Mikrocefalija. Vzroki, simptomi, patologija, diagnoza

mikrocefalija - je prirojena anomalija značilno zmanjšanje velikosti možganov (in, podredno, lobanje) Kot rezultat displazije možganskega tkiva v maternici. Mikrocefalija lahko neodvisno deformiranost ali manifestacija drugih genskih bolezni (V tem primeru govorimo o resnični mikrocefalija), Kot tudi za razvoj zaradi različnih bolezni, mati pretrpljene med nosečnostjo (false, sekundarni mikrocefalija). V vsakem primeru je ta bolezen vedno spremlja zamude pri duševni razvoj otroka (različnih resnost) In drugi nevrološki simptomi.

mikrocefalija frekvenčna območja od 1: 2000 do 1: 10.000 rojstev. Res mikrocefalija kot samostojna bolezen je veliko redkejše in je diagnosticiran pri 1 od 50.000 otrok, tako dečki in deklice. Če malformacije je še en izraz za dedno bolezen, njeno pojavnost v populaciji zaradi pogostosti osnovne bolezni.

zanimivosti

• Mikrocefalija je bila prvič opisana v 1871.
• V redkih primerih se lahko ljudje z mikrocefalija živijo na visoko starost.
• Mikrocefalija vedno spremljajo duševne zaostalosti.
• V poznih 19. in zgodnjih otroke 20. stoletja z mikrocefalija se prodajajo v Evropi in Severni Ameriki v cirkus, kjer so izvedli v tako imenovani "freak show".

Struktura lobanje in možganov

Možgani je osrednji organ živčnega sistema, na kartici in razvoj, ki je začel v zgodnjih zarodkov obdobju, tako da za razumevanje bolezenskih procesov, ki se pojavljajo v telesu bolnega otroka, zahteva nekaj znanja o anatomiji in embriologijo.

Razvoj možganov

Prvi zametki živčnega tkiva pojavljajo na dan 18 embrionalni razvoj in živčne plošče so sestavljene iz manjšega števila živčnih celic (nevroni). Z razvojem zarodka poveča število nevronov, ki izhaja iz živčnega plastinniki tvorjen možganov in hrbtenjače, kot tudi nekatere druge elemente živčnega sistema.

Nevrona je visoko specializirana celica izstopa iz telesa in množico procesov, s katerimi je v stiku z več sto ali tisoč drugih celic. Ta struktura zagotavlja glavno funkcijo živčnega sistema, ki sestoji iz sprejemanja in obdelave podatkov, kot tudi aktivnosti pri ureditvi celotnega organizma. Po nekaterih nevronov (dovodni) Informacije (v obliki živčnih impulzov) Vpiše v možgane, kjer je bil predelan in tvorbo odziva živčnega impulza, ki je v drugih nevronov (efferent) Je usmerjena na obrobju, na vse organe in tkiva.

Nastanek možganskih nevronov se začne v zgodnji fazi razvoja zarodka, in v celoti končana do takrat, ko je otrok rojen, dosegel povprečno 150 milijard živčnih celic. Nevroni niso mogli razdeliti skozi življenje posameznika (množijo), In le počasi umre zaradi apoptoze (genetsko programiran proces samouničenja poškodovanih, nepravilno delovnih celic).

Struktura možganov

Običajno lahko človeški možgani lahko razdelimo na tri dele, od katerih je vsak odgovoren za izvedbo določenih nalog.

V možganih izloča:

