienco z aortno stenozo, pigmentnim degeneracija mrežnice in roženice motnosti. Neznačilno znižanje inteligenco, povečanje jeter ali vranice. Pri izvajanju rentgenski pregled je jasna slika, enako kot v primeru mukopolisaharidoza tip IH, ampak tipa I-S izražene patološke spremembe, ne toliko.

Mukopolisharidoze tipa II

Mukopolisaharidozo tipa II (njeno drugo ime Hunter sindrom) je diagnosticirana pri fantih-bolnikov in v večini primerov se razvije v drugem in tretjem letu življenja. Kot v primeru mukopolisaharidoze tipom Zaznali scaphocephaly IH, nizek glas, grobosti obrazne poteze, težko dihanje zaradi deformacije obraznega skeleta. Toda značilnost bolezni, kot so IH kifoza običajno tudi ni nobenega simptomi "mačke nazaj". Bolniki s to obliko mukopolisaharidoze pogosto trpijo zaradi različnih infekcij dihal (kot so pljučnica, traheitis, bronhitis). Z je minevanje časa značilen pojav motenj v koordinaciji motorja, je povečanje agresivnosti. Razpoloženje in čustveno stanje bolnika je zelo nestabilen in ponavadi drastično in neupravičeno spremeni.

Poleg tega je pri tej vrsti mukopolisaharidoze lahko opazujemo rahlo povečanje velikosti jeter in vranice, izgube sluha, večje s časom, so vozliči na hrbtu, značilna ni močno zmanjšanje inteligence. Naknadno roženice zamegljenost. Rentgenski pregled odkrije enak tistemu tipa I, bolezen. V tej obliki obstajata dve možni različici patologije: varianta A (ali pozitivno) in varianta B (rumeni). Z ugodno varianto bolezni simpomatika rahlo izražena, včasih se lahko pojavijo ni močna duševna zaostalost, lahko ljudje z MPS živijo do 30 let, in še več. V primeru neugodnih možnosti značilne žive klinične manifestacije bolezni, prisotnost močnih motnjami v duševnem razvoju v pacienta. Smrtni izid v drugem izvedbenem primeru se pojavi v adolescence.

Mukopolisaharidoza tip III

Mukopolisaharidozo tipa III ali drugo bolezen Sanfilippo (to je opisal ameriški pediater imenom Sanfilippo leta 1963) se pojavi pri novorojenčku 100 000-200 00.V prvih letih življenja otroka razvoj ustreza njihovi starosti, včasih pa je mogoče opazovati neroden hojo in težave pri požiranju. V starosti od 3 do 5 let starega otroka z MPS nenadoma postane apatični, začeli kazati razvojne zamude. Značilen pojav motenj govora, brutalnosti potez, morda urinske in fekalne inkontinence. S časom opazili napredovanje duševno prizadetih, ki ima poveljujoči položaj v klinično sliko te oblike bolezni.

Skupaj z motnjami v inteligenco značilno povečano vranico in jetra, povečana rast dlak na telesu, prisotnost kontraktur in zaostajanja v rasti. Dikcijo v tej obliki mukopolisaharidoze so bolezni srca in ožilja in organi vida. Na Rentgenski se določi nobenih bistvenih sprememb, se lahko vzorec je podoben tip mukopolisaharidoza I-S, vendar ne tako močno izražena. Večina bolnikov z mukopolisaharidoze tipa 3 umrl v starosti med 10 do 20 let, zaradi zapletov z okužbo.

Mukopolisharidoze tipa IV

Mukopolisharidoze vrsta IV, drugače znan kot Morquio bolezni (ta patologija je opisal pediater iz Urugvayya Mork in 1929) je pokazala pri novorojenčku 40 000. Pri starosti enega leta do treh let, razvoj otrok izpolnjuje standarde. V prihodnosti, obstaja močan zastoj rasti v prihodnosti, skrajšanje debla in vratu, pojavijo kontraktur, skolioza, valgus deformacija spodnjih in zgornjih okončin, kifoza, drugačen sev prsih, mišična moč zmanjša, koža zgosti in coarsens funkcije. V tej obliki razvoja je običajno mukopolisaharidoza popkovna in dimeljske kile, izguba sluha in pojav roženice distrofije. Intelektualni razvoj ne trpijo.

