Mutacijo genov hemostaze: manifestacije in posledic

V nekaterih primerih je potrebno testiranje za mutacije gena hemostaza?

Mutacijo genov hemostatične

Mutacija (polimorfizem) geni - zelo pogost pojav, zato je zaželeno opraviti teste v več primerih:

1. Če ženska izbere optimalno metodo hormonske kontracepcije ali pred nadomestno hormonsko terapijo. Preverjanje omogoča, da izberete varen način in ne poškoduje sposobnost zanositi v prihodnosti.
2. Če ženska gre k zdravniku za neplodnost ali trajno ne nosi nosečnost. Na hemostaze lahko genske mutacije kažejo večkratni neuspešni poskusi IVF pozno toksikoze, ploda zaostajanje v rasti, toksikoze v kasnejših fazah, in tako naprej. D. Še ena od teh funkcij je dovolj, da je bila raziskava načrtovana.
3. Če ne bi bilo primerov tromboze pri starosti 50 let. To še posebej velja moških kadilcev in osebe, ki imajo bližnje sorodnike, ki so bili primeri globoka venska tromboza miokardni infarkt in možgansko kap.

za najem analize po možnosti pred načrtovano operacijo: presaditev endoprotezzirovaniem itd ...

Motnjo strjevanja krvi v resnih motenj lahko privede do hudih zapletov in smrti bolnika.

Če ima mlada oseba z okvaro sluha, da se ugotovi vzrok za katere ni mogoče. To so glavne primere, v katerih želite preveriti prisotnost motenj v strjevanja sistemu.

Pazlichnye mutacije lahko ostale neopažene več let, saj bo mesto povsem brez simptomov, lahko pa se pojavijo nenadoma. Vendar pa je v kritičnem trenutku za telo, na primer med nosečnostjo ali operacijo lahko pokažejo motnjo strjevanja krvi, ki lahko privede do smrti ploda in drugih resnih posledic.

Vzroki hemostaze mutacij

Mutacije genov hemostaze je lahko prirojena - se prenašajo na zveze navzdol generacij. Zaradi tega je prepričan, da gredo preveriti, če je tromboza in krvni incoagulability srečala v bližnji sorodniki. Vendar pa so pridobljene mutacije, ki se lahko pojavijo pod vplivom različnih dejavnikov.

Eden od razlogov je antifosfolipidni sindrom - avtoimunska bolezen, pri kateri telo začne proizvajati protitelesa proti svojim fosfolipidov.

Avtoimunske težave pojavljajo redko, vendar hemostaze mutacije se lahko pojavi zaradi drugih razlogov:

• Constant stres. Zmanjšujejo odpornost organizma proti okužbam, poleg tega pa pri konstantni prenapetosti kršene različnih telesnih funkcij.
• Endokrinega bolezni ali raka. so deloma lahko povezane z okoljskimi pogoji: da je dokazano, da so na nekaterih področjih rakavih tumorjev in različnih genskih mutacij pogostejši zaradi onesnaževanja okolja zaradi človekove dejavnosti.
• Uporaba zdravil, vključno hormonsko. Preizkus zaželeno opraviti pred začetkom jemanja hormonske kontracepcije za preprečevanje njihovih škodljivih vplivov na telo.

Video, iz katere se lahko naučite kaj hemostazo.

Vzroki mutacij dovolj: dodatno tveganje, bodo ljudje s hudo debelostjo, lahko njihov videz povzroči nekatere vrste poškodb. Še vedno ne vem, na podlagi česa je, da so mutacije določenega gena, zdaj pa se je zdravilo naučil, da se zmanjša posledice tega polimorfizma. To je pomembno, ko sumljivo testi vozovnic, in storiti, zato priporočamo v fazi načrtovanja nosečnosti.

Glavni hemostaze geni, v katerem se pojavijo mutacije

v katerih lahko pride do vrste genov mutacija

Ko pokličete na kliniko za bolnika kažejo opraviti celovit pregled. Analiza, izvedena na polimorfizma za naslednjih genov:

