Von Willebrandova bolezen

Med dednih bolezni, povezanih s hemofilijo, von Willebrandov bolezen prevzame razširjenosti Tretjič (po hemofilijo in thrombocytopathy). To je do 1% prebivalstva.

Staro ime "angiohemophilia" natančno odraža naravo poškodbe krvi. Za razliko od klasičnih vrst hemofilijo v patogenezo vključuje ne le dejavnikov strjevanja krvi, ampak tudi krvne žile.

Glede na mednarodne statistične klasifikacije (MKB-10), von Willebrandov bolezen vstopil v razred bolezni krvotvornih organov in motnje imunskih mehanizmov s hemofilijo skupino "drugi strjevanju krvi" pod oznako D68.0.

iz zgodovine

Prvi podatki o nenavadno nagnjenosti h krvavitvam članov družine, opisan leta 1926, ki ga je finski zdravnika Willebrandov. Začel je s pet let staro dekle z raziskavo pogoste krvavitve, in se prepričajte, da so na voljo tudi spremembe na številnih družinskih članov in trije otroci so umrli zaradi krvavitev.

Patologija je dobil ime po raziskovalcu in postal znan kot von Willebrandovi bolezni. Na kraju stalnega prebivališča družine (v Baltskem morju v otočja Åland), še vedno je bil imenovan Aland hemoragični bolezni.

razlogi

Manifestacije von Willebrandovi bolezni, ki jih raziskave genetike potrdili. Ugotovljeno je bilo, da je glavni razlog, ki povzroča nenormalno strjevanje kvantitativno ali kvalitativno pomanjkljivost pomanjkljivosti faktorja VIII (natančneje, njena komponenta krupnomolekulyarnyh).

V nasprotju s hemofilijo, v katerem je dedovanje na trdem načelu z ženskami iz iste družine, lahko von Willebrandov bolezen, ki se prenaša z osebe različnega spola, ki jih je prevladujoči-recesivnega tipa. Nekateri avtorji predlagajo prevladujoč (obvezno) prenos, ampak z "različnimi proyavlyaemostyu spremenjenih gen."

V praksi to izgleda kot izbirni ali drugi frekvenci in intenzivnosti sindroma hemoragične v eni družini.

Pomembno je upoštevati, da se vključijo v patogenezo reševanje dejavnik sinteze komponenta VIII notranje lupine žile (endotela). To je edini kraj izobraževanja želenega proteina. Zato je tudi eden od vzrokov bolezni razlikovati med:

• Plazemske dejavniki - količinske nihanja proteinskih komponent celic v krvi;
• žilnimi - zlorabo sintezo v endotelijskih membrano.

Von Willebrandov faktor je potreben za pritrditev fibrinogen trombocitov + k endotelija žilne stene

razvrstitev lastnosti

Študija o patogenezi je mogoče razlikovati dve vrsti bolezni:

• I ali "klasično" - označen z motnjami faktorja VIII v krvi, spreminjanje števila njenih sestavnih delov;
• II - patologija nenormalna struktura in lastnosti komponente.

Na ravni primanjkljaja razlikuje 3 variante bolezni:

• I - laboratorijske metode definirano delno kvantitativno pomanjkljivosti;
• II - skupni sestavne ravni lahko normalno, vendar se zazna kršitve funkcionalne sposobnosti molekul;
• III - popolna odsotnost faktorja VIII (vWF).

Nadalje delitev druge vrste z značilnostmi iz funkcionalnih motenj določamo podtipe: 2a, 2b, 2m, 2N. To se je izkazalo, da je to odvisno od njih:

• dedovanja;
• Faktor zmanjšanja ravni;
• Stopnja genskih mutacij;
• manifestacija sindroma hemoragične.

klinične manifestacije

Simptomi von Willebrandove bolezni odlikuje presenečenje, spremenljivost in raznolikost. Zaradi te značilnosti bolezni se imenuje "kameleon". To se lahko izrazi:

• takoj po rojstvu;
• izginejo za dolgo časa;
• naenkrat lahko povzroči hude krvavitve po manjši poškodbi ali operaciji;
• pojavljajo v ozadju nalezljive bolezni.

Nekateri družinski člani so v času življenja ni manifestacije niso registrirani, medtem ko se lahko krvavitev ogrozi življenje.

Video posnetki o simptomih, da pomagajo sum von Willebrandovi bolezni:

Najbolj pogosto opazili pri bolnikih:

• ponavljajoče iz nosu, dlesni;
• 80% žensk iz pubertete, kot so dolge in težke menstruacije;
• nejasne modrice na telesu lahko povzročijo manjše poškodbe;
• dolgo časa ne ustavi krvavitev v domačih kosi, odrgnine na koži;
• petehialne izpuščaj na telesu;
• izgovarja krvavitev v ozadju poškodbe, kirurškega posega, kirurških postopkov (ekstrakcije zob, injekcija), rojstvom.

Za razliko od hemofilija nepojasnjene krvavitve v sklepih in mišicah, kot tudi izobraževanje hemarthroses za to bolezen niso značilni.

Pri tipu II in III po možnosti nekaterih izvedbah ne le kršitve koagulacije, ampak tudi abnormalnosti trombocitov.

Če pridruži nepravilnosti trombocitov v klinični potek prevladujejo krvavitev iz nosu v povezavi z intramuskularno hematom, sklepne bolezni

Zdravniki vedo, da je količina krvavitve morda ne odraža stopnjo ugotovljenih laboratorijskih nepravilnosti. primeri z vztrajno ponavljajoče krvavitve eno lokacijo pogosto pojavljajo: želodec, črevesje, maternica, nos. To je posledica prisotnosti povzročilce v teh organov, kombinacije žilne bolezni, vnetne reakcije s pomanjkanjem faktorja VIII.

Najbolj nevarne so priznani arteriovenskih fistulo v želodcu in črevesju. Kršijo mehanizma za zaustavitev krvavitve.

Sodobne raziskave je vzpostavil povezavo Willebrandovega bolezni in pomanjkljivosti vezivnega tkiva. To se kaže v povezavi z:

• prolaps ter druge mitralne;
• pogosta motenj sklepov zaradi slabosti periligamentno aparatov;
• giperelastozom kože;
• Marfanov sindrom (raztezek kosti, okvare srca, vid).

Kako naključno te povezave, da bi videli znanstveniki.

Odvisnost od vrste dedovanja bolezni

Genetske študije so ugotovili, da je bolezen je odvisno od vrste dedovanja.

Če je pacient prejel spremenjenih genov iz enega matično (razvoj heterozigotna fetalnega), nato pa bolj iskanju blage simptome, ali pomanjkanja.

Ko je homozigotna dedovanje (od obeh staršev) bolezni depresijo, z vsemi vrstami krvavitev in s popolno pomanjkanje faktorja VIII v krvni plazmi. Vendar ugotavlja, milejši kot hemofilija porazu sklepih in mišicah.

Značilnosti kliniki v otroštvu

Von Willebrandova bolezen odkrili pri otrocih, mlajših od enega leta. Najpogostejši simptomi so:

• krvavitve iz nosu;
• krvavitev dlesni;
• kri zmes ali akutne krvavitve iz želodca, črevesja (odkrita v blatu).

V adolescenci pri dekletih pride menoragija (krvavitev iz maternice). Bolezen lahko identificiramo s precejšnjo krvavitev iz ekstrakcij zob vrtin po Odvzem krajnika, kosi in odrgnin.

Možni znaki, kot so kožni izpuščaj (ehimoza), modrice, hematom intraartikularno. Otrok ima akutno izgubo krvi. Menoragija v najstnic so tipične znake anemije (bledica, omotica, šibkost).

od hemofilija pomanjkanja prehodno obdobje se razlikuje. Krvavitve se začne takoj po poškodbi. Po zaustavljanje ne ponovi.

Kako združiti nosečnosti in Willebrandov bolezen?

Med nosečnostjo v vrstah I in II, delno nadomestilo dejavnik je čas dostave. Vendar pa je njegova vrednost ni dovolj, da zagotovijo želeno strjevanje. Zato je upravljanje nosečnicah z boleznimi nastaviti porodničarjev von Willebrandovi kažejo nenadno krvavitev med porodom in po njem.

Razširjenost dela v von Willebrandova bolezen spreminja v širokih mejah: 1 primer na 10 000 in 20 000 oddajo.

Opazovanje narave sprememb faktorja VIII med nosečnostjo, je pokazala, da je rast vsebnosti 2-3 krat tretje trimesečje mater telo prejme od ploda. Zato nosečnost pri 77% žensk izboljšuje potek bolezni, spremlja dolgotrajno remisijo.

Nevarnost je ustvaril:

• V prvem trimesečju (splav);
• 6-10 dni po rojstvu;
• od 6 do 13 dan carskim rezom.

Bolnic aminokaprojske kisline, dajati topično, viala je odprt, navlažen tamponov

diagnostika

Diagnostika za Willebrandov bolezni zahtevajo nujno potrebno sodelovanje strokovnjakov za hematologijo. Diagnoza na kliniki ali zdravja otrok kliniki ni mogoče zaradi pomanjkanja laboratorijske zmogljivosti teh institucij za opravljanje posebne diagnostične teste, tehnike encim imunološki. Zdravnik predlaga bolezen pri anketiranju sorodnike pregleda pacientove in upoštevanju podatkov iz preteklosti.

Poleg tega so na voljo testi razlikujejo po občutljivosti in diagnostični pomen. Zato smo razvili algoritem bodoči pregled bolnika.

1. Najprej je študiral z vsemi parametri strjevanja strjevanja krvi, vključno s časom krvavitve. Analize se lahko izvede v njegovi kliniki. Ob odkrivanju patoloških odklonov bolnika pošlje v hematološko centra.
2. Osnovna metoda za odkrivanje faktorja VIII v krvi zmanjša količino aktivnosti je ugotoviti pacientovih trombocite, obdelanih s formalinom v reakcijski raztopini s ristocetin.
3. Natančno določiti vrsto bolezni, okvara kvalitativna primerjava oslabljeno roko uporaba združevanja sposobnost vplivajo normalno ristocetin - pod vplivom kolagena, trombin, ADP, adrenalin.
4. Uporaba tehnik so odkrili kollagensvyazyvayuschey naglušne funkcionalno sposobnost faktorja VIII, posebna vrsta bolezni.

V diagnozi povezanih sprememb na sluznicah so potrebni:

• Otorinolaringolog izpit;
• Študija ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
• kolonoskopijo (pregled črevesja).

Pri zdravljenju je pomembno ugotoviti vaskularnih lezij v obliki gube, angioma, razširitve do 2 mm, ki spodbujajo krvavitev.

zdravljenje

Ureditev za zdravljenje von Willebrandove bolezni odvisne od resnosti bolnika, prisotnost zapletov. V blagi obliki le potrebni profilaktično sredstva za preprečevanje krvavitev, če bolnik, da je vsaka operacija, zobozdravstveni poseg.

Desmopresin - aktivator sinteza vWF

Zmerno krvavitev kot nosne krvavitve, težke menstruacije obdelamo z uporabo formulacij traneksamično kislino (ciklo-F Tsiklokapron, Tranexam, Transancha). Znotraj namenskih aminoheksanojske kisline (odrasli manj kot 20 g / dan za otroke - 0,2).

Aktualno, kadar se uporablja Tisukol zunanje krvavitve, Hemostatična gobica Tachocomb.

Za lajšanje daljše menstruacije pri ženskah, ki se uporabljajo Infekundin, mestranol.

Okrepljeno proizvodnja Willebrandov faktor je dezmopresin. Prav tako izboljšuje žilnega tonusa, deluje kot antidiuretskega.

Da bi zapolnila pomanjkanje faktorja VIII, mora upravljanje antihemofiličen plazme in krioprecipitata. Stimulirajo proizvodnjo lastnega dejavnika do konca prvega dne. Zahtevana raven vzdržuje do 36 ur. Zato je uvedba pridom vsake 2 dni.

Enak mehanizem določa čas profilaktično transfuzijo za 2 dni pred operacijo, na začetku kontrakcije med porodom. Po porodu, ki je potrebna transfuzija terapija na šesti dan.

Krioprecipitat shranjena na minus 20 stopinj, odmrzovanje povzroči izgubo dejavnosti

Kot del krioprecipitata vsebuje faktor VIII, XIII, fibrinogen.

Trombocitov sprememba v patologiji so sekundarni. To dokazuje neprimernosti uporabo trombocitih in drugih tehnik, ki delujejo na tem nivoju (magnezijeve soli, ATP, serotonin).

Pri razvrstitvi treba aminokaprojske kisline izogniti kontracepcijski preparati in krioprecipitata. Skupaj lahko povzroči generaliziran intravaskularno koagulacijo z mikrotrombozov.

obeti

Sodobna diagnostika in zdravljenje omogočajo ugodne pogoje pretoka. Resna grožnja za poškodbe, bi bilo poslovanje spremljati ustrezno predoperativno pripravo. Primerov kapi in množične izgube krvi je danes redkost.

Dobro sedežem presejalni novorojenčki, nosečnice razkriva bolezni in pripraviti za svoje agresivne manifestacije. Ogromen pomen so podatki o prisotnosti simptomov in sorodniki. To omogoča diagnoze in izbiro zdravljenja.