• Možganski hemisferi (desno in levo). So višje dele možganov, ki so sestavljeni iz skorje korteksa objekti (talamus, hipotalamus in druge). Možganska skorja vsebuje nevrone, ki so odgovorni za višje živčne dejavnosti človeka, to je oblikovanje osebnosti, učenje in self-odkritje. Subkortikalno strukture zagotavljajo nastajanja nagonske vedenjske reakcije (hrana, seks, in tako naprej), Se to določi vedenje osebe v dani situaciji. Opozoriti je treba, da je možganska skorja pri normalnih pogojih inhibitorni učinek na subkortikalno struktur, to je človeška zavest zavira instinktivne reakcije.
• Možgansko deblo. Vključeni njej anatomska struktura (Sredica, pons, srednjih možganov, in povprečni) Navedite refleksno aktivnost telesa, kot tudi vzpostavitev povezave med hrbtenjače in možganov. Poleg tega so v možganskem deblu, so različne živčne centre (respiratorni, vazomotorni in drugo) Da se zagotovi izvajanje fizioloških funkcijah, ki jih zavesti ne nadzira (to pomeni, da oseba, ki samodejno diha brez razmišljanja o tem).
• Mali možgani. Mala strukturna sestava, ki sedi pod okcipitalnem režnja možganskih hemisfer in je odgovoren za koordinacijo gibov in mišične vzdrževanje tonusa, kot tudi za ohranjanje ravnotežja pri kompleksnih gibanj (med hojo, tek, itd).

Razvoj lobanjskih kosti

Človeške lobanje izoliramo obrazni (vključno obraznih kosti) In del možganov. Razvoj možganov lobanje kosti je zaradi posebnega ploda tkivo - mezoderma ki obdaja možganske zametke od njihovega nastanka.

Pri razvoju lobanjskih kosti, se razlikujejo:

• Membranska korak. Na tej stopnji je mesenchyme obdaja prihodnje možganov spremeni v mehko, membranska tkiva, ki se povečuje z rastjo možganskega tkiva.
• korak hrustanec. Od 6 - 7 tednov plodu membranska tkiva v zatilje se začne vrteti v gostejšo hrustanca.
• korak Bone. Od 8 - 10 tednov razvoj zarodka v osnovi hrustanca in v različnih delih lobanje strehe zdi kostenenje točko, ki predstavlja začetno območje kosti razraščanje.

Do takrat, ko se otrok rodi v strehi lobanje ohranjena majhna področja membranskih tkiva (ti fontanele) Zagotavlja mobilne kosti med dobavo in s povečanjem možgane.

Lobanja novorojenčka je določena z:

• Anterior fontanela (največji). Nahaja se na stičišču prednjih in temenic in ima obliko diamant. Popolnoma zaprta (okostenele) Do 2 let.
• Zadnji fontanela. To je trikotne oblike in se nahaja v temenske regiji na križišču temenske in temenic. Zraste do 2 meseca življenja.
• Stranski fontanele. Seznanjene in majhna. Nahaja se na stranski površini glave, več sprednji (klin) In zadaj (mastoida) Iz ušes. Preraščanje 2 mesecev življenja.

Obrazne kosti razvila iz tako imenovanih zabodnimi loki, ki izhajajo iz različnih embrionalnih tkiv - mezoderma. Tako so sprednji deli lobanje in možganov razviti ločeno in neodvisno drug od drugega. Poleg tega, oblikovanje lobanje obraza ni odvisna od (do neke mere) Na rast in razvoj možganov, medtem ko je velikost lobanje vedno ujemajo (običajno) Obseg možganskih polobel.

Vzroki mikrocefalija

Kot smo že omenili, lahko primarni mikrocefalija se po različnih genskih mutacij, ali sekundarni povzročil, razvoj na ozadju nosečnosti patologije.

Vzroki za primarno mikrocefalija

Primarna mikrocefalija se šteje, katerih razvoj je posledica otrok podedoval okvarjeni gen iz enega ali obeh staršev.

Vsebuje človeškem genskega aparati 23 parov kromosomov v jedru vsak človeške celice (z so izjema visoko specializiranih celic izgubila svojo sposobnost za razdelitev). Prvih 22 parov kromosomov, imenovanih somatsko (autosomes) In so enaki tako pri moških kot ženskah. 23 prikazuje par spolnih kromosomov, ki so navedene v latinico - X in Y. pri moških, da obsega eno kromosomsko X in en kromosom Y (XY), Medtem ko imajo ženske dva X-kromosoma (XX). Če zasnova bodoče plod prejme X-kromosom od matere in očeta isto - da je deklica. Če je podedoval od očeta Y kromosoma - dečka.

