Fenilketonurija (PKU). Vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje fenilketonurijo. Zdravljenje fenilketonurijo: Prehrana.

Fenilketonurija (PKU) - redka dedna bolezen, povezana z motnjami presnove aminokislin. Telo bolne osebe fenilketonurijo, ki niso sposobne cepijo aminokislino fenilalanin, ki prihaja iz hrane beljakovin. Kot rezultat, se kopičijo v tkivih spojine, zastrupitve živčni sistem in možgane še posebej. Razvoj duševno zaostalost (maloumie) do idiot. V zvezi s tem, je bolezen še eno ime - phenylpyruvic duševna zaostalost.

Vendar pa vseh fenilketonurijo dednih bolezni, edini, ki se lahko v celoti nevtralizirati. Danes lahko rodi otrok z znaki PKU, rastejo popolnoma zdrav. Zaščito otrokovega možganov je mogoče s posebno dieto, ki smo ga opisali v nadaljevanju.

V različnih državah, pogostost bolezni je drugačen na trenutke. Ruski rodil bolnega otroka pri 10 000. V nekaterih delih Velike Britanije, je ta številka dvakrat večja - 1: 5000. Otroci v Afriki skoraj fenilketonurijo. Med bolniki s številom deklet je skoraj dvakrat več dečkov.

mehanizmi razvoja bolezni

Bolezen je dedna le takrat, ko oba starša dala otroku nagnjeni k bolezni, in zato precej redki. Dva odstotka ljudi, ki imajo spremenjen gen, ki je odgovoren za te bolezni. Ta človek je popolnoma zdrava. Toda, ko se moški in ženska, nosilci mutiranega gena, poročiti in se odločijo imeti otroke, je verjetnost, da bo otrok fenilketonurijo, 25%. In možnost, da bo otrok lahko nosilci nenormalno genov fenilketonurijo, vendar so še vedno relativno zdravi, je 50%.

Vzrok za to bolezen je povezana z dejstvom, da se encim ne proizvedene v človeškem jetrih - fenilalanin 4-hidroksilaze. On je odgovoren za pretvorbo fenilalanina v tirozin. Zadnji del pigmenta melanina, encimov in hormonov, ki so potrebni za normalno delovanje organizma.

Ko PKU fenilalanin, ki izhajajo iz neugodnih zameno načine, pretvori v snovi, ki bi moral biti v telesu: in phenyllactic phenylpyruvic kisline in ortofenilatsetat feniletilamina. Te spojine se kopičijo v krvi in ​​kompleksna ukrepe:

• krši maščobe presnovo procese v možganih
• povzroči nevrotransmiterske primanjkljaje, ki prenašajo živčne impulze med celicami živčnega sistema
• imajo strupen učinek, zastruplja možgane

To povzroča veliko in nepopravljivo zmanjšanje inteligence. Otrok se hitro razvija duševno zaostalost - duševno zaostalost.

simptomi fenilketonurijo

Otroci s fenilketonurijo je rodil popolnoma zdrav. Torej, če v prvih dneh življenja za prepoznavanje bolezni in da se držijo diete, da je mogoče, da se prepreči uničenje otrokove možgane. Ob istem času, ni nobenih simptomov bolezni. Otrok raste in se razvija, kot tudi njegovi vrstniki.

Če je trenutek zamudil, in otrok poje beljakovinsko bogato hrano z fenilalanina, so začeli kazati simptome centralnega živčnega sistema. Sprva sprememb pri bolnikih s fenilketonurijo so nepomembni. Jih je težko videti tudi izkušenega pediatra. Ta slabost in anksioznost. Otrok se nasmehne in malo premika.

Za šest mesecev zamude postane bolj opazna. Otrok slabo odzivajo na to, kar se dogaja, ne vem, mati, da ne poskusite, da se usedem in prevračanje. Fenilalanin in njegovi derivati ​​se izloči v urinu in znoj. Povzročajo posebnega "miško" ali zatohel vonj.

Year-old otrok ne ve, kako izraziti glas svojih čustev in občutkov, je inexpressive mimiko, da ne razume staršev.

Pri starosti treh let in starejših Simptomi fenilketonurijo se povečujejo. Pri otrocih, je razdražljivost, utrujenost, vedenjske motnje, psihotične motnje, duševna zaostalost. Če se ne ukvarjajo z zdravljenjem fenilketonurijo, bo bolnikovo stanje poslabšalo.

diagnoza fenilketonurijo

V tem primeru, če obstaja sum, da je eden ali oba starša nosilci PKU gena, ki se lahko določi v zveznih zdravstvenih genetskih centrov. Da bi ugotovili to dejstvo opravila genetsko preiskavo.

Do danes so vsi novorojenčki pregledani za prisotnost velikih količin fenilketonurijo. V Rusiji to vprašanje ureja sklep Ministrstva za zdravje Ruske federacije №316 od 30.12.1993 Postopek se imenuje neonatalno presejalni in je učinkovit način za prepoznavanje najpogostejših dednih bolezni, med njimi, in PKU.

Novorojenčka prebiranje je preprost in zanesljiv način za diagnozo. V bolnišnici, vsak otrok traja nekaj kapljic krvi iz obrobnih petah. To se naredi na prazen želodec, tri ure po hranjenju. V analizi dolgoročne dojenčke sprejeti na četrtem dnevu življenja in prezgodnja v sedmi. Za tiste dojenčke, ki so bili rojeni ni v bolnišnicah, je pomembno, da se test v prvih treh tednih.

Kri se uporablja za posebne oblike test, ki je nato poslan v laboratorij za genetske raziskave. Tam skozi dan opravil krvni test na vsebino aminokislin v njej - fenilalanina. Rezultati testov so zabeleženi v zameno kartice otroka z žigom "za PKU in VG preučiti."

V primeru, da je analiza zazna spremembo gena, so starši in otrok povabljen na Medical Genetics Center za pregled. Da bi lahko potrdili ali ovrgli diagnozo dodatne raziskave so dodeljena:

• v suhem krvi mestu
• Serum
• Test znoj
• coprogram
• DNA diagnostika

V vsakem primeru, starši morajo razumeti, da ko je čas začel zdravljenje in dieto ni mogoče popolnoma preprečiti napredovanje bolezni.

zdravljenje PKU

Danes je v naši državi, edini učinkovit način zdravljenja je prehrana terapija. Razvili zdravila, ki se nadzorujejo raven fenilalanina v krvi, brez dieto. V tej smeri, je pomemben napredek, vendar pa je prodaja teh zdravil pojavi ne prej kot v 5-7 letih.

Nenehno si prizadevamo, da bi našli nove načine in poti za boj proti bolezni.

1. Obetaven smer je uporaba encimskega fenilalaninliazy rastlin, ki se cepijo odvečno fenilalanina v telesu.


2. Znanstveniki imajo veliko upanja za gensko terapijo s pomočjo virusne dejavnik, ki bo ozdravitev bolnega gen in popolnoma znebiti problema.


3. Vadili z dajanjem gen fenilalanin hidroksilaze neposredno v prizadete celice jeter.

Toda v naši državi, niso se še uporablja ta razvoj. Zdravljenje z dieto - bolniki primarne oskrbe s fenilketonurijo. Omejitev vnos beljakovin mora biti od rojstva do spolne zrelosti. Rast in razvoj otroka nenehno spremlja zdravniki: pediater in nevrologa. Strokovni ustrezno količino beljakovin, da se ujemajo starosti in otrok obremenitve.

Nekatere oblike fenilketonurijo zdravimo tetrahidrobiopterina ki je del manjkajoči encim fenilalanin-4-hidroksilaze. Atipične oblike fenilketonurijo je ne zdravimo z dieto in zahtevajo redno teteragidrobiopterina dovod ali njegove nadomestke.

Prehrana pri bolnikih s fenilketonurijo

Z živčnim otrokove celice niso izpostavljene toksičnih učinkov fenilalanina in njenih derivatov, je treba v celoti odstraniti iz prehrane živalskih beljakovin. Potem bodo možgani popolnoma zdravi, če to storite v prvih tednih življenja. In če začnemo omejiti beljakovine v poznejši starosti, je mogoče odložiti razvoj neke pavze. Ampak nazaj za zdravje živčnega sistema in odpraviti sprememb v živčnih celicah ne bo uspelo.

Dieta je potrebna za 16-18 let. To je predpogoj. Zaželeno je, da nadzor nad količino živalskih beljakovin v prihodnosti.

Če je bila ženska, ki ima simptome fenilketonurijo odkrita v otroštvu, načrtuje nosečnost, je vsekakor treba iti nazaj na dieti brez fenilalanina. Takšne omejitve je potrebno upoštevati pred zanositvijo, med nosečnostjo in dojenjem.

