Trombofilijo in njeno zdravljenje

Izraz "trombofilijo" se uporablja za opisovanje različnih motenj pri koagulaciji sistema, ki povzroča krvne strdke lahko tvorijo. Trombofilijo ni mogoče obravnavati ločeno subjekti bolezni ali bolezni, potegniti analogijo s "tromboza", kot je v tem primeru vpliva samo na možnost, ali nagnjenost. Prave učinke je mogoče predvideti z večjo ali manjšo verjetnostjo.

Po MKB-10 (Mednarodna klasifikacija), je patologija vključen v "druge motnje v strjevanju krvi" z oznako D68 v splošnem razredu bolezni krvi in ​​imunskega sistema.

Sodobna mehanizem raziskave podpora za hemostazo (normalno sestavo krvi) dovoljeno, da prepoznajo dedna in pridobili v času trajanja države, ki je skupna last nastanek nagnjenosti do tromboze in embolije.

Nevaren trombofilijo?

Vsi trombofilijo deljeno s etiološki podlaga (izvorne) ob rojstvu in posledično kroničnih bolezni (pridobljena). Volilni poraz težnje po arterij ali žil, da se prikaže nekaj trombofilije.

V enaindvajsetem stoletju se je oblikoval ločen dovod kardiologije - kardiogenetika ki preučuje vpliv genetskih variacij - mutacijami - na bolezni srca in ožilja.

Kakšna je razlika arterijski in venski krvni strdki?

Razlike med strdki v arterijah in venah se skriva mehanizem njihovega nastanka. Treba je upoštevati, saj je prekrivanje arterijo bolj nevarno za zdravje ljudi.

Arterijski trombov tvorjene v arterijah in srčnih komor notri. Sestavljen je iz trombocitov celic, ki so povezani z mostovi fibrin. Zato so beli. Redko popolnoma pokriva premer posode. Na področju izobraževanja igrajo pomembno vlogo:

• vaskularne bolezni (ateroskleroza, arteritis);
• prirojena bolezen in vaskularna srca;
• trombocitov aktiviranje;
• nalezljiva bolezen;
• delovanje zdravil.

Mural naravo začetne tvorbe rdečih krvnih strdkov je značilna glavnih žilah

Venska tromboza je narejena iz eritrocitov in fibrin. Trombus je rdeča. Popolnoma zapre lumen žil. To se zgodi v 2-krat pogosteje kot arterijske. Mehanizem nastanka temelji na:

• povečuje nastajanje krvnih strdkov;
• zmanjšati hitrost toka krvi (staza).

Kaj je znanega o naravi prirojene trombofilije?

Genetsko trombofilijo prvič odkrili v sredini dvajsetega stoletja, pri bolnikih z vensko trombozo. To je pomanjkanje potrebne za naravni proces proti strjevanju sredstva za:

• blokiranje njihovo sintezo;
• Delovanje Specifični vezni protein kompleksov;
• povečana uničevanje prek proteolitičnih encimskih sistemov.

Kot rezultat, hemostaza pojavi premoč k povečani koagulacija. Z naravnimi antikoagulanti vključujejo:

• strjevalni faktorji (IX, X, XI in XII);
• trombin;
• proteina C - lahko raztopi Va in Vlila dejavnike tvorijo trombin;
• Beljakovine S - služi kot kofaktor proteina C biokemične reakcije, ga aktivira.

Glede na pripravo mutant gena od enega ali obeh staršev oblikovan nosilec, ki se imenuje heterozigotnimi in homozigotna:

• V prvem primeru je življenjska doba tveganje za vensko trombembolijo med sorodniki povečuje 3-8 krat;
• Drugič - povečal za 50-100-krat in pade v mladosti.

Spremembe v Factor II (protrombinskega) so odkrili pri 1-4% evropskih državljanov, skoraj nikoli ne pojavljajo v drugih delih sveta. Tveganje za prirojene trombofilije in poznejših arterijske tromboze poveča do 8-krat, grozi mladim.

V začetku enaindvajsetega stoletja pokazala dedno vpliv različnih genetskih dejavnikov, ki vplivajo na samostojno ali medsebojno krepijo. Take kombinacije so posledica polimorfizma DNA v celicah. Poglej trombofilijo imenuje "multiformni".

Genetski polimorfizem značilnost dejavnikov najdemo v krvni plazmi:

• Motnje raven fibrinogena - izkazalo kot škodljivo vplivajo na prognozo miokardno ishemijo, povezava z razvojem ateroskleroze.
• Gen, ki zavira plazminogena aktivacijsko tipa I - kot posledica polimorfizma se ne tvori aktivno plazmina ali plazminogen v plazmin ne prenese.

Izkazalo vlogo inhibitorja aktivatorja plazminogena (aktivator plazminogena inhibitorja-1, PAI-1) v nasprotju z lipidnega metabolizma, ateroskleroza, debelost, porodniške patologij. To negativno vpliva na kajenje, visok krvni tlak.

• Pomanjkanje faktorja XII - odgovoren tudi za transformacijo plazminogena v plazmina.
• Kršitve fibrinske strdka pod vplivom faktorja XIII, visoka aktivnost dokazali pri bolnikih z miokardnim infarktom.

obstaja veliko možnosti z zamenjavo posamezne aminokisline za spreminjanje strukture DNA, celo geni in njihovi deli

DNK polimorfizem vodilnih sprememb trombocitov, to vpliva na:

• lepljenje celice (agregacije) - se šteje, pomemben dejavnik tveganja za miokardni ishemiji, kot nosilec v Evropi, prizadene do 35% populacije;
• Vsebina glikoproteina s spremenjenim imunskih lastnosti, ki vplivajo na kolagensko žilno steno - so ugotovili pri 15% evropskega prebivalstva.

Klinična slika z dedno trombofilijo

Prirojeno trombofilijo pogosto kaže globoko trombozo glavnih žilah (do 90% vseh primerov), le redko opaziti resne zaplete, kot so pljučna embolija.

Na manifestacije trombotične območjih možganov in mezenterialne žile računov za do 5%. Ti primeri so bolj pogosti na pomanjkanje proteinov S in C je značilno, da so vse spremembe, tudi zapletov razvije pri bolnikih, mlajših od 40 let. Tromboza v arterijski sistem ni tipična za dedne oblike.

Resnost strjevanja klinične motnje je odvisna od vrste dediščine:

• ko homozigotne prenos bolj nevzdržna rojeni otroci, ki so umrli v prvih dneh ali tednih, se lahko razvije hemoragični purpura strele v prvem letu življenja;
• tromboza v heterozigotov nastajajo in se pojavljajo občasno, dokler teče na skrivaj, trombofilijo simptomi odvisni od zunanjih dejavnikov izzivalen.

Aktiviranje klinični znaki so:

• travma;
• nosečnost;
• kirurgija;
• hormonski kontraceptivi;
• potreba po dolgoročni počitek v postelji.

V takih kombinacijah, se šteje, da je nepovraten tveganje za trombozo.

Kaj je pridobil dejavnik tveganja za trombozo?

Množica kroničnih bolezni in bolezenskih stanj, ki jih spremlja povečano nagnjenje k trombozi. To je še posebej treba upoštevati pri načrtovanju zdravstvene posege. Najpogosteje tromboze zaplete:

• intravensko manipulacija (90% vseh tromboze) od velikih do subklaviji katetrov v kubitalni in čopičem na, daljši kateter v veno, večja je verjetnost thrombogenesis;
• poveča viskoznost krvi na znatno zmanjšanje skupnega zneska obtoku (koli vrsto hipovolemija, velike izgube krvi), bolezni, ki vključujejo policitemijo (in povečanje v višini rast krvnih elementov);
• travma;
• kirurgija;
• okužba (npr norice, tromboflebitis, HIV);
• prirojene okvare srca in velikih plovil;
• avtoimunskih bolezni (sistemski lupus eritematozus, antifosfolipidni sindrom);
• diabetesa;
• bolezen ledvic s nefrotskega sindroma, ko se izločanja funkcija oslabljena;
• onkoloških bolezni in metode zdravljenja (kemoterapijo, izpostavljenosti sevanju);
• kronične bolezni jetrnem tkivu;
• hormonski kontraceptivi, kortikosteroidi, koncentrirali proteini.

