Trombofilijo: Pojav genetsko komponento, tipi, zdravljenje, tveganja

Trombofilijo je značilno povečano tromba kjer ni potreben. To lahko privede do zelo resnih pogojev, ki lahko privedejo do smrti bolnika. Na primer, miokardni infarkt, pljučni infarkt, PE (Pljučna embolija), je lahko posledica trombofilije.

Znano je, da med normalnim delovanjem koagulacije sistemi in protivosvertyvaniya naša kri še vedno tekočina, ki teče skozi žile, bogati potrebnih materialov tkivo vseh organov in opravlja proizvodov presnove. Če je vse dobro v telesu, oba sistema sta nemoteno delajo in njihovi dejavniki so na ustrezni ravni, stanje združevanja krvi je v optimalnem območju, in intravaskularno koagulacijo pojavlja kot tudi nekontrolirane krvavitve.

Poškodbe na stene travme plovila, operacij, kot tudi pogoje, ki se pojavljajo, ne da bi motili celovitost endotelija, vendar s povečano strjevanje krvi zaradi kakšnega drugega razloga, vključuje koagulacijo sistem, ki zagotavlja izobraževanje krvni strdek. Kljub temu, da svoj primer za krvavitev, strjevanja sistem mora posredovati antikoagulantno sistem dela, ki odstrani neželene strdkov in privede do normalnega žilne stene. Krvni ne bi bilo treba curl v plovilo v dobrem stanju, vendar iz neznanega razloga to ni vedno tako. Zakaj? To je bilo takrat, in je čas, da se spomni trombofilijo - krivec ponavljajoče tromboza, ogrožajo človekovo življenje.

Trombofilijo se lahko programirajo

Znano je, da so številne oblike bolezni prirojene narave, zato so bili prvotno definirana z genskim zapisom še pred rojstvom osebe, ki pa je treba razlikovati:

• Genska nagnjenost, bolezen se lahko izrazi in, če dejavniki, ki sprožijo mehanizem njegovega razvoja;
• Bolezen, ki se pojavi prvič kot posledica mutacij v genih, v zgodnji fazi razvoja zarodka, v prihodnje postane dedna in se lahko prenese na potomce;
• Dedna bolezen, ki jo genomske in strukturne mutacija kromosomov v prejšnjih generacijah povzroča in prenašajo na potomce z dedovanjem. Vendar pa tu igra pomembno vlogo v zvezi s stanjem gena bolezni: dominanten ali recesivni (gen polimorfizem). Prevladujoči - patologija črevesje ven, v vsakem primeru, ne glede na to homo- ali heterozigotnimi. Recesiven gen lahko enako stanje pokaže šele, ko sta dve šibko alel, ki se tvori homozigoti.

Kot je za heterozigotnih organizme z nenormalno gena v recesivno stanju, so v večini primerov, ne samo, da ne trpijo zaradi tega, ampak včasih se zdi, da je bolj stabilna in uspešna v primerjavi z običajnimi posamezniki. Vendar gen polimorfizem (alternativni geni - patološki in normalne) pri različnih boleznih se kaže na različne načine in v vsakem primeru zahtevajo študijo. Glede trombofilijo znanstveniki opravili in še naprej izvajati študije za izračun tveganja za trombozo, če polimorfizma gena.

Da bi bil bralec jasen mehanizem prirojene trombofilije, bi morala biti bolj upoštevati nekaj genetskih vidikov, kot je pojem "genetske mutacije".

genska mutacija

Dejstvo je, da geni niso bili tako zelo stabilen enkrat za vselej. Geni razlikujejo pri različnih frekvencah (od 10^-2 do 10^-5 v povprečju), kar vodi do pojava novih znakov, mimogrede, ni vedno koristno. To je mutacija v primeru trombofilije, se upravičeno šteje za škodljivo.

