Kaj je fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU)- to je redka dedna bolezen, ki temelji na kršitve presnovo telesa, predvsem sintetičnega fenilalanina aminokislin. Fenilalanin - to je eden od človeškega telesa esencialnih aminokislin, ki lahko vstopijo v telo samo od zunaj. V njem se lahko spremenijo v aminokisline - tirozin, pa se uporablja v sintezi dveh glavnih nevrotransmiterjev: noradrenalina in dopamina. Iz tega sledi, da je ta aminokislina vpliva na dojemanje bolečine, o stanju razpoloženje, spomin in sposobnost učenja. Fenilalanin se uporablja v naslednjih primerih: pri zdravljenju depresije, artritis, bolečine, povezane z menstruacijo, debelost, migrene, Parkinsonova bolezen.

Zaradi bolezni, toksični produkti tega materiala (phenylpyruvic, Fenilocetna in feniletillamin fenilatsetilglyutamin, phenyllactic kisline, itd), se kopičijo v velikih količinah v organih in tkivih. Poleg tega, da je že povzročilo precejšnjo škodo na centralni živčni sistem, kar vodi do kršitve intelektualne razvitiya- negativnega vpliva na: presnovo hormonov, beljakovin presnovo organizma, menjalnih proteids.

V večini primerov je bolezen, povezana z znatnim zmanjšanjem ali popolnega prenehanja delovanja jeter poseben encim, ki prispeva k zdravem pretvorbo organizma fenilalanina v tirozin. Fenilketonurija je dedna kot recesivna lastnost, kjer je ženska heterozigotno od genetskega vidika vzrok mutacijo v genu za fenilalanin hidroksilaze v kromosomu 12 (njen daljši krak). V nekaterih primerih je mutacija poteka v drugih genov, ki vplivajo tudi izmenjavo fenilalanina.

Diagnoza in klinične manifestacije

Otroci s fenilketonurijo je rodil skoraj brez znakov bolezni. Skupaj z materinim mlekom ali formulo za dojenčke do otroka pride fenilalanin, ki v zameno, se odziva na poseben način novorojenčka. To še posebej reakcijo in omogoča zdravstveni delavci za pravočasno odkrivanje bolezni. Že v 3-4 dneh življenja otrok v bolnišnici izvajajo novorojenčka pregled - krvni test, ki omogoča sledenje več prirojene bolezni, tudi bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami. Zato je zgodnja diagnoza izvaja in obstaja možnost, da pomaga in reši otroka.

Video: O fenilketonurijo 1. del

Če je bolezen diagnosticirana v času, lahko pa na splošno ne pride do patoloških sprememb, vendar je možno, če je takoj po potrditvi diagnoze omejiti vnos prehranskih fenilalanina. Zakasnitev začetka zdravljenja daje tudi določene pozitivne učinke, vendar ne more odpraviti škode, je bil razvit že nekaj tkiva in organe (predvsem možganskih celic). Pričakovana življenjska doba v skladu s pravo prehrano ne bo drugačna od življenja popolnoma zdravih ljudi.

simptomi

Pri dojenčkih ponavadi nimajo nobenih znakov bolezni, razen slabega apetita in zaspanost, pomanjkanje zanimanja za svet okoli sebe, ignoriranje svetle barve. Od prvega leta življenja pri otrocih izginile pigment kože, zaradi česar je vžigalnik kože, oči in las, ki se bistveno razlikuje od drugih krvnih sorodnikov. Bilo je majhnost lobanje, v primerjavi z običajnimi otroki, je ekcem koža, srčne bolezni (redke, vendar zmanjšanje koncentracije hemoglobina v krvi je opaziti), poslabšanje intelektualne fakultet, prekomerno potenje in motnje koordinacije. Ko hujših primerih otroci trpijo zaradi vztrajnega bruhanje in slabost, krči, podobni epileptičnim napadom, nasilno vedenje ali duševnih motenj, hiperaktivnost, visok krvni tlak. Ena od glavnih značilnosti je poseben "miška vonj" iz povrhnjice, ki se pojavlja z visoko vsebnostjo urin in znoj fenilalanina, in sicer fenilocetne kisline.

