Ko je poreden dednost: znaki fenilketonurija in pomoč folk pravna sredstva

Fenilketonurija - resna dedna bolezen, povezana z motnjami presnove aminokislin v telesu. Pojavljajo se v zvezi z odpovedjo opravljanja enega od encimov za presnovo beljakovin. Tako je kopičenje strupenih snovi v telesu: krvi, urina, mišice in živčnih tkiv.

Opis bolezni

PKU povzroči hude poškodbe živčnega sistema, ki povzroči kršitev usklajevanje dela celotnega organizma in njen razvoj kot celote. Če ne prepoznajo bolezni v prvih dneh po rojstvu, bo otrok zaostala v duševnem in telesnem razvoju. Brez ustreznega zdravljenja, oseba umre, le dosegla zrelost nepopravljivo škodo na živčni sistem.

Včasih, ko oseba prejema invalidsko fenilketonurijo: v motenj živčnega sistema, ko se bolezen ne obravnava najprej, ali če v času diagnoze, oseba, ki je značilna duševnih in telesnih anomalij.

Vzroki bolezni

Fenilketonurija - genetska bolezen, ki izhaja iz odsotnosti ali okvare enega od encimov, presnova protein fenilalanina-4-hidroksilaze. Fenilalanin je esencialna aminokislina v človeškem telesu (ne sintetizira v telesu in lahko pride vanjo s samo proteinsko hrano). Običajno dobili v telesu se pretvori v drugo aminokislino - tirozin. Le 10% je fenilalanin v ledvicah, kjer se pretvori v feni keton strupene snovi, ki se izloča v urin. Ko je oseba odsotni encimsko fenilalanin-4-hidroksilaze in opazili bolezni fenilketonurija, vse fenilalanin, vstopi v telo, da se preoblikuje v fenilnem keton, ki je toksičen za telo in se razteza vzdolž telesnih tkiv.

Živčnega tkiva je zelo občutljiva na fenilni keton. Fenil ketona, in drugi proizvodi presnovo fenilalanina inhibirajo sintezo nevrotransmiterjev kot dopamina, serotonina in noradrenalina, kar po drugi strani so potrebni za normalno delovanje človeškega organizma kot celote.

Obstajata 2 oblike fenilketonurijo:

1. Klasični fenilketonurijo. V tej obliki bolezni je dedna kot recesivna lastnost. Če nezdravljeni bolniki ne živijo do 30 let. Pogostost širjenje te oblike bolezni - 1 otrok 10.000 novorojenčkov.
2. Variant fenilketonurijo. Ta oblika ni dedna bolezen, se zgodi zaradi mutacije v genih. Našel sem ga redkeje: samo en primer na milijon novorojenčkih. Klinične manifestacije tega obrazca je podobna klasični fenilketonurijo, vendar je bolj huda. Ta oblika se imenuje tudi "maligni fenilketonurija", je značilna huda nevrološko okvaro in prezgodnje smrti.

Klinična slika bolezni

Že v prvih dneh, ko se lahko rojstvo otroka diagnozo fenilketonurijo, vendar simptomi pojavijo le, če ga ne zdravimo. Glavni simptomi fenilketonurijo:

• kršitev intelektualne razvoja;
• telesna okvara;
• krči (začne razvijati pri otrocih in izgine v odrasli dobi);
• Motnje pigmentacije (bolniki fenilketonurijo - ljudje najbolj pogosto s pošteno kožo in blond lase);
• letargija;
• ekcem - različne vnetje kože, ekcem, je pomembno, da ne izračuna rezultat alergijske reakcije, in menijo, da je v povezavi z drugimi simptomi PKU.

sindrom fenilketonurija je mogoče ugotoviti že pri otrocih šestih mesecev starosti, to je, ko jih lahko najprej videli motnjami v duševnem razvoju.

• Lahko rečemo, da otrok začne zaostajajo v razvoju, se ne spomnim nič novega, je razvidno, ni vlak.
• Pri tem je treba posebno pozornost, če se otrok začne pozabili, kaj se je naučil (da bo naravnost nazaj, roll, vzeti pravico ropotuljo v roki, in tako naprej. D.).
• Drug zaskrbljujoč simptom za starše - otrok ne ve, starši, sorodniki, varuško ali katere koli druge osebe, ki ga ves čas obkrožajo. Da, otroci hitro pozabi strice in tete, ki redno prihajajo na njih, z darili in igro, ampak ljudi, ki so z njim ves čas, vsak dan, zdrav otrok, se spominja.
• Eden od glavnih simptomov otrok do šestih mesecev, je pogosto bruhanje, da zdravniki, tako kot moja mama, krivijo za težave z želodcem in začeli zdravljenje različnih tablet in antibiotikov. Če ima otrok pogosto bruhanje in ne opravijo po zdravljenju, je vredno razmisliti o fenilketonurijo in zagotoviti urin in kri otroka na analizo.
• Prekomerno potenje je tudi eden od simptomov PKU. V tem primeru, pa je poseben vonj otroka - "miška". Takšen vonj značilnost odraslega človeka, ki trpi zaradi fenilketonurijo.
• Letargija in pomanjkanje aktivnosti tudi morala opozori starše, ti simptomi na splošno niso značilne za kakršne koli zdravega otroka.
• Brezvzročne anksioznost in jokavost dokončanje simptome slika fenilketonurijo.

Samo, da lahko kombinacija teh simptomov za potiskanje svoje starše na idejo fenilketonurijo. Posamično, čeprav so ti simptomi ne bi vzbudil sum, ker je od časa do časa so vsi ti pojavi značilna za zdrave otroke.

diagnozo bolezni

Obstajata dva načina določanja fenilketonurijo diagnozo: diagnostika fenil keton v urinu otroka še vedno v bolnišnici ali opredelitvi fenil keton v urinu in krvi, ki spremlja klinične simptome pri odraslih.

Ker je fenilketonurija deduje avtosomno recesivno način, da je mogoče opredeliti ljudi-nosilci gena, in izračunati verjetnost, da imajo otroka z boleznijo. Za izvedbo tega testa za odpornost na fenilalanina: smo dobili 10 g fenilalanina v raztopini je po določenem času s številom tirozin določi, tvorjen v krvi. Če so kazalci blizu 9-10 g, potem je oseba, ki ni nosilec gena za fenilketonurijo.

Fenilketonurija pri otrocih se določi na 4-5 dni po rojstvu, ko so sprejete dojenčka krvi (pri nedonošenčkih na dan, 7) in količino fenilalanina v njem. S povečano koncentracijo otroka pošlje na medicinsko-genetsko posvetovanje za potrditev diagnoze.

Če iz kakršnega koli razloga novorojenček ni bilo storjeno v testu bolnišnici za fenilketonurijo, starši zagotovo morali lastniki laboratorij, da to storite, ker če pravočasna diagnoza je bolezen uspešno zdraviti.

Otroci, ki trpijo za fenilketonurijo, morajo biti registrirani v kliniki in je pod stalnim zdravniškim nadzorom. Taki otroci v vsakem primeru pa je nemogoče spregledati načrtovano skeniranje: zdravnik bo spremljal razvoj otroka in videz nepravilnosti v živčnem sistemu. Pomembno je, da spremlja fizični razvoj otroka, je treba tudi delati pod nadzorom zdravnika, saj so tudi zdravi otroci že nekaj kasneje kot drugi, malo izven norm.

zdravljenje bolezni

Zato je pomembno, da rojstvo osebe diagnosticiran s fenilketonurijo: zdravljenje, uvedene od rojstva popolnoma zatira bolezni, in otrok odrašča zdrave. Fenilketonurija pri odraslih ne pojavi v nobenem primeru, če si res to zdravljenje že od rojstva. Brez zdravljenja se bolezen poslabša s starostjo, je nenehno kopičenje strupenih snovi, ki se izločajo v minimalno količino za konstanto njihovega sprejema.

Obstaja osnovno sredstvo za fenilketonurijo bolezni - dieti. Ljudje s fenilketonurijo živeti polno življenje, če vseživljenjsko Upoštevajte nasvet tradicionalne in ljudske medicine. Z vidika tradicionalne medicine, je treba pri bolnikih s fenilketonurijo biti mlajši od 12 let predstavljajo svojo prehrano, tako da ni bilo aminokislina fenilalanin.

