Če je potrebno, galaktozemije, kot je mogoče opraviti raziskavo kmalu

Bolezen, z dokaj redko boleznijo, ki se prenaša s staršev na novorojenčkih. Zgoraj pogoj je, da je metabolična motnja nastane kot posledica nenormalnega procesu metabolizma ogljikovih hidratov. Otroci, ki imajo katero koli od zgoraj navedenih bolezni zboli, po statističnih podatkih, ki jih imam veliko različic.

Dejavniki, ki vplivajo na razvoj bolezni. Oblike bolezni.

Večina temeljni vzrok omenjenih bolezni je značilno odstopanje določeno kategorijo genov. Galaktoza vstopi v telo kot del sladkorja, mleka in vstopi v telo novorojenčka v povezavi s hrano. V situaciji, ko le rojeni drobtine diagnosticirano bolezen, se laktoza ne pretvori v glukozo, oziroma, se postopek ni končan in da je kopičenje snovi v krvi in ​​tkivih.

V medicini, opombo 3 zgoraj sort bolezni:

1. klasičen videz;
2. Pogled Duart;
3. Negro ogledov.

Najpogostejša vrsta, ki izpolnjujejo - klasika.

Simptomatike od manifestacij bolezni.

Prvi simptomi se lahko pojavijo le na je rojstvo otroka že v prvih dneh svojega življenja. Simptomatike začne izražati v obdobju dojenja v obliki bruhanja, je kršitev stol, kot pravilo, novorojenčka začne vodena driska.

Poleg tega je otrok boli konstantno napenjanje, kolike, zlatenica začne napredovati. grudnichka jetra povečanje različnih velikostih, da se poškodbe živčnega sistema, oziroma, zmanjšan tonus mišic in začeti bi motili otroka krče.

Po določenem času, zgoraj omenjeno bolezen vpliva na telesno in duševno zaostajanje v razvoju otroka, je zamegljenost oko objektiva. Če se ne bo pravočasno otrok prejme ustrezno zdravljenje, je verjetnost smrti se povečuje, zaradi dejstva, da je bolezen napreduje v povezavi z boleznijo jeter (ciroza).

Obstajajo vrste omenjenih boleznih, kjer so simptomi niso izrazite. V tem primeru, kot pravilo, lahko zasledimo mleka toleranco hrano, bolečine v trebuhu, včasih zaskrbljen, razdražen želodec in bljuvanje. Poglej Duart običajno napreduje brez simptomov.

diagnostičnih metod

Da bi zmanjšali najvišji odstotek verjetnosti zapletov, je treba opraviti raziskavo, kot je mogoče hitreje. V nekaterih ambulantah, študija opraviti vse rojene otroke, brez izjeme. Mami sama se lahko sumi, da so bile nekatere odstopanja, če v času dojenja ali zmesi hranjenje dojenčkov pojavil bruhanje, želodčne težave, porumenelost kože se začne.

Signal razvoj bolezni lahko tudi:

1. napihnjenost;
2. pretirano odvajanje GAZ avtomobilov;
3. zaostanek v razvoju duševno in telesno;
4. zakrnela rast.

Kdaj naj manifestacija prvih simptomov galaktozemije takoj poiskati pomoč pri strokovnjak. Novorojenček je dodeljena prehod številnih anket:

1. Splošno kri in analiza urina.
2. Biokemijska analiza krvi.
3. Test absorpcijo D kisline.

Splošni testi krvi in ​​urina vam bo pomagal ugotoviti, kako veliko višjo raven. Vrednotenje je tudi, kako se lahko bolezen pod nadzorom, in kako hudo poškodovana telesa. Za bolj natančno določitev, koliko škode je notranji organi drobtinice dodeljena prehod ultrazvok čez trebuh. Prav tako lahko novorojenčka treba dati elektroencefalogram, jeter prebosti in popolno preiskavo leče s pomočjo špranjske svetilke.

