Značilnosti hemofilijo pri otrocih

Hemofilija pri otrocih nanaša na prenos podedovano nagnjenostjo krvavitve. Večinoma fantje so bolni, vendar se bolezen prenaša preko ženskega mutirani X kromosom.

Glavni dejavniki prizadela otroka so geni, ki so izgubili sposobnost sinteze bistvenega pomena za snovi s strjevanjem krvi.

klasifikacija hemofilijo

Z vrste hemofilijo so razporejeni v vrste A in B (tip C izbran kot samostojna bolezen). V skladu s tem sta določena s pomanjkanjem faktorji strjevanja VIII in IX. Sochetannyj morebitno vrsto pomanjkljivosti obeh dejavnikov. Varianta Razdeljena do 4-krat večja kot v različici B

ICD-10 omogoča različne vrste kodiranja hemofilija pri otrocih:

• kadar A - D66;
• V - D67;
• D68.1 - oznaka dedno pomanjkanje faktorja XI (bivši tip C);
• Dodatna oznaka navesti skupno škodo, ki jo hemofilija (artropatiji) povzroča - M36.2.

Več o vlogi manjkajočih faktorjev strjevanja krvi, vrste hemofilijo, možnosti za dedovanje je mogoče najti v tem članku.

Kaj patologija ki povzročajo mutirane gene?

Pomanjkanje enega od faktorjev strjevanja krvi povzroči patološke spremembe organov in tkiv:

• Znatno krvavitev prispevajo brez nadomestitve, izgubo krvi in ​​kronične anemije. To je enakovredno kisika stradanja rastočega organizma, vseh njenih organov in tkiv.
• Krvavitev ni samo kaže modrice na telesu, so sposobni, da pritiska na možgane novorojenčka, velikih žil in živčnih debla. Tak mehanizem vpliva na razvoj mišične moči, gibalne aktivnosti.
• Poškodbe sklepne glavice s ponovljenim krvavitve povzroča, so vzrok sklepnega vnetja, motenj hrustanca in kostnega tkiva površin prehranjevanje. V naslednji obliki artritisa in popolno fuzijo skupnih vrzeli, ki zagotavlja nepremičnost prizadetega uda ali hrbtenice.
• Stiskanje velika hematomi ledvičnem tkivu s čimer se zmanjša uporabnost struktur izločanja funkcija motenj, kronično vnetje.

Posebna značilnost je krvavitvah iz "odloženo" narave

Pri zdravem človeku krvavitev najprej močna, nato pa se postopoma zmanjšuje. Bolnik s prostornino največjo hemofilija treba pričakovati po 6-12 urah po poškodbi. Sprva, v krvi vključeni stop trombocitov a (število ne spremeni), je možno, da se začasno zadrži krvavitev.

Krvavitev v možganskem tkivu povzroči obsežne hemoragične kapi, paralize, se zgodi le redko, vendar pa vzrok smrti.

Pri nekaterih zunanjih znakov lahko sum hemofilija pri otroku?

Simptomi hemofilijo pri otrocih začeli kmalu pojavijo po rojstvu. Pri novorojenčkih, zdravniki in babice bodite pozorni na:

• krvavitev iz popkovna obvezal;
• kefalogematomy - kopičenje krvi pod lobanjo pokostnice po rojstvu travme, ki se kaže tumor na vrhu glave ali na strani, značilno povečanje v drugi ali tretji dan, obstajajo tudi drugi pogoji za zdravega otroka (ozke medenice od matere, klešče, vakuumekstraktora šibkost plemenskih sil) vendar hemophiliac fant-tumor veliko večja in raste;
• krvavitev v podkožje na tesen plenice, rahlega pritiska.

Velikost krvavitev je neustrezna posledične škode, je narava razlila

V predšolskem povečano tveganje sestankov z travmatičnih objektov in ukrepov, ki so posledica zdi:

• krvavitve poškodbe nevsiljivimi - piki komarjev, cepljenje za injiciranje ali med zdravljenjem bolezni, nezgodne poškodbe, ko spada, iz neznanega razloga;
• modrica na mestu poškodbe;
• krvavitev iz nosne votline, dlesni nadomeščajo mlečnih zob konstantna;
• povečano krvavitev po kirurški odstranitvi mandljev, nosnih polipov;
• hemarthrosises.

Z uvedbo mlečnih zob otrok v ugriznil njegovega jezika, znotraj licih, tako da je možen pojav krvi v slini. Treba je preučiti ustno votlino. Ugotovljeno je bilo, da dojeni dojenček dobi preko materinega mleka encima thrombokinase. To je deloma "zajema" s prirojenim pomanjkanjem.

Kot se kaže hemarthrosises?

Najbolj tipično - pojav krvavitve v skupni kapsulo (hemarthrosis).