Vse potrebne za rast in razvoj aminokislin v telo specializiranih medicinskih izdelkov. Ponavadi so prah - suha mešanica aminokislin. Njihovi starši dajo bolnega otroka, brezplačno zdravstveno in genetsko svetovanje.

Dojenčki prejeli posebno zmes povsem očiščeno na osnovi laktoze mleko proteinski hidrolizat.

Hranil za gašenje, ki se mora nadomestiti otrokom naravnih beljakovin živila vključujejo:

• peptidi (encimi cepane mlečni proteini);


• proste aminokisline (tirozin, triptofan, cistin, histidin in taurin).

V Rusiji se takšne mešanice: Afenilak, analogno SP Mdmil-PKU-0. To so praški, ki jih moramo razredčiti z vodo ali kuhana izražene materino mleko, v skladu z navodili. Rezultat je tekoča zmes ali "kisle smetane." Takšne trdna živila so uvedene postopoma več kot 2-5 dni, pod zdravniškim nadzorom.
Posebna dietna hrana za dopolnitev rezerv beljakovin pri otrocih vseh starosti, tudi "Berlafen", "Tsimorgan", "Minafen", "Aponte".

Otroci s fenilketonurijo, lahko dojiti. Toda medtem ko mora doječa mati držati posebne diete.

V prehrani predšolske in šolske starih otrok iz menija popolnoma izključiti izdelke beljakovin. Na seznamu dovoljenih izdelkov - zelenjave, sadja, škroba, rastlinskih olj. Pri pripravi dnevni jedilnik, morate strogo držati norme starosti fenilalanina.


Treba je opozoriti, da je pravilna prehrana za rastoče telo ključnega pomena. Ker dnevni otroka zahteva tirozin 120 mg na kilogram telesne mase. Zato bi se morali otroci in mladostniki s to diagnozo prejeli aminokisline za izgradnjo dodatnih virov celic in rasti. Prav tako se prepričajte, da predpiše vitaminov in mineralov kompleks. To je zlasti pomembno, da je otrok normo vitamini C, B6 in B1, folna kislina, železo, kalcij in magnezij. Število kalorij bi bilo treba povečati za 30% v primerjavi z dnevni tečaj vrstniki.

Skupine izdelkov na fenilketonurijo

Si ga delijo tri skupine naravnih proizvodov. Razvrstitev temelji na količino fenilalanina v njih:

• Rdeči seznam - izdelki, ki se v celoti izključena iz prehrane.
• Orange seznam - so dovoljene v majhnih količinah pod strogim nadzorom.
• Zelena seznam - se lahko uporablja brez omejitev.

Industrija proizvaja dve skupini izdelkov:

• umetno nizko beljakovinski izdelki, zlasti za dietne prehrane (kruh, piškote, testenine)
• pripravljen pire otroška hrana na osnovi sadja.

Na podlagi teh izdelkov lahko polno meni, pripravite otroku okusno, zdravo in raznoliko meni.

Starši otrok s fenilketonurijo, je pomembno, da se lahko, da bi dieto in pravilno izračunati količino fenilalanina. Če želite to narediti, morate imeti na strani lestvice, ki omogočajo, da tehtajo do desetino grama.

Nadzor fenilalanina v krvi

To je potrebno nadzorovati količino fenilalanina. To mora biti med 3-4 mg% ali 180-240 pmol / l.

Če želite ugotoviti, da je treba opraviti krvni test v laboratoriju. Do starosti treh mesecev, je to storjeno na tedenski osnovi.

Postopoma, zdravnik zmanjša število testov. Ker mesecev do enega leta - enkrat na mesec, z eno do treh let - enega na dva meseca. Po treh letih, se pogostost pregledov zmanjša na enkrat na vsake tri mesece. Obstaja poseben sistem, vendar specialist lahko spremeni na podlagi bolnikovega stanja.

Ali analizo najbolje zjutraj na tešče. Kakovost in pravilnost spremljanja in pravočasnih popravkov v prehrani je odvisna od ohranjanja intelekta.

Odgovori na pogosta vprašanja

Kakšni so simptomi novorojenčka fenilketonurijo?

Novorojenčki z diagnozo PKU ne razlikujejo od zdravih otrok. In če je bolezen pravočasno prepoznavanje in ustavil njen razvoj zdaj in v prihodnosti bo ta otrok je popolnoma zdrav.

Kako so bolniki s fenilketonurijo?