Najbolj osnovni tip ankete - genetsko testiranje, s prisotnostjo mutirane gena, ki neposredno komunicira z boleznijo določena. Ta bolezen izenačiti z drugimi motnjami v presnovi ogljikovih hidratov, prirojenih atrezija vodi, kot tudi diabetesa prve vrste.

terapije

Zdravljenje temelji na je, da odstranite vso hrano v javnem delu snovi, in sicer mleko in vse mlečne izdelke. V prvem mesecu življenja na prsi, da njegova mati izbira med umetnih mešanic, mleko ali snovi mleka brez.

V vsakem primeru je najprej, dojenček je potrebno zagotoviti potrebno količino kalcija, če je potrebno, da je imenovanje kalcijevega karbonata. Nadalje, ko otrok začne rasti in zdravniki omogočila uvedbo dopolnilnih živil v prehrani otroka vnesti zadostno količino sadja in zelenjave.

Vprašanje, kako dolgo je treba nadaljevati z dieto, odprto, zaradi dejstva, da so nekateri strokovnjaki priporočajo v starostni kategoriji 8 - starih 10 let ustaviti omejitev v hrani, in nekateri strokovnjaki priporočajo dieto celotnem življenju.

Kot posledica dieto, ne glede na to, kaj, po izteku par na dan, ko je bilo ugotovljeno, da je otrok manjka prebavne motnje, oči sprejet poraz, izgubil sindrom hemoragični. Obnavljanje velikost jeter se pojavi šele po 2 letih. V primerih, ko ni portal fibroza v poznejših fazah, velikost jeter po izteku dolgem času lahko popolnoma opomogla.

Prehrana lahko vpliva na sive mrene v primeru, da je ta bolezen začela pred kratkim napredek, in ne izgovarja. Če je prišlo do Otrok ima možganske poškodbe za odpravo tega odstopanja s prehrano popolnoma ni mogoče. Nekateri rezultati imajo neposredno povezavo, če je bilo zdravljenje začne pravočasno, ampak tudi v najbolj ugodne rezultate razvoja psihomotoričnih v mladega pacienta še vedno utripa.

Včasih so rezultati manj, kot je bilo pričakovati, je posledica dejstva, da niso bile v celoti preučiti vse dejavnike. To je razlog, zakaj usposobljeni strokovnjaki močno priporočamo, da izvede vrsto preventivnih ukrepov, in sicer: prehrana, kar je izključena veschestvo- nasičena telo s kalcijem.

Te dejavnosti so dodeljena Heterozigotskih žensk, ki se načrtujejo nosečnost. Sistematično opredelitev velikem obsegu od zgoraj navedenih bolezni na enak način kot fenilketonurijo.

1. antioksidantov;
2. posebni vitamini;
3. s transfuzijo krvi imenuje.

Zapleti in preventivni ukrepi

1. Cirozo jeter - vnetje telesa, ki je posledica krvavitve pojavi.
2. Katarakte - lahko povzroči popolno izgubo vida, zaradi dejstva, da je zamotnitev leče.
3. Krvavitev v oko.
4. Sepsa je: - bakterije, ki vstopajo v krvni obtok.

Najbolj resen zaplet, ki se lahko pojavi, kadar galaktozemije - je izguba intelektualnih sposobnosti, kar vodi do diagnoze - duševne ostala. Opozoriti je treba, da se ne sme čutiti zgoraj opisani bolezni pri otrocih v starostni skupini od 2 let. To pride samo opozarjanje staršev na dejstvo, da otrok ne sprejme mlečnih izdelkov. pride le 3 leta prvih simptomov.

V družini, kjer je bolezen, je verjetnost, da ima otroka s to diagnozo, je 25%. Kot taka, ni preventivni ukrepi. Glede na dejstvo, dednosti, strokovnjaki močno priporočamo bodoči starši opraviti Medico - genetsko svetovanje. Če se zdravljenje začne pravočasno, čim bolj zmanjša verjetnost za razvoj ciroze jeter, sive mrene.

V začetnih fazah življenja novorojenčka morali zelo skrbno paziti na vse manifestacije drobtin. Ko so celo manjše simptomov, je treba takoj iti v posvetovanju z usposobljeno osebje, saj diagnozo bolezni v zgodnjih fazah, bo pomagalo izogniti resne zaplete.