• G20210A - protrombinski gen. Njegove mutacije pojavljajo prirojene trombofilijo, lahko tromboza lahko različne posode, se tveganje za srčni napad in kap, močno povečala. Sprejemljivost kontracepcijo droge večkrat poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. Noseča mutacije tega gena pojavi ne nosečnosti luščenje posteljice, zamude rasti plodu.
• Leiden G1691A mutacije, genske spremembe, kaže 5 faktor. Simptomi se lahko omenjena isto, za to vrsto mutacije je značilno za plodu smrti v drugem in tretje trimesečje.
• FBG G455A - fibrinogen genske mutacije. Njihovi znaki lahko globoka venska tromboza in trombembolija, ne zanosi, običajno splav v zgodnjih in poznih fazah.
• MTRR in MTHFR - folne kisline presnovi geni. Njihova mutacije lahko privede do deformacij živčnega sistema zarodka, srca, plovila, urogenitalna aparati. Raziskava prepoznati te mutacije, je priporočljivo, da gredo vsem ženskam, ki načrtujejo nosečnost in ogroženim.
• MTHFR C677T - en gen presnovo folne kisline. Če pride do mutacije moten encim methylenetetrahydrofolate reduktazo, ki pretvarja homocisteina v metionin. Če je ta proces, kar je skoraj 1,5-2-krat večje tveganje za razvoj ateroskleroze, povečuje verjetnost rojstva ploda z nepravilnostmi živčnega sistema. Otroci anencefalija jih je mogoče opaziti, globoka duševna zaostalost in druge motnje možnosti.
• GPIa C807T genij glikoprotein. Mutacije pride trombozo in tromboembolizem, tveganje za miokardni infarkt in kap v mladosti. Mutagene spremembe so podedovali, tako da je ta dejavnik je treba upoštevati pri načrtovanju nosečnosti, še posebej, če ste že bili splavov.
• PAI-1 4G / 5G - gen odgovoren za inhibitorja aktivatorja plazminogena. Mutacije lahko postane vzrok za spontani splav v zgodnjih in poznih fazah, gestosis, luščenje posteljice in druge negativne posledice. Pravočasno odkrivanje mutacij pomaga zmanjšati tveganje za simptome med nosečnostjo in med porodom.

Obstajajo še nekateri geni, katerih stanje je treba analizirati v študiji. Glede na rezultate se bo par odloči, ali načrtujete nosečnost, ki se bo z veliko verjetnostjo potekala od nevarnih zapletov. Taka odločitev ni lahka, vendar morate trezno oceno tveganj in da informirano odločitev na podlagi prejetih informacij.

Kako je študij genov hemostaze?

Oddajanje analiza hemostaza

Učinkovitost hemostatske sistema lahko analiziramo na več načinov: kot se material lahko uporabijo analiznogo kapilaro in venskih vzorce krvi morali jemati prazen želodec. Zaželeno je, da se že vnaprej ve, da urnik laboratorijsko delo in na predvečer vzdrži jejte začinjene ali slano hrano, tako da ne izkrivljajo Rezultati testov.

Zdaj pa je še en način za pridobivanje materiala za analizo: v nekaterih ambulantah uporabljajo ustno palčko, ki omogoča celice, da bi dobili nazaj na lice epitela. Ta metoda je popolnoma neboleč in zelo hitro, to je priložnost, da raziskava ne neugodja, tudi za ljudi, ki se bojijo injekcij. Po laboratorijske študije dodeljena strokovnega posvetovanja Hematolog, ki bo razložil rezultata, dobljenega podrobno.

Analiza je bila izvedena s PCR (polimerazno verižno reakcijo), rezultat se določi z uporabo kontrolnih vzorcev.

V laboratorijskih študijah upoštevati dejstvo, da je med nosečnost vedno nekoliko povečal strjevanje krvi, in ne gre za bolezen. Vendar pa prisotnost mutacij krepi ta proces in začetek tromboze lahko povzroči veliko škodo na telesu matere in otroka.

Če želite preveriti, ali je dedna mutacija opravil, je priporočljivo, da se prenese na genetsko analizo. To ni poceni postopek, tako da je mogoče ugotoviti verjetnost nadaljnjih odhodov v strjevanja sistemu pri potomcih. je potrebna ta vrsta analize, ki se daje za ljudi, pri katerih se je dirka imel tromboza primere. Sproži alarm je potrebno ni opredeljena v času mutacije lahko povzroči fetalni smrti ali resnih okvar v svojem telesnem in duševnem razvoju.

Ali korekcija motenj je mogoče?

Ali je mogoče uspešno dokončanje nosečnosti in normalen razvoj zarodka, če so bili seznanjeni o vseh genskih mutacij hemostaza? Da, sodobne metode medicine, da pomaga v boju proti povečano strjevanje krvi in ​​preprečuje ploda malformacije placente popuščanje. V tem primeru namenskih folne kisline, ki preprečuje tvorbo trombusov, posebne multivitaminov in raznih drugih zdravil. Če se strogo upoštevajo priporočila zdravnika, je možnost, da bi zdravega otroka in uspešno povečala na 95%, brez zapletov.

Odkrivanje kršitev v strjevanja sistemu ni kazen za bolnika. Obstajajo posebne zdravila, ki lahko preprečujejo trombozo in zmanjševanje posledic kromosomske aberacije.

Tudi če ženske ne zanositi večkrat komunicirajo po začetku pravega zdravljenja lahko močno poveča vaše možnosti za uspeh.

Predplačila laboratorijskih raziskav lahko dobijo najbolj natančne informacije o pravilnem številu kromosomov in morebitnih odstopanj. Zdaj nas medicina omogoča, da "da" celoten postopek nosečnost, pravočasno odpravo odstopanj. Če v času, za ogled strokovnjaka in izkoristili strokovno pomoč, lahko tveganje za malformacije čim bolj zmanjšati.