Kromosom 1 je DNA molekula (deoksiribonukleinska kislina), Ki vsebujejo veliko število genov, od katerih vsak je odgovoren za določene funkcije. V času spočetja so združeni 23 Paternal in 23 mater kromosome, kar ima za posledico nastanek zarodka podedoval genetske lastnosti obeh staršev. Če eden ali oba sta mutirane gene, lahko otrok jih podedovali z določeno verjetnostjo.

Gensko povzroča bolezen lahko dedna:

• V avtosomno recesivna način. V tem primeru je okvarjen gen se nahaja na enem od somatskih kromosomov, in otrok bo zbolel le v primeru, da bo podedoval okvarjeni gen od obeh staršev. Če je mutacija v le eden od staršev, se bo normalno gen izhaja iz drugega, zdravega starša nadomestilo za napako, ki povzroča bolezen pa se ne manifestira, in otrok bo asimptomatsko nosilec gena napako.
• V avtosomno dominantno način. V tem primeru je otrok bolan, čeprav le podedoval eno okvarjenega gena od obeh staršev.
• Glede na vrsto-X povezani. V tem primeru je okvarjen gen se nahaja na kromosomu X in se lahko podedoval kot recesivna ali prevladujočega tipa.

Primarna mikrocefalija lahko samostojna bolezen ali simptom mnogo drugih genetskih motenj.

Za neodvisnih oblik mikrocefalija vključujejo:

• Payne sindrom. Bolezen se prenaša z recesivno-X vezana vrst dediščine, da je videti le pri fantih. Označen s nerazvitosti možganske poloble, male možgane in nekaterih izvornih struktur možganov, in obolenj srčnih zaklopk. Kaže napadi (prednostno v nogah) In hude duševne zaostalosti.
• Giacomini sindrom. Družinska oblika mikrocefalija, ki se kaže v nasprotju duševnem razvoju, napadi in paralizo.

Mikrocefalija lahko manifestacija:

• Downov sindrom. To je značilen pojav dodatnega kromosoma v paru 21 in se kaže v nasprotju intelektualnega razvoja, zmanjšanje velikosti možganov in malih možganov in drugih značilnih simptomov.
• Edwards sindrom. To je značilen pojav dodatnega kromosoma v paru 18. Otroci s tem sindromom imajo nizko porodno težo, možgani in mali možgani so nerazvite. Skull spremenilo (majhne ali dolg in ozek) Določeno anomalije obraznega skeleta, notranjih organov in noge (prednostno stop).
• sindrom Patau. To je značilen pojav dodatnega kromosoma v paru 13 in ima majhno težo novorojenčka, mikrocefalija, abnormalnosti obraza in lobanje in notranjih organov.
• Cri du chat. Napaka je značilna par kromosomu 5 in zdi nizko porodno težo, mikrocefalija in zaostal duševnega in telesnega razvoja in jok značilen podoben otroku, da se mačka mew (zaradi okvare hrustanca na grlu).
• Miller-Dieker sindrom. Bolezen se deduje avtosomno dominantno način, ki je značilen po napaka na kromosomu 17, ki vodi do motenj možganskih nevronov v embrionalnega obdobja. novorojenček možgani se zmanjša, brez ovoja. Zamude v duševnem in telesnem razvoju, hude mišične šibkosti in anomalije notranjih organov.
• Prader-Willijev sindrom. To je značilna poškodbe kromosoma 15 in zdi zamudo psihomotorični razvoj, različne anomalije okostja kosti in notranjih organov, mikrocefalija.
• Fenilketonurija. Dedna bolezen prenaša kot avtosomno recesivna način, ki je označen z metaboličnih motenj (obdelavo in uporabo) Fenilalanin aminokislin. Oblikovana tem strupene snovi (feniletilamin in drugo) Imela škodljiv vpliv na centralni živčni sistem večine nosečnice, kot tudi zavirajo proces rasti in razvoju možganov pri plodu.