Pri izvajanju rentgenski pregled razkril skoliozo, kifoza, vitkejša in širitev vretenc organov. Na rentgenskega medenice in zgornjih in spodnjih okončin so jasno vidni multipla deformacija, uravnavanjem femoralne glave, neravnih kontur, krajšanje podlakti kosti, stopala deformacij. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov z MPS doseže dvajset let. Smrtni izid v tej obliki bolezni nastane zaradi sočasne bolezni, ki otežuje kardiopulmonarni insuficienco.

Druge vrste mukopolisaharidoze

Poleg se zgoraj opisane osnovne vrste bolezni loči na treh dodatnih sicer mukopolisaharidoza tipa VI, VII in vrsto VIII tipa. Nato se bo na njih pogledamo podrobneje:

Tip 1.Mukopolisaharidoz VI (Znan tudi kot sindrom Maroto-LAMY bolezni ali Moroto-Lamy) - Prvi simptomi te oblike se prične pojavljati pri otrocih po starosti 2 let. Tipične funkcije vključujejo zastoj, grobosti potez (kot je sindrom Guler, vendar ne tako močno izražena), majhne dimenzije zgornje čeljusti, soda prsih, vratu prekratek, skrajšan clavicle.

Lahko otmetitpoyavlenie skrcenja kontraktur o sklepih roke (bolniki, ki niso sposobne za dvig svoje roke), s časom in so kontraktur v sklepih spodnjih okončin, značilna nenormalna hoja. Pogosto sem tudi pridružijo pogoste akutnih okužb dihal. Pogosto lahko prepoznajo in kila, in hepatosplenomegalija. V nekaterih primerih se lahko razvije hidrocefalusa in spastično paralizo. Intelektualne sposobnosti bolnika v tej obliki mukopolisaharidoze ne trpijo.

Video: Maxim Klimov, leto in pol, je redka dedna bolezen - mukopolisaharidoza

Glede na stopnjo resnosti simptomov mukopolisaharidoza Maroteaux-Lamy bolezni lahko razdelimo v tipičnem klasični obliki (oblika A) ali blažjim (oblika B), pri kateri so klinične manifestacije izraženo ne toliko.

Tip 2.Mukopolisaharidoz VII - na drugo se imenuje Sly sindrom. Ta oblika mukopolisharidoze Sly je opisana v 1973. Simptomi te vrste bolezni je zelo podoben Sanfilippo sindrom (MPS ali tretji vrsti). Natančno diagnozo ta patologija je možno šele po izvedbi biokemijskih študij.

Video: Priročnik za Hunter sindrom MPS II

Tip 3.Mukopolisaharidoz VIII (Znan tudi kot Di Ferrante sindrom). Patologija je opisal zdravnika Di Ferrante leta 1978. Klinični simptomi tej obliki je zelo podobna četrti vrsti mukopolisaharidoze (ali Morquio sindrom). Edina značilnost - je, da je v primeru osme vrste mukopolisharidoze še in zapozneli intelektualne in psihomotorični razvoj.

Kaj zdravnik obravnava mukopolisharidoze?

V tem primeru mora biti sum patologijo, zdravljenje usmerjena v odpravljanje simptomov bolezni. V tem primeru, je bolnik v večini primerov opazili hkrati imajo veliko strokovnjakov, in sicer:

• Ortoped (ki se ukvarja s korekcijo motenj mišično-skeletnega sistema in okostja);
• Kirurg (po potrebi odpravlja kile);
• pediater (bolnik stoji o nadzoru zdravnika zaradi tega pogosto v razvoju bolezni dihal);
• Kardiolog (ki se nanaša na zdravljenje pacientov odpovedi srca);
• Otorinolaringolog (kontrole slušne probleme, obravnava kroničnega sinuzitisa in otitis);
• oftalmolog (po ostrine vida pri bolnikih z mukopolisaharidoze);
• nevropatolog (seznanjeni s nevroloških motenj).

Ker mukopolisaharidoza je predvsem genetski patologija, je njegova obravnava tudi ukvarja zdravnika-genetik.

Na koncu tega članka morate povedati nekaj besed o prognozi bolezni. Če je popolnoma vse vrste mukopolisharidoze prognoze neugodna, ker s starostjo, bolj in bolj raste spremembe okostje, pa tudi moti delovanje različnih organov in sistemov v telesu, tako da lahko smrt pojavi pri katerikoli starosti bolnika.