Obstaja še posebna oblika bolezni - matično fenolketonuriya. To je bolezen, povezana z manjšo intelektualne sposobnosti do duševno prizadetih med potomcih žensk, ki trpijo za fenilketonurijo in ne prejemajo specializirane obravnave v otroštvu.

zdravljenje

Edini način zdravljenja - je odvisna od določene terapevtske prehrane, ki izključuje te hrane z veliko fenilalanina. Dieta imenovan od diagnoze bolezni (takoj po prvem tednu življenja) in se nadaljuje vsaj do pubertete, nekateri strokovnjaki menijo, da je oseba, prehrana mora ustrezati v njihovem celotnem življenjskem ciklu. Glavni vir fenilalanina je vse beljakovinske hrane, ampak zato, ker Osebe ne more obstajati brez proteina za preprečevanje izčrpanostjo, proteina in amino kislinski mešanici hydrolysers smo izumili. Izkazalo se je, da je edina rešitev za bolnike s fenilketonurijo beljakovin brez izdelkov.

Dieta izključuje tiste proizvode živalskega izvora, z veliko beljakovin (ribe, meso, perutnina, mlečni izdelki, oreški, gobe, itd, kot tudi vse izdelke, ki so vsaj malo umetno sladilo aspartam v njegovi sestavi). Priporočljivo je uživanje zelenjave, sadja, jagod, medu in nekaterih žit, vendar pa bi morala biti pozorna na krompir, zelje in riž, koruzni žganci

Novorojenčke je treba hraniti z materinim mlekom, mati se ne sme omejiti z uživanjem beljakovin hrane, saj bo to poslabšalo samo stanje in otroka in sebe. Segajo od 2-3 mesecev, lahko otroku dati sok svežega sadja in zelenjave, vendar ne več kot 6 kapljic na obrok in postopoma povečati obseg do 50 ml. S 4 mesece dovoljeno uživanje sadja in zelenjave, pire, na svoj dom, namesto da kupiti v trgovinah. Približno 7 mesecev dojenček lahko jesti nizko-beljakovinske izdelke: riž, špagete ali testenine brez proteinov, 8 mesecev - poseben kruh brez beljakovin.

Po letu življenja bolnih otrok in njihovih staršev, je veliko lažje, ker se seznam razpoložljive moči postopoma razširili, in telo začne podpirati posebne vitamine, ki imajo v svoji sestavi mikro- in makrohranil.

Video: Konferenca PKU 10/04/12 3. del

Odrasli in odrasli s to boleznijo svetujemo, da ne obupajte prehrane, ali pa vsaj, da se vzdrži visoko beljakovinskih živil v njih, je prepovedano uživati ​​gazirane pijače in hitro hrano. Zato je najbolje, samo dodati k prehrani malo kislo, mlečnih izdelkov, žita in drugih živil, ki vsebujejo majhne količine beljakovin v njihovi sestavi.

Konstrukcija in sestava najpogostejših prehrane je odvisno od potrebe telesa za beljakovine, beljakovinami, pridobljenimi iz naravne hrane, in beljakovinami, pridobljenimi iz drog.

Do danes, znanstveniki so aktivno razvija več in več novih metod zdravljenja te bolezni. Najpametnejši znanstveniki razvili in deluje tako imenovano metodo "velikih nevtralnih aminokislin", ki neposredno vplivajo na telesno presnovo, njene beljakovine in aminokisline.

V primeru nalezljivih bolezni, zastrupitve, povišana temperatura ne more za dolgo nadomestnih zdravil časa na naravno hrano z nizko vsebnostjo beljakovin v njej.

preprečevanje

Preventiva je, da je ob rojstvu skrbno preučiti otrokovo kri in v zgodnjih fazah bolezni so pokazale vse. Nosečnice v času nosečnosti je priporočljivo spremljanje ravni v krvi phenylaniline in ga držite normalno.

Možen in prenatalna diagnoza zarodka, pri čemer so raziskovali starševski geni za ugotavljanje prisotnosti različnih genetskih bolezni.