Tako kot se je Angelina Jolie spremenila "dedna matrix": družina, raka dojke in raka jajčnikov

Leta 2015 se je igralka in seks simbol Angelina Jolie je dejal, da je doživel profilaktično operacijo za zmanjšanje tveganja za raka na jajčnikih. Ona odstranili oba jajčnika, kot so bile ugotovljene nekatere predrakave spremembe v zaporedju njihovega študija. Pred dvema letoma je bila izvedena dvostranska mastektomiji. Operacija, ki je namenjen izenačil tveganje za raka dojke pri BRCA1 genske mutacije z odstranitvijo tkiva dojk. Prej ugotovljene določene mutacije tega gena Jolie in njeni ožji sorodniki, družinski znaki raka dojke in jajčnikov, je postala priložnost za opravljanje te dejavnosti.

"Odločil sem se za operacijo, ne samo zato, ker sem nosilec za gensko mutacijo BRCA1», - je dejal Angelina Jolie, odstranitev mlečne žleze in jajčnike. Toda v svoji odločitvi, je ta dejavnik postal eden od najpomembnejših v odločbi.

Kaj je tveganje za raka

Nekatere mutacije v BRCA genov (od katerih sta dve, v tem zaporedju, s številko 1 in 2) poveča tveganje za raka pri ljudeh, dojk in jajčnikov. Geni nosijo na oncosupressor, od katerih je ena naloga je zatreti onkogenov voznikov malignost. Glede na študije, pri 0,25% ljudi, je pokazala, mutacijo v eni od teh genov.

V reviji "New England Journal of Medicine» zagotavlja podatke iz raziskav, ki kažejo, da imajo nosilci mutacij v BRCA1 in BRCA2 tveganje kadar koli v življenju zbolijo za rakom dojk za 60 do 85% in tveganje za raka na jajčnikih - od 15. do 40%, odvisno od gena in mutacije.

nevarno mutacija

Človek ima 40 tisoč genov, ki kodirajo ustrezno število proteinov, ki opravljajo posebno funkcijo v celicah telesa. Le 10% proteinov v tem trenutku jasno definirana njihova vloga v celici. Nekatere od teh - genov beljakovin BRCA1,2, ki so odgovorni za odškodnine (obnovitev) DNK. Kot je znano, molekula DNA zaporedje nukleotidov, ki kodirajo gen moči med celično delitvijo poškodovano, kar vodi do mutacije ali spremembe v genu. Te nepravilnosti se posredujejo ustreznim beljakovin, ki jih povzročajo, da "ne dela", ki vodi do nekaterih bolezni.

Beljakovine geni BRCA1,2, odgovoren za popravilo DNA, deluje kot "zaviralnih": ščiti celice pred možnostjo to, da bi dobili od običajnega nadzora reprodukcije, postanejo maligne. Izguba mutant genov BRCA sposobnost, da pomaga napake popravilo v drugih oncosupressor ali onkogeni vodi do delitve nenadzorovano celic. Drugi voznik vlogo v "celični cikel", uravnavajo stopnjo rasti celic in njegovo delitev.

Zato lahko nenormalno delovanje BRCA gen vodi do razvoja tumorja, v stanju nezmožnosti za preprečitev drugih nevarnih mutacij, ki povzročajo bolezni raka. Kot je navedeno zgoraj, BRCA1 in BRCA2 pogosto povezana z rakom dojke in rak jajčnikov.

Če se ženske s temi tumorji pokazala mutacij v BRCA genih, in v ožji družini (babica, mati, sestra), da so odsotni v tem primeru govorimo o raku sporadični. Pri zdravljenju raka dojke in jajčnikov dedni rak vključuje položaj, ko dva ali več sorodnikov odkrili mutacijo, in so bili diagnosticirali raka so povezane.

Različne mutacije v genih

Druga pomembna opomba v zvezi z mutacijami v genih BRCA - niso vsi enaki. Kršitve v nekaterih delih genov vodi do različnih posledic. Ni vse od njih konča v popolni izgubi "onkosupressivnoy" funkcijo proteina. Ni končni podatki Potrditev (glavne študije), ki bi jasno kažejo, kateri od teh vrst sprememb v BRCA vodi v popolno svojo "napako", vendar pod katerimi bo še naprej deluje odlično.

Po statističnih podatkih, ki temeljijo na analizi BRCA1, BRCA2 mutacije vse pojavljajo v splošni populaciji, so opredeljeni v 10 - 15% primerov raka, vendar pa ne vodi v malignih bolezni. Ko zdravniki videli mutacijo v genu, ki jih ne morem reči zagotovo, ali je to neuspeh, da prispeva k povečanim tveganjem za raka.

V primeru Jolie, kot pravijo zdravniki, genetski Analiza raka dojke Pokazala je, da je pokazala, da je imela posebna mutacija se lahko pojavijo pri 87% tveganje za razvoj raka na dojki in 50% tveganje za raka na jajčnikih. Pomemben argument, ki je omogočil, da bi tak sklep, je družinsko anamnezo. Pred tem je izgubila svojo mamo, babico in teto zaradi teh bolezni.

Izvajanje tveganje za nastanek raka

Po učenju o tveganjih na začetku Jolie odločila za odstranitev prsi za preprečevanje raka na dojki. Dve leti kasneje, ko je njen testi so pokazali, predrakave spremembe na jajčnikih, profilaktično bilateralno ooforektomijo (odstranitev jajčnikov in jajcevodov) je bila izvedena. Iz pogovora s Jolie za New York Times:

"Poklical sem zdravnika, in dejal, da je CA-125 normalno. vzdihnila sem z olajšanjem. Ta test meri CA-125 kri in je bistvenega pomena za spremljanje raka na jajčnikih. Ponavljam, da vsako leto zaradi moje družinske zgodovine.

Toda to ni bilo vse. Dejal je naslednje: "Obstajajo številni kazalniki, ki so višje od običajnih, ki so lahko znak zgodnjega raka." Vzel sem odmor. "CA-125 za 50-75% v zgodnjih fazah raka na jajčnikih lahko normalno," - je dejal. Vztrajal je, da mi je takoj posvetujte kirurg preveri moje jajčnike. "

Po ultrazvok, CT (CT), Tako kot so krvne preiskave pojasnila diagnoze, Jolie ni odločil, da počaka z operacijo in odstranitev jajčnikov.

To je težka izbira za mnoge ženske. Delovanje Jolie postaviti pred izbiro: razvoj prezgodnje menopavze in nezmožnosti, da imajo več otrok po naravni poti ali potencialno nevarnost bolezni.

Verjame, da niso vse ženske za kirurško rešiti ta problem, pa je v nekem intervjuju je dejal:

"Jaz delujejo, ne samo zato, ker imam mutacij prevoznika v BRCA1 gena. Hočem druge ženske s to težavo vedeli, da je pozitivna analiza BRCA1, BRCA2 ne pomeni le kirurški rešitev problema. posvetoval sem se s številnimi onkologi, kirurgi. Obstajajo tudi druge možnosti. Mnoge ženske bi kontracepcijske tablete ali se zanesejo na alternativnih zdravil v kombinaciji z rednim presejalni. Glavna stvar - da poznajo vse načine, in izberite tistega, ki je pravi za vas osebno ".

Toda Jolie izbira je bila enostavna: "Počutim se žensko, to je moja izbira in moja družina. Vem, da moji otroci nikoli ne bo povedal strašno stavek: "Moja mama je umrla za rakom na jajčnikih."