Ob rojstvu, dojenčki, bolniki s fenilketonurijo, se ne razlikujejo od drugih otrok. Toda v drugem mesecu življenja začeli kazati spremembe:

• svetlenje las in šarenice zaradi pomanjkanja melanina pigment
• prekomerno pridobivanje teže
• hitro poraščena fontanela
• dryish kože
• lupljenju, izpuščaji in ekcem
• pogosto bruhanje
• urin in znoj od tipične "miške" vonj

Na drugi polovici otrok, ki ne prejemajo zdravljenje, ne priznavajo mati, ne more stremenja na eno stvar, se ne odzivajo na pisane igrače, ne sedite in ne prevrnitvi, postanejo razdražljivi. Pri starosti 2-3 let, so posebej označeni:

• pojavijo krči in krči
• togost in stisnjena "krojač držo", ki so povezana s povečano mišično napetost
• neprimerno vedenje, vpitje, smeh
• Zmanjšanje velikosti lobanje
• ušesa deformacija
• tresenje prstov
• urinske inkontinence
• štrleč spodnjo čeljust

Zunanji simptomi bolezni so rahlo izražena, vendar brez prehrane razvoj hudih duševnih motenj, ki vodijo do invalidnosti.

Kaj mešanica se uporablja za otroka s PKU?

Da bi otrokom zagotovili vse potrebne hranilne snovi za v zadostnih količinah, je razvila posebne mešanice na osnovi esencialnih in ne-esencialnih aminokislin. V svoji sestavi vsebuje tudi vitamine in elemente v sledovih potrebne.

Za otroke do enega leta, je priporočljivo:

•         Afenilak 13 Afenilak 15 iz podjetja "Nutritek", Rusija;


•         MIDmil PKU 0 (Hero, Španija);


•         XP analogni ("Nutricia", The Nizozemska);


•         Prosti feni 1 ("Mead Johnson" Združene države Amerike).

Za otroke, starejše od enega leta in odrasle:

•         AM P-1, P-02:00 AM-R3;


•         Izifen (polizdelek), in HR in HR Maksameyd Maksamum nevtralne in sadne arome ("Nutricia", Nizozemska).

Ti izdelki imajo odličen okus in dobro prenaša. Ti ukrepi so potrebni za otroke in odrasle v času duševnega in telesnega napora z diagnozo PKU. Mešanice so primerni za uporabo, hranljiva in v celoti pokriva potrebe telesa po aminokislin.

Kakšna je življenjska doba bolnikov s fenilketonurijo?

Če oseba, ki je imel čas za zdravljenje ustrezno, trajanje in kakovost življenja ni razlikuje od ostale družbe. V primeru, da je razvila demenca, je pričakovana življenjska doba drastično zmanjšala.

Kako za zdravljenje fenilketonurijo?

Danes je v Rusiji, uporabljajo posebno bezfenilalaninovuyu dieto za zdravljenje PKU. Za dopolnitev tirozin in drugih aminokislin, vsi bolni otroci prejeli brezplačno posebne priprave. Zaželeno je, da na dieti 18 let, čeprav so nekateri zdravniki pravijo, da je bolje, da to stori v svojem življenju.

Ta način prehrane terapije je najbolj poceni in učinkovita. V preteklih letih, je pomoč otrokom s to boleznijo, da odrasti zdravi. V svojem razvoju, so v ničemer manjša vrstniki. Tisti, ki imajo otroka, diagnosticiran "fenilketonurijo" v šoli, diplomant, ustvariti družino in rodijo zdrave otroke.

Če povzamemo, smo ugotovili, da je težko fenilketonurijo je genetska motnja, ki lahko privede do duševne invalidnosti. Pride do sprememb v živčnem sistemu zelo hitro in so ireverzibilne. Vendar pa lahko prepreči razvoj bolezni. To zahteva zgodnje diagnosticiranje in posebno dieto.

Katere so vrste fenilketonurijo?