Z genske mutacije in posledično povečano incidenco dednih bolezni lahko potiskanje nekateri od dejavnikov ki je bila predvsem povečana koncentracija. Pojav alelov, ki negativno vplivajo na zdravje organizma, prispeva k delovanju človeka samega:

1. Umetna nesreče:
2. onesnaževanje okolja (pesticidi, različne vrste goriv, ​​kemikalij za gospodinjstvo);
3. Uporaba zdravil, dodatkov za živila, gensko spremenjene hrane;
4. Sevanje.

Mutageneza - naključni proces, saj je nemogoče napovedati vnaprej, kateri gen v neugodnih pogojih spremembe (ali pozitivno?). In na kakšen način - to je tudi znan. Mutacijsko proces se zgodi sama po sebi, spreminjanje dednih lastnosti in primer trombofilije, je mogoče trditi, da to ni vedno na bolje.

Gene polimorfizem in njen pomen v porodništvu

Takšno stanje, kot so nosečnost, močno spodbuja trombogenega premike, zlasti če gre za nagnjenost ali dedna bolezen, zato Ženske, ki načrtujejo dopolnitev v družini, bi bilo dobro, da bi našli svoje prednike. Trenutno našel trombofilijo geni za pospeševanje razvoja tromboze med nosečnostjo, porodom in poporodno obdobje, v katerem so najpomembnejši naslednji:

• Gene polimorfizem protrombinski dejavniki FII (G20210A) vodi v neplodnost, motnje intrauterino rast in celo smrt zarodka, gestosis, Tromboza in tromboembolizem, miokardni infarkt (MI) in koronarne srčne bolezni (CHD);
• Gene polimorfizem FV (G1691A) Leiden faktor med nosečnostjo je zelo pomembna, saj splavov in lahko povzroči negativen učinek na sadje, in, poleg tega pa lahko povzroči zagon ishemična kap, trombembolija;
• Mutacija gena PAI-1 (SERPINE1) zmanjšuje aktivnost vseh antikoagulacijsko sistema, vendar je eden od njegovih glavnih sestavin;
• Posebna vloga C677T mutacije gena MTHFR je nastanek krvnega strdka ni bil povsem pojasnjen, čeprav se ukvarjajo s tem problemom že več kot 10 let, vendar je dejstvo, da to vpliva na krvne žile, jih poškodovali in s tem prispeva k nastanka strdka, ki je že potrjen znanstvena skupnost.

Ti in drugi dejavniki (ITGA2 geni, ITGB3, ki določa mutacij izboljšano agregacijo trombocitov, FBG anomalije - fibrinogen, ATIII pomanjkljivost - antitrombina III, pomanjkanje proteina C in S), se imenujejo dednih bolezni in velja markerja trombofilije.

Tromboza in trombembolija - zelo grozno stvar v času nosečnosti, zagotavljajo visok odstotek smrtnosti mater in smrti ploda, Zato so ukrepi, sprejeti v vnaprej odveč. Pomoč ob rojstvu otroka v trombofilije, kot pravilo, so prezgodnje (35-37 tednov).

Imajo svoj genski zemljevid, bi bilo koristno za druge ljudi. Vsaj za preprečevanje izboljšane zapletov tvorba trombov (srčni napad, pljučna embolija, itd). Vendar, dokler odkrivanje genetskih markerjev je razširjena v kardiologiji in porodništvu, pri čemer so osnova za za analizo trombofilijo:

1. Načrtovanje nosečnosti;
2. Tromboza v preteklosti;
3. Prisotnost tromboze, trombemboličnih dogodkov in smrti svoje družine;
4. Splavov, neplodnost.

Poleg porodništva, kjer obstaja največja nevarnost bolezni, ki ustvarjajo skrajne razmere in zahtevajo nujne ukrepe, kardiogenetika za preprečevanje trombotičnih komplikacij pri operaciji (poškodbe, kirurškega posega), onkologije (kemoterapija) in, seveda, v večini kardiologiji (koronarne arterijske bolezni, srčnega infarkta in možganske možganov, arterijska hipertenzija), Kjer poleg tega se lahko dodatno tveganje, so:

• Bolniki s krčnimi žilami;
• Dokaj dobro krmijo ljudi;
• Ženske, ki jemljejo hormonske peroralna kontracepcijska sredstva;
• Ljudje, ki se ukvarjajo s težkega fizičnega dela.