Vzroki za sekundarno mikrocefalija

V nasprotju s tem pa res, false mikrocefalija razvije kot posledica izpostavljenosti škodljivih dejavnikov v času embrionalnega razvoja zarodka, ko je jeziček in nastajanje možganskih struktur. Genetsko aparat od staršev ni pokvarjena.

Sekundarni mikrocefalija lahko posledica:

• Virusne bolezni (rdečkam, cytomegaly, ošpice). Virusi so DNA mikrodelci. Ko v telesu noseča, se jih lahko zlahka prodrejo skozi placento, ki vplivajo na razvijajoči se zarodek. Kaj se je zgodilo pred porazom, večja je verjetnost prisotnosti napak v nerojenega otroka.
• Toksoplazmoza. Bolezen, ki Toxoplasma povzroča - paraziti pri uporabi močno okuženih in predelano meso začne telo nosečnici. Če je zarodek umrl v maternici (da je pogosto), Se je rodil z različnimi okvarami osrednjega živčnega sistema in drugih organov.
• zloraba alkohola. Etanol, ki je sestavni del vseh alkoholnih pijač, praktično neovirano prehaja skozi posteljico iz materine krvi za plod. Ker so fetalni jetrnih encimov sistem dovolj razvit, etanol in njegovih toksičnih metabolitov (kot acetaldehid) Lahko kontinuirano krožijo v krvi, ki povzročajo poškodbe celic na molekularnem nivoju. Najbolj huda manifestacija alkohola zastrupitve je sindrom fetalni fetalni alkohol označen s anomalij notranjih organov in duševne zaostalosti.
• zloraba drog. Prepovedanih zdravil lahko prodre tudi skozi placento in imajo škodljiv učinek na plod. Poleg tega je njihova dolgotrajna uporaba vodi v izčrpavanje materinega telesa, zaradi česar je plod ne dobiva dovolj hranilnih snovi, potrebne za normalen razvoj.
• Jemanje določenih zdravil. Jemanje zdravil je kontraindicirano med nosečnostjo (na primer, antineoplastična sredstva, kot busulfan, kolhicin), Lahko privede do razvoja nepravilnosti (zaradi kršitve procese celične delitve), Vključno s mikrocefalija.
• Izpostavljenost sevanju. Sevanje je tok ionizirajočega sevanja, ki v stiku z živimi celicami povzroča številne mutacije v svojem genetskem aparata. Pri odraslih je ta škodljiv učinek v določeni meri izravnalo z zaščitnih sistemov telesa, ki uničujejo mutiral celice in jih nadomestiti normalno. Pri plodu, so ti mehanizmi nekoliko razvila. Poleg tega je obdobje razvoja zarodka pride do čim bolj intenzivno rast vseh tkiv v telesu, tako da lahko škodljivi učinki sevanja privede do nepopravljivih sprememb v možganih.
• Stradanje. Za normalno rast in razvoj plodu mora biti zadostno dobavo hranilnih snovi in ​​mineralov iz materinega telesa. Če je mati stradali za dolgo časa ali ne upošteva zadostno količino beljakovin živil (Protein je pomemben gradnik živih celic) Organov fetusa ne morejo razviti normalno, ki je polna pojav prirojenih anomalij in distrofije.
• Fetalni hipoksija. To nenormalno stanje pojavlja v različnih bolezni (kot okvare placentofetal) In je značilna neustrezna kisika dostave tkivih ploda, kar lahko privede do odloži prenatalni razvoj, mentalno zaostalost in pojav različnih nepravilnosti.
• Mehanska poškodba. poškodbe ploda v zgodnjih fazah nosečnosti lahko motijo ​​razvoj notranjih organov in možganov, so pogosto nezdružljive z življenjem.

Kako so bolniki z mikrocefalija?

V večini primerov, mikrocefalija takoj pojavi ob rojstvu. Če sočasne bolezni nezdružljivo z življenjem, nato pa kot dozorijo dojenčkova lobanja lahko opravijo določene spremembe (nekateri povečanje velikosti), Ki pa bo vedno zaostaja starostnih norm.