Možnosti prikaže pridobljeno trombofilijo

Najpogostejši resen izraz na pridobljene trombofilije šteje kot hiperhomocisteinemije in antifosfolipidni sindrom.

Kopičenje homocisteina

Hiperhomocisteinemije pojavlja tako v prirojena, kot tudi po kupni možnosti.

Pravočasna diagnoza hiperhomocisteinemije vam omogoča ugotoviti vzrok za spontani splav v nosečnosti, da bi se izognili zapletom

Če želite izvedeti več o porodniško patologij izzvali trombofilijo, preberite ta članek.

Homocistein - eden od pomembnih bioloških snovi, ki zagotavljajo presnovo metionina in folata (folata) v jetrnih celicah. V kemična formula vsebuje žveplo, vendar s kombinacijo 25 pmol / l in več ima toksične lastnosti. Homocisteina je vključena v:

• metilacija;
• Sinteza heparina, glutation, hondroitin sulfat;
• folat cikel biokemične reakcije za nastanek folatov za naslednje generacije nukleinskih kislin.

Presnovo reakcije pojavijo znotraj celic z neposrednim sodelovanjem kot encim kofaktorjev in vitamina B. jim zagotavljajo določeno raven homocisteina, odstranitev prebitka. izločanje zlorabo in sinteze aktivacija sodelujejo:

• genskih mutacijah encimi;
• folata in vitamina B (predvsem B₆ in B₁₂) V živilskih proizvodov;
• pogosta stresna reakcija;
• Bolezni bolezni, povezane z delovanjem okvarjenim sproščanjem.

Kombinacija teh dejavnikov vodi do hiperhomocisteinemije. Kot rezultat:

• moten žilnega endotelija strukturo;
• Zavira aktivnost naravnih antikoagulantov in postopek fibrinolizo.

Naprava-analizator za odkrivanje specifičnih protiteles

Uničenje fosfolipidov

Antifosfolipidni sindrom lahko kupite le kot različico, najpogosteje zaznane trombotične bolezni. Njegova raziskava je dovoljeno vzpostaviti avtoimunske narave. V telesu protiteles bolnikov zdi, da lastnik fosfolipidov kompleksov.

V klinični praksi, ki se odraža v:

• pojav arterijske in venske krvnih strdkov;
• trombocitopenija;
• nevarnost spontani splav;
• nevrološke bolezni.

Redko opaziti:

• kardiomiopatija,
• hepatitisa,
• vaskulitis,
• hemolitična anemija,
• ledvična insuficienca.

Pokazala 3 skupine protiteles različnih blokirnih procesov antisvertyvaniya:

• lupus antikoagulant;
• antikardiolipinska;
• ima afiniteto za 2-glikoproteinu1.

Znanstveniki so do zdaj niso ugotovili, ali so te protitelesa brezpogojne "krivci" antifosfolipidni sindrom ali preprosto spremljati. Ko zazna tudi 5% od popolnoma zdravih ljudi, našteti protitelesa.

Glede na kliniko razlikovati:

1. osnovna oblika - brez predhodne patologiji, je dalo 70% bolnikov;
2. sekundarna - to predstavlja približno 30%, se pojavi kot ozadje različnih avtoimunskih bolezni (sistemski lupus eritematozus, virusnih in bakterijskih infekcij, idiopatska trombocitopenična purpura, diabetes, slabokrvnostjo, tumorji, vnetna črevesna bolezen).

Povzroča huda oblika sindroma so:

• nenadne antikoagulanti prekinitev sprejem;
• pojav malignih tumorjev;
• prenosom akutne nalezljive bolezni.

diagnoza trombofilije

Analiza za trombofilijo diagnozo razdeli na 2 dela:

• Študija genskih sprememb;
• ugotavljanje kršitev nalog končni rezultat sprememb v mehanizmu strjevanja krvi.