Kardiogenetika omogoča najti gene genetskih nepravilnosti hemostatičnega sistema, njihovi polimorfizem, in s tem na nagnjenost k trombozi skozi kompleksne analize na molekularnem genetski ravni, ki se običajno izvede z diagnostičnim PCR (polimerazna verižna reakcija).

Oblike in skupina trombofilijo

Poleg prirojene motnje, se razume, da je tam pridobil tudi razlogi, ki so zakoreninjeni v istih škodljivih okoljskih dejavnikov, uporaba nekaterih zdravil, hobi biološki dodatki in zelo velika in lepa darila vrtov (in preprosto genski inženiring), prinesel iz posameznih držav v tujini, kjer niso prepovedani.

Kljub temu, in dedna in prirojeno patologija antikoagulacijsko sistem ima eno točko - spremembe v krvnih lastnosti, ki krši hemostazo, in vodi do tromboze in trombembolije. V zvezi s tem je v filter hematogene trombofilijo izoliramo oblike, povzroči različne spremembe, ki so razmerja koagulantov in inhibitorjev, kakor tudi drugih dejavnikov, ki vplivajo na sistem hemostazo.

Kršitev krvi reologija je značilen zmanjšan pretok krvi v kapilarni postelji, povečana eritrocit od 5,5 x 10¹²/ L, in patološko stanje eritrocite. Ta skupina bolezni vključujejo:

1. erythremia (Policitemija), erythrocytosis;
2. Krvni strdki in drugih zadevah, ki sprožajo hematokrita;
3. Paraproteiinemiya (multipli mielom et al.), čemur sledi poveča viskoznost krvi, ali hyperfibrinogenemia izhajajo iz istega razloga, zelo nevarno za nosečnice in plod;
4. Srčnega infarkta in tromboze krize zaradi kršitve pretoka krvi povzroča zaradi sprememb v strukturi in videzu rdečih krvnih celic.

Patološke spremembe, oslabljena funkcionalne sposobnosti in visoke vsebnosti trombocitov združuje hyperthrombocytosis pridobljeno z dedovanjem in hyperaggregation pridobil v teku življenja. Pojavljajo se v ozadju:

• malignih obolenj;
• Prekomerna proizvodnja Willebrandov faktor v žilni steni;
• Zmanjšano vsebnost stimulator proizvodnje prostaciklina, ki je močan inhibitor agregacije trombocitov;
• Zasičenost izziv plazemskih komponent, ali, nasprotno, njihov primanjkljaj (trombotična trombocitopenična purpura).

Pomanjkanje ali nenormalno stanje naravnih antikoagulantov (proteinov C in S, antitrombina III, komponente fibrinolitičnega sistema) ali visoka vsebnost inhibitorjev njena tudi ločen obrazec hematogene trombofilijo.

Poleg tega so ločeni skupini dodeljen prirojene anomalije fibrinogena (disfibrinogenemiya) in trombofilijo immunogumoralnogo izvora, ki je povezana antifosfolipidni sindrom (APS) zaradi visoke koncentracije v krvi protiteles proti fosfolipidov (antikardiolipinska, "lupus" antikoagulantni).

izstopajo iatrogeno trombofilijo, ki so priključeni neposredno na zdravljenje (ali nekontrolirano nekompenzirane).

Če ni AT III ali proteinov C in S

Nezadostna količina antitrombina III, specifična teža, ki je običajno približno 80% antikoagulanta (antitrombin) aktivnost posredujejo autosomes podedovana ali pridobljena sekundaren inhibicijo proizvodnje ali porabe, ki presega koagulacije (ali prekomerna aktivacija). To je razvidno v naslednjih primerih: