Von Willebrandova bolezen: kakšna je, vzroki, oblike, znaki, diagnostika, zdravljenje

Von Willebrandova bolezen (vWD, von Willebrandova bolezen) - hematološki patologija, podedoval in sama manifestira nenadoma nastane krvavitev. Pomanjkanje Willebrandov faktor v strjevanju krvi moti celoten sistem. Faktor VIII podvržemo proteolize, žile širijo, prepustnosti poveča. Patologija kaže pogoste krvavitve iz različnih lokalizacije in intenzivnosti.

Hemostazo, zagotovljeno ustrezno delovanje sistema koagulacije krvi in ​​je zaščitni odziv telesa. Ko se začne poškodovane krvne žile krvavitve. Aktivira hemostazo sistem. Skozi pojavi krvna plazma faktorji, in trombocitov združevanja adhezijo se strdek tvorjena, ki zajema pomanjkljivosti obstoječega v endoteliju. Pomanjkanje celo eden od dejavnikov krvi krši ustrezno hemostazo.

Von Willebrandovega faktorja (FB) - beljakovina, specifična za sistem strjevanja krvi, odsotnost ali pomanjkanje, ki vodi do motenj v procesu strjevanja krvi. Ta multimerni glikoprotein nosilni element je aktivni faktor VIII, določa adhezije trombocitov, njihovo pritrditev na steno posode na področju endotelijske poškodbe. To glikoprotein sintetizira v endotelijskih celicah in se povezuje z subendotelialnega trombocitne receptorje. Bolezen se prenaša s staršev na otroke, vsako generacijo in je pogostejša pri ženskah.

Ta patologija je bil prvič opisan na začetku prejšnjega stoletja Finski znanstveniki Willebrandovega. Gledal je družina, katere člani so utrpele hemoragični diateza podobno hemofilijo. Krvavitve so nadaljevali na gematomnomu vrste imajo kompleksno obliko in ogrožajo življenja bolnikov. Izkazalo se je, patologijo dominantno dedovanje z različnimi patološkega gena proyavlyaemostyu.

Bolezen ima več imen, vendar pa je najbolj informativen je izraz "angiohemophilia". To vam omogoča, da razumejo naravo bolezenskega procesa, vendar se le redko uporablja danes.

Prej, bolniki z von Willebrandovi bolezni postanejo invalidi zgodaj in redko živel do odraslosti. Trenutno lahko bolniki z hemoragične nagnjenostjo živeti polno življenje, od dela in celo nekaj manj travmatske šport.

razvrstitev

Von Willebrandova bolezen je razdeljen na tri vrste:

• Vrsta 1 - nezadostna vsebnost vWF v krvi, kar vodi do zmanjšanja aktivnosti faktorja VIII in oslabljena agregacije trombocitov. Ta "klasična" oblika bolezni, ki se pojavlja pogosteje kot drugi. Delno ali popolnoma blokiran sintezo tega faktorja pri žilnega endotelija. Tako je delovanje sistema strjevanja krvi ni bistveno spremenila. Bolniki čutijo zadovoljiva. Težave se pojavijo v obliki krvavitev po operaciji ali zobozdravstvenih posegov. Hitro odrgnine celo navaden dotik.
• Tip 2 - VWF v krvi je normalna vrednost, spremeni njegovo strukturo. Pod vplivom sprožilni dejavniki pojavijo nenadne krvavitve različne lokalizacije in stopnjo intenzivnosti.
• 3. Vrsta - najhujša oblika bolezni, ki jo je popolna odsotnost vWF v krvi. To je zelo redka oblika bolezni, ki se kaže mikrocirkulacije krvavitve in zbiranje krvi v skupnem votlini.
• V ločeni skupini izoliramo trombocitov tipa, ki temelji na genske mutacije odgovorni za stanje trombocitov vWF receptorja. Trombocitov faktor aktivne vWF sprošča iz trombocitov in omogoča njihovo adhezijo in agregacijo.

Tam pridobljena obliko bolezni, ki je zelo redka. Mehanizem nastanku zaradi pojava avtoprotiteles v krvi. lastne celice telesa začeli razumeti kot tuja z njimi in razvijejo protitelesa. Povzročijo razvoj bolezni pri posameznikih, ki jim grozi lahko akutne nalezljive bolezni, poškodbe in stres. Ta vrsta VWD diagnosticiran pri bolnikih z avtoimunskimi boleznimi, onkoobrazovaniyami, zmanjšano delovanje ščitnice, mezenhimskega displazija.

razlogi

Von Willebrandova bolezen je: - hemoragični diateza, kjer se proces strjevanja krvi v celoti ali delno oslabljena. Hemostazo, zelo kompleksen proces, ki sestoji iz več korakov, zaporedno. Pod vplivom določenih faktorjev strjevanja trombotične Proces se začne, kar ima za posledico tvorbo krvnih strdkov, premošča poškodovanega območja plovila. V BV zmanjšuje krvne nivoje posameznega proteina - von Willebrandov faktor, ki omogoča agregacijo trombocitov in adhezijo endotelijskih škodo.