Izolirati 3 vrste fenilketonurijo:

• fenilketonurija I. Klasična in najpogostejša oblika bolezni, kot je opisano v članku. To je povezano z mutacijo v genu na kromosomu 12, kjer je tvorba prekinjen encim fenilalanin-4-hidroksilaze, ki pretvarja fenilalanin za tirozina.
• fenilketonurija II. Pri tej obliki bolezni se pojavlja v prekršku 4. kromosomu. Proizvodnja je moteno encim digidropteridinreduktazy, ki spodbuja tudi pretvorbo fenilalanina v tirozin. Bolezen je dedna, na enak način, kot sem tvorijo: da je bil bolan otrok rodil, je treba izvesti gen ima oba starša. Razširjenost fenilketonurijo II - 1 primer na 100 000 živorojenih otrok.
• fenilketonurija III. Kot rezultat tega je pomanjkanje genskih motenj encima 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Dediščine, kot tudi prejšnjih dveh oblikah bolezni. Razširjenost - 1 na 300.000 rojstev.

ali invalidnosti na fenilketonurijo dal?

Merila za invalidnost v fenilketonurijo:

• Ko fenilketonurija sem invalidnosti prilagojena samo, če trajne motnje centralnega živčnega sistema, ki vodijo do nevroloških motenj in duševna zaostalost.
• Ko fenilketonurija II in tipa III Skupina invalidnosti določi v vseh primerih.

Ali obstaja preprečevanje fenilketonurija?

Posebna preprečevanje fenilketonurija ne obstaja. Toda nekateri dogodki pomaga pravilno oceniti tveganja, v čas, da sprejme potrebne ukrepe:

• genetsko svetovanje. Ali je potrebno za ljudi, ki nameravajo imeti otroke, ki so bolni ali so nosilci gena krivice, ki je bolan vsaj enega bližnjega sorodnika ali otrok se rodi bolan. Svetovanje izvaja zdravnik-genetik. To pomaga razumeti, kako je gen, odgovoren za fenilketonurijo, sprejet v prejšnjih generacijah, kakšna so tveganja za bodočega otroka. Tudi genetik pomaga pri načrtovanju družine.
• novorojenčka prebiranje. Analiza ne pomaga preprečiti bolezni, ampak jo opredeljuje že tako dolgo, kot je še ni privedlo do nepopravljivih sprememb v možganih.
• Posvetovanje in prehrana za ženske, ki trpijo za fenilketonurijo. Če ste ženska in trpijo za fenilketonurijo, se posvetujte s svojim zdravnikom in vprašajte, ko je najbolje, da načrtujejo nosečnost v vašem primeru. Med nosečnostjo, morate upoštevati pravo dieto - pomaga preprečiti razvoj napak pri otroku.

Kakšna je prognoza za fenilketonurijo?

Prognoza je odvisna od oblike bolezni in zgodnje zdravljenje, skladno s prehranskimi priporočili, zdravstveno in izobraževalno popravka.

Ko je na začetku potrebnih pravočasnih ukrepov, je prognoza fenilketonurija sem ponavadi ugoden. Otrok raste in se razvija normalno. Če ste izpustili zdravljenje, in prehrane, rezultat ni tako dober.

Ko fenilketonurija II in III resna napoved. Dieto ne bo učinka.

Kateri so dejavniki tveganja za fenilketonurijo?

• Kot je navedeno v članku, otrok tvega dobili bolezni ali biti nosilec mutiranega gena, če obstaja v obeh staršev.
• Med različnimi etničnimi skupinami v razširjenosti fenilketonurijo spreminja. Na primer, nenormalno gen manj pogosta med saje.
• V skupino z visokim tveganjem so otroci mater, ki trpijo za fenilketonurijo. Če se med nosečnostjo ženska ne sledi posebno dieto, lahko otrok pride do razvojne napake.

Nasveti za bolnike s fenilketonurijo

• Nenehno skrbno spremljati. Če ste vi ali vaš otrok morali držati diete z nizko vsebnostjo fenilalanina, morate voditi evidenco vsakdanje hrane jedel.
• Poskusi, da se izračuni bili čim bolj natančen. Uporabite posebno merilno skodelico, žlico, tehtnice, ki lahko meri težo v gramih. To bo pozorno spremljala količina fenilalanina jedli vsak dan.
• Uporabite za snemanje količino fenilalanina v vaši prehrani ali vašega otroka dnevnik prehrana živila ali posebni računalniški program.
• Ni nujno, da precej omejiti sami. Danes lahko kupite posebne hrane nizke fenilalanina, kot so testenine, riž, moka, kruh, in jesti skoraj kot navadne osebe.
• Bodite ustvarjalni. Pogovorite se s svojim zdravnikom, dietetik: morda pa vam bo svetoval, kako lahko raznolikost prehrane brez žrtvovanja zdravja. Lahko bi vaši obroki bolj raznolika z začimbami.