Najbolj pogosto pri otrocih vpliva na komolec, koleno in gleženj sklepe o, vendar lahko hemarthrosis od kolka sklepov, medvretenčne sklepe

Izlivshayasya kri nabira v arterijah skupnega kapsule. Hematom stisne in zapre električni hrustanca ploskve. Vnetje lahko pride zaradi notranje infekcije ali aseptični način.

Otrok trpi hude bolečine v sklepih, na višji temperaturi. Na pregledu so videti:

• povečanje obsega skupno;
• pordelost kože;
• pogosta kombinacija z obsežno modrico na skupnem območju.

Vroče na površino na dotik škode kaže vneto tkivo.

V koraku resorpcije v zaporu še vedno prekomerno kopičenje fibrin, ki prispeva k brazgotinjenje tkiva. Intraartikularno tkiva otroka je zelo nežen in občutljiv na morebitne motnje hranjenja. Postopek brazgotinjenja kosti ovira mobilnost spojin, prehrane pokostnice. Pri otrocih s ponavljajočim se krvavitev pojavi prekomerno rast vezivnega tkiva, kar vodi do koalescentnimi površine kosti in nepremičnost (ankilozo).

Udi razlikujejo po obliki in velikosti. Če to vpliva na sklepe medenice in hoja zlomljene noge, gibanje v celoti, je nemogoče. Z 14 let brez zdravljenja hemofilije pri otrocih privede do invalidnosti.

Simptomi hemofilija šolarja

Šole zahtevajo povečanje telesne aktivnosti na študenta. Tudi s posebnimi omejitvami na atletske skupini otrok, imajo veliko večje tveganje za poškodbe v mobilnih iger iz naključnih udarci in odrgninami.

Kri, ki pride v prostor med mišicami, dolgoročno strdek, tekoči namazi Pas v tkivo stisne živce in veje.

Hematoma so obsežne narave. Otrok čuti hude bolečine zaradi stiskanja regionalnih plovil in živcev. Ta sile pogosto pogrešam šolo in se ukvarjajo z doma. Obsežno podplutbe spremlja paralize udov, mišične atrofije, privede do razvoja gangrene.

Kakšni postopki so nevarni za bolnega otroka?

O naj bi se bolezen otrok opozoril vsem odraslim, s katerimi je ima stike v družini, v šoli, v kliniki. Priložnost za obisk vrtec se morate posvetovati s svojim zdravnikom. V blažjih oblikah pomembnih omejitev je potrebno.

Bi morala biti pozorna na vseh medicinskih postopkov, povezanih z injekcijami. Če je potrebno, iztrebljenju zob zdravnik imajo sredstva za lokalne izpostavljenosti (hemostatska goba), ali pa je treba najprej povečati zdravila odmerjanja.

intestinalni vaskularna ranljivost prispeva k dolgoročni zaprtje, klistir. Krvavitve se kaže v obliki »črne« tekoče blato.

Vodenje Odvzem krajnika (odstranitev mandljev), ki je vedno spremlja krvavitev. Ampak otrok s hemofilijo je pomemben izraz, in ga lahko spremlja vdihavanja krvi v sapnik. Nastala nazaj krč v bronhialnih vej je potrebno namestiti traheostomija za dihanje.

Do leta otroci preživijo obrezovanje frenum (rez), ko se je združila z zrakom v pripravah za razvoj pravilnega govora. Postopek lahko povzroči tudi krvavitev.

diagnostika Lastnosti

Hemofilija, sum pri otrocih, je treba razlikovati od Willebrandov bolezen, idiopatska trombocitopenična purpura in druge nagnjenostjo.

Za von Willebrandova bolezen je značilno recesivna dedna prenosnega (neobvezno) vrsta otrok obeh spolov znak pomanjkanja snovi, ki ščiti faktorja VIII iz proteolitičnih encimov. Zato, posredno, da je povezava s hemofilijo. Poleg tega je faza moten trombocitov strjevanja.

Krvavitev razvoj sporadično, vendar se potiska velik značaj. Pomembno povečanje serotonina v krvi pacientov, ki povzroča vazodilatacijo. Glavni znaki žensk v obliki težke maternice krvavitve z hemoragične anemijo.

Ko trombocitopenična purpura igrajo pomembno vlogo avtoimunske procese, ki uničujejo svoje lastne trombocite, zato, trombocitopenija opazili v krvi.

Krvavitev v beločnice zgodi zelo pogosto

Razlikovati hemofilijo pomoč pri iskanju načinov dedovanja in krvnih preiskav rezultate:

• To podaljša čas strjevanja v kapilaro in venske del krvi;
• Slow Rekalcifikacijski čas;
• kršitve tvorbe tromboplastina;
• Manjša poraba protrombina;
• pomanjkanje antihemofiličen dejavnikov (VIII, IX);
• normalno število trombocitov in čas krvavitve z Duke določiti;
• negativnih vzorcev in vleko na ščepec, ki odpravlja učinek plovil.

Pri zdravljenju je pomembno, da se zavedamo prisotnosti inhibitorja protiteles antihemofiličen faktorjev. Glede na prisotnost ali odsotnost bolezni so razdeljeni v:

• zapleten (ima protitelo)
• nezapletena (brez protitelo).

Laboratorijska izračunajo protiteles.

zdravljenje

Otrokov um je veliko močnejša ranjenih občutek manjvrednosti. Otrok želi biti "kot vsi ostali" in občutljive na svojih posebnimi potrebami. Pravilen odnos do zdravja lahko ustvarijo tesne prijatelje in starše.

Prehrana mora zagotoviti potrebne vitamine zaradi svežega sadja in zelenjave, beljakovin, meso z nizko vsebnostjo maščob in mlečnih izdelkov. Treba je nadzorovati način varčevalni, opozorilo in možne nevarnosti poškodb.

Z namenom preprečevanja krvavitev bolnika mesečno svezhekonservirovannuyu transfuzijo darovalcev krvi.

Za terapevtske namene, praksa neposredne transfuzije iz donatorske-sorodnika.

Antihemofiličen globulin ne more dolgo vztrajajo v krvi, tako da je terapevtski učinek je le pripravki iz svežega donatorjev vnosa.

Pri zdravljenju hemofilija široko uporabo:

• Antihemofiličen plazme;
• Posebna anti-hemofilni globulin;
• koncentrirana različica antihemofiličen globulina iz sveže zamrznjene plazme - Krioprecipitat.

Zdravila damo po potrebi curek, izbrana odmerek dovolj za izražanje hemostatično dejanje. Priporočeno za terapijo očistimo samo (virusinaktivirovannye) sredstev.

Kot podporno zdravljenje za otroke od 4. leta starosti uporabljati dezmopresin. To je lahko katalizirajo tvorbo faktorja VIII. Z intravenozno, subkutano dajanje, v obliki pršila za nos.

Vrsta terapije hemofilija B sta pripravka krvnih konzervah kot faktorja IX dovolj odporno na trganje. Demand kombinirana sredstva (PPSB), ki obsega:

• protrombinski,
• kapa faktor,
• IX in X koagulacijski faktorji.

Da bi bolje izkoristila plazme transfuzijo, namesto polne krvi. To se je izkazalo za razvoj imunskih odzivov, videz protiteles proti krvničk. V tem primeru, nevtralizacijo protiteles uvedli antihemofiličen faktor in zdravljenje je neuporabna. Uporabiti moramo imunosupresivnih zdravil.

Če se zazna povečano fibrinolitično aktivnost bolnik, je pokazal raztopino epsilon-aminokaprojske kisline.

Ko krvavitve iz manjših ran na koži se lahko uporablja za prekrivanje hemostaze gobice, fibrin film, zdravniško želatino. Če je mogoče, da je povoj, namočeno v mleko, ki vsebuje tromboplastina ljudi.

Kot prva pomoč za poškodbe ali krvavitev mora skupni otrok:

• zagotoviti počitek ud;
• bi led v paketu;
• uporabi zanko ali opornico za organizacijo imobilnosti mesto poškodbe za 2 dni.

Naraščajoča razsutega hemarthrosis ugotoviti skupno prebosti s črpanjem krvi in ​​profilaktično dajanje hidrokortizona

Naneseno na skupni opornico ali določanju povoj. Po mnenju kirurga, ki naj bi razvili skupno potekala nežno masažo, fizično terapijo, fizioterapijo.

Če je izgubljeni čas, in uspelo oblikovati kontrakture lahko kirurško zdravljenje pod krinko transfuzije redkih dejavnikov.

preprečevanje

Preprečevanje dedovanja hemofilijo trenutno ni mogoča. Aktivno raziskave genskega inženiringa poskuša popraviti kršitve kromosoma X. Drugi znanstvenih člankov, ki se nanašajo na sintezo umetnih nadomestkov za človeške dejavnike strjevanja krvi iz tkiva živali prašičev.

Pre-izračunati verjetnost, da imajo otroka s hemofilijo lahko s sodelovanjem strokovnjakov iz genetskega svetovanja. Boste morali zbrati družinsko zgodovino, morda raziskavo ožjih sorodnikov za prevoz.

Za otroke s hemofilijo uveden poseben potni list, ki naj bi jih vedno nosijo. Zahtevana Hematolog opazovanje najbližji center.

Redno zdravljenje s sodobnimi standardi bodo izognili hude zaplete pri 95% bolnikov. V blagi obliki učinkovitosti bolezni zdravljenja pri vseh bolnikih.