Za dojenčke up posebno mešanico za umetno hranjenje, ki vsebujejo vse potrebne otroka zadevo je. Hkrati nimajo fenilalanina. To je pomanjkanje fenilalanina v prehrani otroka omogoča, da bolezen ne napreduje. Glede na dejstvo, da je živčni sistem konvencionalno oblikovan konca 12 let, zdravniki priporočajo, naj ponovno preuči te starostne prehrane otroka, tako da mu ni uporabljati izdelke, ki vsebujejo fenilalanin.

ethnoscience

Tradicionalna medicina ponuja bezfenilalaninovoy palico k prehrani za življenje. Otrok odrašča, je že vedel, da je fenilketonurijo: napoved za otroke, ki sledijo dieto vse moje življenje bolj optimistično, kot tiste, ki jih brez fenilalanina je star le 12 let. Zato je najbolje, da upoštevate navodila tradicionalne medicine in spoštovati pravo dieto za vse življenje. To je priložnost za bolno osebo, da živijo dolgo in polno življenje.

Glavni recept tradicionalni medicini pri diagnostiki fenilketonurijo - prehrana mora biti bogate rastlinske beljakovine. V rastlinskih živilih je manj kot fenilalanina in manjšo vrednost beljakovin. Na istih sadja in zelenjave vsebuje veliko vitaminov in mineralov, ki so bistvene za človeško telo. Dejstvo je, tradicionalne medicine ponuja osebo, da postane vegetarijanec.

Rastlinska hrana bogata, ne samo z vitamini in mikroelementi. Sestava beljakovin od tega je manj za asimilacijo beljakovin v zadostni količini, bo trajalo več kot nasičena telo mesa ali mleka. Nasičena telo in potešite lakoto z najboljšo rastlin hrano jesti izdelkov iz žit in pekarskih iz moke z vsebnostjo fenilalanina.

Fenilalanin najdemo v vseh živilih, ki vsebujejo beljakovine, zato je treba živila z visoko vsebnostjo beljakovin izključena iz prehrane bolnikov s fenilketonurijo. Najprej morate odpraviti mlečne in mesne izdelke. Izjema je dojenčki, ki naj bi prejeli majhen odmerek materinega mleka (dobava mleko je usklajen z zdravnikom), skupaj z umetno hrano za dojenčke, ki ne vsebuje fenilalanin.

za bolnike s fenilketonurijo proizvodov lahko razdelimo v tri skupine:

Popolnoma dovoljeno:

• krompir;
• sladkorja;
• rastlinska olja;
• čaj.

Dovoljen v omejenih količinah:

• zelenjava;
• riž;
• medu;
• različno sadje;
• olja;
• kruh in pekovski izdelki z nizko vsebnostjo beljakovin;
• sherbets.

Prepovedani izdelki:

• mleka;
• meso (zlasti govedina);
• jajca;
• ribe;
• moka;
• testenine;
• perutnina;
• grah;
• soje;
• fižol;
• koruza;
• mak;
• matice;
• čokolada;
• Mlečni izdelki: kisla smetana, jogurt, sir, skuta;
• želatina.

Knjigovodska izbiro hrane, ne pozabite, fenilketonurijo povezavo z obroki. To je ta odnos lahko zagotovi oseba, ki trpi zaradi te bolezni, zdravo in polno življenje.

Ker je normalno fenilalanina v telesu pretvori v aminokislino tirozin, bolniki s fenilketonurijo ki zagotavlja, da živilo v organizmu prejel zadostne količine hrane, bogate z tirozina: gliv in rastlinskih živil. Tirozin je bistvenega pomena za sintezo nevrotransmiterjev - snovi, ki so odgovorni za celotno telo.

preprečevanje bolezni

Na žalost, ni preprečevanje fenilketonurijo. Vendar pa lahko starši izračunati verjetnost rojstvu svojega otroka z boleznijo. Za to pa je treba izvesti genetsko preiskavo narediti, potem bodo lahko ugotovili, ali so sami nosilci te bolezni in kakšne so možnosti za rojstva imel bolnega otroka v takem primeru.