Hemofilija: vzroki, simptomi, vrste, sistem prenosa, diagnoza, zdravljenje

Hemofilija - Genski pridobili dedna bolezen označen s spremembo v enem samem genu na kromosom X. Manifestacija te bolezni je prekomerna krvavitev in počasno strjevanje krvi, tako imenovani koagulacijo.

Ta bolezen prizadene le moške predstavnike. Hemofilija pri moških se pojavi kot posledica dedovanja bolezni z matere. To pomeni, da je prenos bolezen recesiven,-X vezano tipa. Ženske s to boleznijo v vlogi medijev, ali vodniki. Vendar pa obstajajo redke situacije, ko bolni s hemofilijo in ženskami. To je mogoče, ko je oče to bolezen, in mati je nosilec gena hemofilija - hči takih staršev se lahko rodi s tako genetsko motnjo.

Simptomi in vzroki za hemofilijo

Ena od napačnih predstav je trditev, da je oseba, ki trpijo zaradi tega gena bolezni, lahko umre zaradi izgube krvi, kadar koli praske ali kosov. To ni čisto res. Dejansko je eden od glavnih znakov bolezni, se šteje za visoko obilne krvavitve, vendar pa je precej pogosto, tudi v odsotnosti travme.

Glavni simptomi bolezni so:

1. Prekomerna krvavitev, ki se pojavi od časa do časa z različnimi lokalizacijo: izgubo krvi v travmo, z odstranitvijo zob, pri medicinski posegi povezane s kirurškim posegom.
2. lok ali krvavitev dlesni, ki je zelo težko ustaviti ob uporabi običajnih metod. Lahko se pojavi spontano, nastala po naključju krvavitev.
3. Kot posledica prejema svetlobo brez nevarnosti poškodb je nastala velik hematom.
4. Videz hemarthrosis - intraartikularno krvavitev, zaradi poškodbe skupnih tkiva. Tak pojav je običajno spremlja akutne bolečine, otekanje, motnje motornega odvisnosti od spoja. Sekundarni hemarthrosises lahko privede do deformacije skupno in vztrajno krši njegove mobilnosti.
5. Prebavne težave pogosto spremlja bolezen.
6. Prisotnost krvi v urinu in blata - je nevarno simptomi hemofilijo. Ljudje s to genetsko boleznijo, so precej pogosta bolezen ledvic.
7. Morda je pojav teh simptomov, kot smrtonosna krvavitev v glavi ali hrbtenjače.

Znaki hemofilijo pri otrocih

V novorojenčka bolezni, izražene v obliki tako imenovanega cephalohematoma - veliko površino modrice na glavi, saj lahko pride do krvavitev iz reza popkovine.

Otroci se rodijo s to boleznijo, vendar pa simptomi hemofilijo lahko odsotni ali ne, je jasno izražena v prvih mesecih življenja. To se zgodi zato, ker so v materino mleko snovi, ki lahko vzdržujejo normalno strjevanja krvi otroka.

povzroča hemofilija

Hemofilija - dedna bolezen, in v glavnem prizadene moške. Ker je gen za hemofilijo, ki se nahaja na kromosomu X, ženske so nosilci in bo bolj verjetno, da prenašajo bolezen na njegovih sinov dedna. Hemofilija je dedna v recesivna, X vezanega tipa, kot tudi X kromosom pri moških le ena, pri prenosu od "bolan" otroka kromosoma moškega podedoval bolezen.

Zdravniki lahko diagnozo te genetske nenormalnosti pred rojstvom otroka. Po porodu bo jasen znak, modrice in prekomerno krvavitev v nepomembnih travm.

Glavni vzroki za hemofilijo - genetski dejavniki. Trenutno medicina ne more odpraviti vzrok bolezni. Čeprav to ni mogoče, ker se je pojavil bolezen programirana na genski ravni. Ljudje s tako hudo boleznijo je treba zelo skrbno naučiti za njihovo zdravje, in natančno upoštevajte varnostne ukrepe.

Možna kombinacija z genetskim hemofilijo tveganja

Zdrava oče, mati - gen transporter

Oče s hemofilijo, zdrava mati

Oče s hemofilijo, mati - gen transporter

Oblike in vrste hemofilijo

Hemofilija je iz treh oblikah, odvisno od resnosti bolezni:

• Easy. Krvavitev pojavi šele po zdravniški poseg, povezan z izvedbo kirurški poseg, ali zaradi njegovih poškodb.
• Zmerna. Klinični simptomi, povezani s hemofilijo, se lahko pojavi že zelo zgodaj. Za take oblike značilnostjo krvavitve, ki je posledica travme, pojav obsežnih hematom a.
• Heavy. Simptomi bolezni se pojavijo v prvih mesecih otrokovega življenja med zob, med aktivno gibanje otroka v plazenje, hoja.

Alert starši morajo pogosto pojavljajo dihala krvavitev pri otrocih. Pojav večjih hematomov v jeseni in neznatnih poškodb so tudi simptomi anksioznosti. Takšne hematoma običajno povečanje velikosti, nabreknejo, modrico, ko se dotaknete ta otrok doživlja bolečino. Hematomi izginejo za dolgo časa - v povprečju dva meseca.