Glavni vzrok bolezni - polimorfizem gena, ki kodira sintezo vWF. Kot rezultat se sintetizira v nezadostni ali nič krvi. VWD najdemo tako med moškimi in ženskami. Zaradi fizioloških značilnosti ženskega karoserije, ki ga predlaga reproduktivne funkcije povzročil, sindrom hemoragični se kaže pri ženskah pogosto.

BV pogosto je blag in lahko na splošno ni bila postavljena diagnoza. Pomanjkanje vWF običajno konča krvavitve iz organov, ki so dobro razvite kapilarne mreže - kože, prebavil in maternice. Huda oblika bolezni, ki se kaže klinično pojavi pri ljudeh z I (D) krvna skupina. Banal krvavitev iz nosu ali po ekstrakciji zoba jamic lahko povzroči smrt pacienta.

simptomatike

Pri zdravih ljudeh se krvne žile poškodovana majhne trombociti so poslani poudarkom krvavitve, prilepljena drug na drugega in zapreti nastalo napako. Pri bolnikih, je ta proces moten, in kri izgubi sposobnost strdek.

Posebna simptom je krvavitev iz različnih intenzivnosti, obsežnosti in lokalizacije. Vzroki za dolgotrajno krvavitev - travmatsko poškodbo, operacijo, zobozdravstvenih posegov. V tem primeru ima bolnik slabost, omotica, bledo kožo, pospeši srčni utrip, krvni tlak zniža, je občutek šibek. Klinična slika patologija je v veliki meri odvisna od velikosti in stopnji izguba krvi.

Otroci hemoragični diateza pojavi najbolj izrazito po trpijo akutne okužbe dihal in drugih akutnih okužb. Med zastrupitve povečana prepustnost žilne, kar vodi do spontane krvavitve. Von Willebrandova bolezen je neozdravljivo patologija z valovito seveda kjer dobe poslabšanjem nadomesti popolni odsotnosti krvavitve.

Glavni znaki sindroma hemoragične v von Willebrandovi bolezni:

1. Krvavitev iz prebavnega trakta pojavi po zdravila iz skupine, ki jo sestavljajo NSAID in antitrombotična zdravila. Bolniki navadno krvavitev razjede in prebavne hemoroide. Arteriovenske fistule pogosto postane vzrok za ponavljajoče se krvavitve. Simptomi želodčnih krvavitev melena - črno katranasto blato in bruhanje temno spremenjen krvi.
2. Hemarthrosis - krvavitev v skupno votlino, bolečina, zmanjšanje odvisnosti, otekanje in pordelost kože kaže, povečana bolečine med otip. Spoj je količinsko povečala, je okrogla, njene konture poravna. Če je še naprej krvavitev v spoj postane cianotični kožo, mehko tkivo - napeto, napeto, da je lokalno povišana.
3. V hujših primerih, sindrom hemoragični pri bolnikih, ki v kombinaciji z znaki mezenhimskega displazije. Lokalne vaskularnih in stromalni displazija povzroči vztrajno ponavljajoče krvavitve predvsem eno lokacijo.

Za Willebrandov bolezni ni konstantna in se spreminja s časom. Simptomi lahko trajno izginejo in ponovno pojavi brez razloga. Nekateri bolniki mirno živeti s to patologijo in občutek zadovoljiva. Drugi trpijo zaradi konstantne, smrtno nevarne krvavitve. Zmanjšujejo kakovost življenja ob rojstvu. Krvavitve se pojavijo nenadoma, so masivni, ustavi le v bolnišnici.

Simptomatologiji blage oblike bolezni:

• pogosta krvavitev iz nosu,
• Heavy menstruacijske krvavitve,
• Daljša krvavitve iz manjših poškodb kože,
• petehije,
• Krvavitve po poškodbah.

Klinični znaki hude:

• Kri v urinu spremljajo bolečine v hrbtu in simptomi disurijo,
• Obsežno podplutbe po obkladek pljuč večjih žil in živčnih debla, ki se kaže z bolečino,
• Hemarthrosises bolečina spremlja v prizadetega sklepa, njena oteklina, lokalno povišana,
• podaljšanim krvavitev iz dlesni Po ščetkanje,
• Krvavitev iz ust in žrela lahko privede do bronhialne obstrukcije,
• Krvavitev v možganskih membranah privede do poškodbe centralnega živčnega sistema in smrti.

V tem primeru pa so simptomi bolezni so skoraj identični hemofilijo.

diagnostika

Von Willebrandova bolezen je težko diagnosticirati. Najpogosteje ga najdemo le v adolescenci. Diagnoza Willebrandov bolezni se začne z zbiranjem družinske anamneze in pregleda bolnika. Genska nagnjenost in sindrom označena hemoragični - simptomi omogočajo zdravniku, da predhodno diagnozo.

Diagnostična dogodek na BW:

1. Genetsko svetovanje je na voljo za vse pare, ki so v nevarnosti. Genetika prevoznik odkrivanje okvarjen gen analizirane rodoslovnih podatkov.
2. Določitev Laboratorijska von Willebrandovega faktorja dejavnosti, njena višina v krvni plazmi in funkcionalnost.
3. analiza koagulacijo.
4. Popolna krvna slika - obvezno analizo pri diagnozi bolezni. V splošnem krvni test za odkrivanje znakov po hemoragične anemijo.
5. Hemarthrosis lahko identificira s pomočjo sklepov radiografijo, diagnostične artroskopija, računalnik ali magnetno resonanco tomografii- notranjo krvavitev - preko trebuhu ultrazvok, laparoskopijo, endoskopii- zunanja krvavitev viden s prostim očesom.
6. Fekalno okultno kri.
7. Vzorec pas in ščepec.

zdravljenje

VWD ukvarjajo hematologi. Cope s končnim patologije ni mogoča, ker je dedna. Zdravniki se borijo s svojimi posledicami in olajšali življenje za bolnike.

Osnova zdravljenja je nadomestno zdravljenje s transfuzijo. Namenjen je normalizacijo vseh delov hemostazo. Bolniki dajemo gemopreparaty ki vsebuje Willebrandov faktor - antihemofiličen plazmi in krioprecipitata. Menjava terapija poveča biosintezo nezadostna dejavnika v telesu.

• stop kratko krvavitev Pomaga tlačno povoj, strjevanja krvi gobico, trombina zdravljenje rane.
• Hemostatična učinek imajo droge "desmopresina" Antifibrinolytics, hormonskih peroralnih kontraceptivov pri krvavitev iz maternice.
• Na krvavitev rane povzročajo fibrina gel.
• Če se hemarthrosis uporablja za omet noga opornico za nanesemo hladni in dajejo povišan položaj okončin. V prihodnosti, bolniki imenuje UHF in omeji obremenitev spoja. V hujših primerih, punkcija sklepov v lokalni anesteziji.

Za zdravljenje krvnega boleznijo tipa 1 in 2 izkoriščajo "desmopresina" - zdravilne stimulativno sproščanje vWF v sistemski obtok. Njena sproščanjem v obliki pršila za nos in raztopine za injiciranje. Če je zdravilo učinkovito, opravi nadomestno zdravljenje Plazma vWF koncentrat.

Z Antifibrinolytics vključujejo aminokaprojsko kislino in traneksamično. So dajemo intravensko ali peroralno. Pripravki, ki temeljijo na teh kislin so najbolj učinkoviti za maternice, krvavitve v prebavilih in nosu. "Tranexam" - osnovno sredstvo za zdravljenje blagih oblik VWD. V hujših primerih se zdravilo uporablja v kombinaciji s posebnim gemostatiki - "etamzilat" ali "Dicynonum".

preprečevanje

Prepreči razvoj bolezni je nemogoče, ker je podedoval. Zmanjšajte tveganje za krvavitve, je mogoče z upoštevanjem naslednjih preventivnih ukrepov:

1. Genetsko svetovanje parov, pri katerih obstaja tveganje,
2. Klinični nadzor za bolne otroke,
3. Redni obiski specializiranih hematološko center
4. Preprečevanje poškodbe,
5. prepoved prejeti "aspirin" in drugo zdravila, ki zmanjšujejo delovanje trombocitov,
6. Operacije strogo zdravstvenih razlogov,
7. Ohranjanje zdravega načina življenja,
8. Pravilna prehrana.

Vse te dejavnosti pomagajo, da se prepreči nastanek intraartikularno in mišico krvavitve in preprečujejo razvoj zapletov. Pravočasno in ustrezno zdravljenje naredi prognoza ugodna. Težka za BV s pogosto in masivno krvavitev poslabša prognozo in stanje bolnikov.

Video: za Willebrandov Predavanje bolezni

Video: von Willebrandova bolezen v "živo zdravo"