Galaktozemije

Galaktozemije je redka genetska motnja, ki se kaže motnje v normalno presnovo pri pretvorbi galaktoze za glukozo. Razlog za spreminjanje procesa presnove postane mutacija strukturnega gena, ki je odgovoren za sintezo encima galaktoza-1-fosfaturiditransferazy.

Galaktozemije - bolezen se razlikuje od laktozno intoleranco. Dedovanje se pojavlja v avtosomno recesivno način, s frekvenco - 1 na 60.000 novorojenčkih. Bolezen je bila prvič opisana v 1917.

Vzroki galaktozemije

V normalni metabolizem pri ljudeh laktoze (mlečni sladkor), ki prihaja od živila z encimom laktaze cepi, da se tvori glukozo in galaktozo. Ljudje z galaktozemije, je pretvorba reakcije ni končana, saj so potrebni encimi manjka ali pa je njihova stopnja je zelo nizka. Zaradi tega v krvi in ​​tkivih akumulacijo toksičnih galaktozo-1-fosfata, z zagotavljanjem toksičnega učinka na centralni živčni sistem, jetra, očesno lečo, možganov in jajčnikov. V odsotnosti potrebnega zdravljenja, Umrljivost dojenčkov doseže 75%.

Bolezen se razvija le v primeru, da bo podedoval dve kopiji gena napako, po enega iz vsakega od staršev. Ljudje z enim samim genom napako se šteje, da so prenašalke bolezni, medtem ko so lahko odraz nekaterih simptomov galaktozemije, vendar zmerno način.

Simptomi galaktozemije

Galaktozemije pri novorojenčkih lahko manifestira v prvih dneh življenja v obliki zlatenica, povečanje jeter, epileptični napadi, pri neprostovoljnem gibanja oči, mišična hipotonija, bruhanje. laboratorijskih izvidov krvi Hkrati imajo nizko raven sladkorja v krvi.

Video: presnova ogljikovih hidratov - Part 7

Kasnejši razvoj galaktozemije pri novorojenčkih skupaj z zamikom v telesni in duševni razvoj, razvoj sive mrene. Tudi simptomi galaktozemije je galaktoze v urinu, otekanje tkiva, zadrževanje vode v telesu. Bolniki zmanjšana odpornost proti okužbam. Nepravilno ali odložiti zdravljenje lahko privede do otrokovega smrti zaradi cerebralne ali ledvične odpovedi.

Bolezen se lahko pojavijo z različnimi stopnjami resnosti. V nekaterih primerih, le simptomi galaktozemije so sive mrene in mleko nestrpnost. Ko Duart oblika - eni izvedbi je bolezen - tipične manifestacije sploh ne, toda razpolaganje s kronično jetrno boleznijo.

diagnostika

Za galaktozemije kaže odkritje galaktoze v urinu v prvih dneh življenja, kot tudi njegova koncentracija v krvi večja od 0,2 mg / l. Te številke so razkrite v okviru posebnega zdravljenja in testiranje za galaktozemije. Treba je opozoriti, da imajo lahko nekateri nedonošenčkih fiziološko galactosuria v prvih dneh življenja.

Pravilna diagnoza spodbuja tudi študijo o zgodovini družine, če se kateri od družinskih članov je bilo podobno bolezen s hitrim smrtonosno izid. V tem primeru, med žensko nosečnostjo na tveganja lahko izvede prenatalni diagnozi med novorojenčka presejanja za galaktozemije z analizo plodovnice ali študije posteljice.

Pravočasno analiza za galaktozemije in diagnosticiranje bolezni pred prejemom prvega materino mleko, dojenček formulo s Vsebina galaktoza je zelo pomembno, saj lahko bolezen povzroči nepopravljivo razvoj otroka ali smrti v prvih dneh življenja.

zdravljenje galaktozemije

Edini trenutni zdravljenje bolezni je prevod hrane, razen za otroka s laktoze in galaktazy takoj po potrditvi diagnoze. Za zamenjavo mlečne izdelke, ki se hranijo dojenčke razvili posebne izdelke, ki temeljijo na sojino mleko, kot soyaval, nutramigen, brez laktoze enlit. Poleg tega se za zdravljenje galaktozemije priporočamo transfuzije krvi, delno transfuzijo, plazma infuzijo.

Video: Kako prepoznati in kako ravnati aktivnosti laktaze

Zgodnje odkrivanje nosečnic v družinah z visokim tveganjem za prenos na plod gena napako je učinkovit za preprečevanje v maternici. Ženska nosilci gena bolezni je med dieto nosečnosti, ki izključuje uporabo galaktoza, saj lahko visoka vsebnost te snovi priti na plod in povzroči razvoj sive mrene potrebno.

Treba je opozoriti, da je s starostjo posebna kršitev izmenjave je oslabljena, vendar bolniki s galaktozemije morali omejiti uporabo galaktozo v celotnem življenju.

Video: Preprečevanje genetskih glitches

Pravilno ravnanje, kot pravilo, da se prepreči razvoj duševno prizadetih, je inteligenčni kvocient pri otrocih z galaktozemije, ki je nižja od svojih bratov in sester. Tam lahko kršitev govora.