Prezgodnje staranje - posledica majhnega mutacije enega gena!

Da bi se izognili dvoumno razlago vprašanju, predlagam, da takoj ukvarjati s konceptom in ji dati jasno opredelitev. Kaj je prezgodnje staranje? To stanje telesa, v katerem je biološka starost posameznika, daleč pred svojim koledarskega starosti. Kaj je koledarsko starost, mislim, da ni nobene potrebe, da pojasni, vendar je biološka starost - koncept bolj zapletena. Za njeno določitev zahteva kompleksno podatkov, ki vsebujejo holesterol, intenzivnost menjalnih procesov, vsebnost kalcija v skeletni sistem, koncentracijo sladkorja v krvi in ​​mnogih drugih dejavnikov. Kot lahko vidite, - prezgodnje staranje, je resen zdravstveni problem, ki izpolnjuje več diagnostičnih meril, in nima nič opraviti z banalno predčasno videz gub okoli oči in pramenov sivih las.

prezgodnje staranje bolezen ima še eno ime - progerija, in temelji na poškodbe genetske informacije, ki vodi do okvare notranjih organov. Odličen primer te bolezni je Hutchinson-Gilford sindrom, progerija ali otrok.

Bolezen spada v skupino zelo redka in se pojavi s frekvenco od enega do osem milijonov novorojenčkih. Prvič je bil opisan leta 1886 in od takrat so poročali, nato malo več kot sto primerov. Progerija otroci se kaže v drugem letu življenja, v starosti 12-14 mesecev, in prvi od njenih simptomov je zaostanek v rasti in izgubo las.

Kmalu postanejo očitne okvare kosti in okostja: presenetljive rasti majhnega otroka in deformacije posameznih kosti. Zlasti deformiranih obraznih kosti lobanje: spodnja čeljust je nerazvita, in zdi se, da je "cut-off" brado. Nose kljun tudi nepravilnih oblik poudaril. V tem primeru, možgani lobanja je, nasprotno, povečala, in nesorazmerno večje od v višini lobanje obraza, frontalna nasip hipertrofiranem in visi na obrazu.

Koža teh bolnikov hitro podvržen atrofije spremembe: nagubana, zmanjšan turgor podkožne maščobe, vlakna sama stanjšano. Skrajno izkrivljeno metabolizem, ki vodi do zgodnjega začetka pri otrocih aterosklerotične spremembe v plovila. To Ateroskleroza Najpogosteje je vzrok smrti v starosti od 12-13 let: smrt nastopi kot posledica akutne cerebrovaskularne dogodke (kap) ali zaradi srčnega napada.

Kaj je vzrok za to bolezen? Pred kratkim je bilo ugotovljeno, da je v središču Hutchinson-Gilford sindroma LMNA genske mutacije, ki je odgovoren za sintezo proteina Lamina A. Zanimivo je, da (je namesto citozin timin) takšne katastrofalne povzroči zamenjavo samo enega nukleotida DNA, in gen, ki obsega 25 kilobaznih pari, popolnoma izgubil zmožnost za opravljanje svoje funkcije!

Vračanje na protein: Lamina je strukturni element celičnem jedru membrane in njena pomanjkljivost vpliva na vse procese, ki se pojavljajo v jedru. Ti procesi vplivajo na DNK in - da začnejo delati aktivno tiste gene, ki so običajno zatrta, in aktiviranje številnih genov rezultatov v začetku procesa staranja zgoraj opisanega v organih in sistemih.

Zanimivo je, da je večina bolnih otrok rodil popolnoma zdrav starše, ki praktično odpravlja možnost dedovanje bolezni in igrajo ključno vlogo spontane mutacije. Vendar pa nekateri znanstveniki priznati določeno verjetnost avtosomne ​​recesivno progerija prenosa.

Opisano je ni edina bolezen, pri kateri pride do prezgodnje staranje sindrom. Obstajajo primeri progerija pri odraslih, ki je različne datume pojav bolezni in trajanje življenja bolnikov. Ta vrsta progerija podedovala recesiven vrsto, in je povezana tudi z napako genetske informacije.

v mnogih manifestacij bolezni so podobni tistim zgoraj opisano, vendar se začne v starosti 12-15 let, kar pomeni, da bodo okostje spremembe minimalne. Ja, se je rast upočasnila, vendar prevladujejo znake poškodb kože (atrofične spremembe, področja hipopigmentacija in skleroderma), trpi od lasišča in nohtov, potem se lahko pridruži 20 let sive mrene. Genitalije so nerazvita, podkožna maščoba je prazna, in mišična atrofija. Sčasoma, prednjimi bolezni notranjih organov je stalni spremljevalec teh bolnikov postane ateroskleroza, pogosto razvijejo sladkorno bolezen in se pojavijo maligne tumorje.

Prognoza te bolezni razočaranje - večina bolnikov umre zaradi patologije raka, ali ateroskleroze.