Genetski označevalci trombofilijo ustrezne in priznane medicine - je potrjeno, polimorfizem:

• gen faktor V (Leiden);
• Faktor II gen (protrombinski).

Laboratorijske študije so izvedli "in vitro", kar pomeni "na steklo"

V več skupni pojem - ne zahtevajo okužene živali ali preučiti vse strukture organov in vivo.

Genetics Izolirana Tip dedovanje (homo- ali heterozigotno) in kažejo rezultate analize dekodiranje.

Najbolj informativne funkcionalni testi vključujejo določitev ravni:

• proteina C;
• proteina S;
• antitrombina III;
• Faktor VIII.

Zahtevano preučil odpornost na aktivirani protein C (odpornost - APS) in trombinskega časa za odkrivanje nepravilnosti fibrinogena.

Kot imunski markerji v antifosfolipidni sindrom se lahko uporabi za določanje specifičnih protiteles fosfolipid (kardiolipina, fosfatidilserin, fosfatidiletanolamin in fosftidilinozitolu).

Diagnoza je težko brez sprememb v običajnem coagulogram.

Algoritem Raziskave gipergomotsistemiyu

Da ne bi zamudili priložnost za patologijo z nejasno motnjo strjevanja krvi, je priporočljivo upoštevati naslednje sheme, namenjen analizi:

• najprej pregleda žensk z venske tromboze pri starosti 45 let, kri - do 35 let;
• Ženske s ponavljajočim spontani splav;
• družinski člani bolnikih s predhodno določena trombofilije.

raven homocisteina je določena v metodah krvne plazme:

• spektroskopija, plinska kromatografija;
• Postopek fluorescenca;
• z uporabo aminokislinskega analizatorja;
• Encimsko imunski s sodelovanjem "žarečih" protitelesa.

Povezati povečana koncentracija homocisteina mikrotrombozov kliniko, nekateri znanstveniki vztrajajo pri ponovnih analiz, opravljenih na podlagi zdravljenja, starosti in spola bolnika, prisotnost nosečnosti.

Ugotovili so, da:

• Koncentracija otrok homocistein ni več kot 5 mol / l;
• pri ženskah, starih pod 45 let - 1/5 nižje od moških vrstnikov;
• med nosečnostjo zmanjšuje v odvisnosti od trimesečju od 5,6 do 3,3 mol / l.

zdravljenje

Zdravljenje trombofilijo se določi glede na vrsto in resnost bolezni.

Ko doseže hiperhomocisteinemije zniževanju ravni homocisteina:

• prehrana obogatena z folata;
• Razporeditev folne kisline in vitamina B kompleks₆ in B₁₂.

Ti vitamini pospešijo biokemične procese presežka recikliranje materialov. Odmerek in trajanje zdravljenja, ki ga določi zdravnik. Po uporabi velikih odmerkov običajno priporočamo vzdrževalno zdravljenje.

Najvišja koncentracija folata najdemo v zemeljskih oreškov in jetrih

Prehrana bolnikov, je treba opozoriti, da:

• oreški, arašidi in orehi;
• Meso (goveje, piščanec, jetra);
• stročnice;
• brokoli;
• ječmen zdrob;
• špinača.

Če je potrdil pomanjkanje naravnega antikoagulansi bolnika je potrebno nadomestno zdravljenje. Zdravljenje vključuje:

• proteina C koncentrati;
• transfuziji sveže zamrznjene plazme (kot vir naravnih antikoagulantov);
• trombocitov goščo.

Če opredeljeni sekundarni vzrok trombofilijo potrebujejo zdravljenje osnovne bolezni.

Identifikacija trombofilije v praksi zdravnika, je ključnega pomena. To ni samo kaže na večjo verjetnost nastanka krvnih strdkov v bolnika, ampak tudi izbira terapije za posameznega primera, da bi preprečili resne zaplete. Računovodstvo in študija posameznega tveganja interakcije dednih in zunanjih dejavnikov - prihodnost medicine.