Hemofilija. Vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje bolezni.

Hemofilija je bil znan v starem svetu. Vendar pa je bila prvič izolirali na neodvisen bolezni, ki je podrobno opisan v 1874, Fordyce. Hemofilija je zelo resna in nevarna bolezen.
hemofilijo - dedna bolezen označena s povečano nagnjenje h krvavitvam. Vzrok bolezni - je prisotnost "slabih" mutacij v spolnih X - kromosomov. To pomeni, da v X - kromosom ima neko veliko (gen), ki povzroča takšno patologijo. Ta spremenjeni gen X - kromosoma in je pravzaprav mutacija (recesivna). Glede na dejstvo, da je mutacija, ki se nahaja na kromosomu, ki je hemofilija dedna, da je od staršev na otroke.

Kako gene in kaj genetske bolezni?

Razmislite koncept dominantnih in recesivnih genov, saj je potrebno za nadaljnje razumevanje simptomov hemofilijo. Dejstvo, da so vsi geni razdeljen na dominantno in recesivno. Kot je znano, vsaka oseba, ki prejme nabor genov od obeh staršev - matere in očeta, ki je, ima dve različici istega gena. Na primer, dva gena v barvi oči, dve - barve las in podobno. Tako lahko vsak od genov prevladujočega ali recesivno. Zdi se prevladujoči gen vedno in zatira recesivna, vendar recesivna prikaže - samo, če je v obeh kromosomov - mame in očeta. Na primer, rjave oči gen - prevladujoči in gen modre oči - recesivno. To pomeni, da če je otrok prejme od genskih rjavimi očmi matere, in njegov oče -, da je modra gen, potem mu bo rodil z rjavimi očmi dominanten gen bodo prikazani rjave oči in modre oči zatreti recesiven gen. Da se je otrok rodil z modrimi očmi je treba in od svoje matere in od svojega očeta, ki ga je prejel dva recesivna gena, modre oči, samo v tem primeru se bo recesivno lastnost - modre oči.

Zakaj se bolezen prenaša preko ženski liniji, in samo moški trpijo zaradi njega?

Vrnimo se k hemofilijo. Značilnost hemofilijo je, da so ženske nosilci te bolezni, in so prizadeti ljudje. Zakaj je to tako? Hemofilija gen recesivna in je v spolni X - kromosoma. Njegov spol vezana dedovanje. To pomeni, da za svoj razvoj, morate imeti dve X - kromosoma z mutacijo. Vendar pa ima ženska dva spolnih kromosomov X in moški X in Y - kromosomsko. Zato bi morala ženska biti mutacije v obeh X - kromosomi dokazati bolezni - hemofilijo. Vendar pa to dejstvo ni mogoče. Zakaj? Ko ženska postane noseča dekle z mutacijami v obeh X - kromosomov, v 4 tednih nosečnosti, ko se je proces izobraževanja začenja svojo lastno kri zarodka, splav pride, ker plod ni izvedljiva. Zato lahko dekle se rodil z mutacijo v samo eni X - kromosom. V tem primeru, ne bolezen sama ni očitno, kot prevladujoči gen drugega X - kromosoma recesivno ne bo prišlo, kar vodi do hemofilijo. Zato, ženske so le nosilci hemofilijo.

Fantje enak tistemu kromosom X, in drugi Y, ki ne vsebuje gen hemofilija. V tem primeru prisotnosti recesivnim genom v hemofilija X - kromosomu v Y - noben drug kromosom dominanten gen zatreti to recesiven. Zato se zdi, da gen fant in on trpi za hemofilijo.

Hemofilija je ženska - "viktorijanski bolezen"
Zgodba je znana le en primer ženske z zgodovino hemofilijo - je kraljica Victoria. Vendar pa ima mutacijo prišlo po rojstvu, tako da je ta primer je edinstven in je izjema, ki dokazuje pravilo. V zvezi z izredno dejstvo hemofilijo se imenuje tudi "viktorijanski bolezen" ali "kraljevi bolezen".

Katere vrste hemofilijo?

Hemofilija je razdeljen na tri vrste A, B in C. V vseh treh vrst hemofilijo v krvi ni potrebna količine proteina, ki se imenuje strjevalni faktor, in omogoča strjevanje krvi in ​​ustavi krvavitev. Takšna faktorji strjevanja 12. Če Dejavnik krvi ima vse hemofilija sobo povračila VIII, hemofilija B - število faktor pomanjkljivost IX in hemofilijo C - sobno faktorja XI. Hemofilija A je vrsta klasične in 85% vseh vrst hemofilija, hemofilija B in C imajo, v tem zaporedju, 15% vseh primerov hemofilijo. Tip Hemofilija C "sam", kot so njene manifestacije zelo razlikujejo od hemofilija B in manifestacij A.Proyavleniya kot hemofilija A in B, - sta enaka. Hemofilija C je najpogostejša med Judi - Aškenazi, in so lahko bolni in ženske, ne samo moški. Do danes, hemofilija C na splošno izključeni iz hemofilijo, zato menimo, hemofilijo A in B.

Kaj je nevaren za bolnike s hemofilijo?

Enako se pojavi hemofilija? Kakšni so njeni simptomi? Med ljudmi obstaja prepričanje, da mora biti oseba s hemofilijo hranijo od najmanjših manjše poškodbe, kot so kosi, ugrizi, praske, in tako naprej. Ker lahko te manjše poškodbe vodi osebo do smrti zaradi izgube krvi. Vendar, to je pretiravanje. Nevarna za ljudi, močne poškodbe, hude krvavitve, ekstrakcija zob ali kirurški poseg. Seveda pa ne smemo zanemariti varnostne ukrepe - potrebo, da se varuje pred poškodbami, poškodbe, ureznine, itd Še posebej nevarne so raztrganine. Posebno skrb je treba pojasniti norme vedenja pri otrocih in mladostnikih s hemofilijo, kot pri otrocih in mladostnikih visoko gibalne aktivnosti, veliko kontaktnih iger, kar lahko privede do nezgodne poškodbe.

Prirojeno hemofilijo in simptomi otroške

V prisotnosti hemofilija A ali B pri otroku z rojstvom razkriva take simptome:

1. podplutbe (modrice) na različnih lokacijah (pod kožo, sklepih, notranjih organov). Te hematoma nastajajo kot posledica udarci, odrgnine, poškodbe, pade, kosi, itd
2. kri v urinu
3. prekomerna krvavitev zaradi travme (ekstrakcije, kirurške operacije)

Pri novorojenčkih, kot pravilo, da so modrice na glavi, zadnjici, razvoju krvavitev iz popkovnice obvezal. Pri otrocih, med zobovja imajo pogosto krvavitve in krvavitve. V otroštvu, krvavitev iz nosu in ust pojavljajo pogosto. Vzrok za nos in v ustni votlini se grize lice, jezik, nabiranje nos in nosna sluznica nohtov poškodbe, itd Poškodba očesa, nato krvavitev v oko lahko povzroči slepoto. Omembe vredno je dejstvo, da so ti simptomi še posebej izrazit v zgodnjem otroštvu, in kot oseba, odraščanjem, postanejo manj izrazite. Vendar pa je glavna značilnost - glavni simptom - nagnjenje h krvavitvam, ostaja seveda.

Pri razvoju krvavitev pri bolnikih s hemofilijo?

Za bolnike s hemofilijo je značilna krvavitev, ne samo takoj po poškodbi, vendar po nekaj časa razvoj rebleeding. Takšna ponovi krvavitve se lahko razvijejo v nekaj urah, in v nekaj dneh. Zaradi teh razlogov, če bolnik s hemofilijo potrebna operacija ali ekstrakcijo zob, je treba temeljito pripraviti osebo za operacijo in jo opravljajo le v primeru krvavitve neobhodimosti.Dlitelnye prav tako prispevajo k oblikovanju hemoragične anemije.

V kaj so področja pogosteje krvavitev pri bolnikih s hemofilijo?

Frekvenčni krvavitve v sklepe v hemofilijo gre za 70%, pogostost tvorbe podkožnega hematomov (podplutb) - 10-20%. In najbolj redke hemofilije krvavitve v centralnem živčnem sistemu in gastro - črevesno krvavitev. Hematoma so lokalizirana predvsem v krajih, kjer so mišice doživljajo največjo obremenitev - je stegna, hrbtu in mečih. Če oseba uporablja bergle, potem pa so modrice in pod pazduho.

Hematoma pri bolnikih s hemofilijo samoumevna

bolniki hematom hemofilijo podoben videz tumorja in reševanje v daljšem časovnem obdobju, ki je do 2 mesyatsev.Inogda ko hematom ne odpravite dolgo, bo morda potrebno, da ga odprete. Pri oblikovanju obsežnih hematomov lahko stisnite okoliško tkivo in živce, ki vodi do kršitve občutljivosti in gibanja.

Gemoartroz - pogost izraz hemofilijo

Krvavitve v sklepe - to je najbolj specifičen simptom hemofilijo. Krvavitev v sklepih so vzrok nastanka pri bolnikih s hemofilijo sklepne bolezni - gemoartrozov. Ta bolezen sklepov vodi do bolezni celotno podporo - sistem motorja, in kot posledica invalidnosti. Gemoartroz razvija najhitreje pri bolnikih s hudo hemofilijo, z drugimi besedami, težje teče hemofilija - hitreje oseba razvija gemoartroz. Prvi znaki gemoartrozov razviti 8 - 10 let. V hudo hemofilijo krvavitev v sklepih pojavijo spontano, vendar v blagi - kot posledica poškodbe.

Kri v urinu, ledvične bolezni pri hemofilijo

Hematurija (kri v urinu) lahko asimptomatičnih ali spremljajo hude bolečine, ledvične kolike očitno, da se pojavlja med prehodom krvnih strdkov o sečil. Bolniki s hemofilijo lahko razvije bolezen ledvic kot pielonefritisa, hidronefroz in kapilarno skleroze.

Kaj zdravila se ne sme jemati s hemofilijo?

Hemofilijo absolutno kontraindicirana drogam, zmanjšanje strjevanja krvi, kot so acetilsalicilna kislina (aspirin), fenilbutazon, itd

Znaki hemofilijo v novorojenčka

Če je novorojenček že dolgo časa ne ustavi krvavitev iz popkovnice in ima hematom na glavi, zadnjici in presredku, bi morali testirati na prisotnost hemofilijo. Na žalost, napovedujejo rojstvo otroka s hemofilijo danes je nemogoče. Obstajajo metode prenatalne (ANC) diagnoze, ki pa niso zelo razširjena zaradi svoje kompleksnosti. Če fant ima v družini hemofilija, njegove sestre so nosilci hemofilija gena in se lahko rodi otrok s hemofilijo. Zato, družinska zgodovina je zelo pomembno pri napovedi o rojstvu otrok, ki se lahko trpijo zaradi te bolezni.

diagnoza hemofilijo

Za diagnozo hemofilije, ki uporabljajo takšne laboratorijske metode:

1. Določanje števila faktorjev strjevanja krvi
2. Določanje časa strjevanja krvi
3. količina fibrinogena v krvi
4. Čas trombin (PT)
5. protrombinski indeks (PTI)
6. internacionalno normalizirano razmerje (INR)
7. aktiviranega delnega tromboplastinskega časa (APTT)
8. mešani - ACTV

Video: hemoragični vaskulitis. Simtomy, vzroki in zdravljenje

V navzočnosti hemofilijo pride do povečanja presegajo običajnih vrednosti naslednjih parametrov: čas strjevanja, aktivirani delni tromboplastinski čas (APTČ), trombinskega časa (PT), mednarodno normalizirano razmerje (INR). Prav tako se zmanjša pod normalne vrednosti protrombinskega indeksa (PTI), toda običajne vrednosti pomešamo - aPTT in količina fibrinogena. Glavni pokazatelj hemofilija A in B, je zmanjšanje koncentracije ali aktivnosti koagulacijskih faktorjev v krvi, VIII- v hemofilija A in IX - hemofilija B.

zdravljenje hemofilije

Bolezen je neozdravljiva, lahko le nadzor in vzdrževalno zdravljenje. Če želite to narediti, ljudje, ki trpijo za hemofilijo, je faktor, daje rešitve, ki so v njihovi krvi ni dovolj. Trenutno ti faktorji strjevanja pridobljeni iz krvodajalcev, kri in posebej vzgojenih živali. S pravilnim zdravljenjem, pričakovana življenjska doba bolnikov s hemofilijo se ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe ljudi, ki nimajo te patologije. Vendar pa zaradi dejstva, da hemofilijo so zdravila za zdravljenje hemofilije, narejenega iz krvi darovalca v nevarnosti nevarnih bolezni, kot je AIDS in hepatitis.


Avtor: AK Nasedkina