Hemofilija, ali kraljeva bolezen

Hemofilija - krvna motnja, ki spada v skupino dednih motenj krvavitve ali nagnjenostjo. Razširjenost bolezni v svetu predstavljala 1 primer na 10 tisoč. Moške populacije. V Rusiji hemofilijo 7500, vendar v skladu z nevladnimi organizacijami, ki sodelujejo pri zagotavljanju oskrbe za bolnike, blage oblike preprosto ni registriran, je treba primere, okoli 12 tisoč. Man.

Pri ljudeh, ljudski pogled, da je bolnik s hemofilijo lahko nenadoma umre zaradi hude krvavitve, ki jih ni mogoče ustaviti. To ni res in nastanejo govorice. Vendar pa je tveganje smrti zaradi hemoragične možganske kapi, v resnici višja od povprečja, saj je občutljivost možganskih plovil je visoka.

Invalidnost bolnikov s hemofilijo A se pojavi v mladosti, ki ga obsežne krvavitve v sklepih in mišicah z nadaljnji razvoj kontraktur.

razlogi

Povzroča Hemofilija dovolj raziskano. Najdeno značilne spremembe gena na kromosomu X. Ugotovljeno je bilo, da je ta del odgovoren za proizvodnjo osnovnih faktorjev strjevanja krvi, določenih proteinskih spojin.

Vsak kromosom je odgovoren za specifično funkcijo mutacije povzročijo dedne bolezni

Hemofilija gen ne pride v Y-kromosoma. To pomeni, da pride do plodu iz materinega telesa. Pomembna značilnost je možnost klinične manifestacije le pri moških.

Dedna mehanizem za prenos bolezni, se imenuje "oprijem" v družini s tlemi. Podobno se prenašajo barvna slepota (izguba funkcije barva diskriminacije), odsotnost znojnic. Na vprašanje, ali je v katerem koli generaciji, se je mutacija gena, so znanstveniki poskušali odgovoriti, ko anketiranih mater dečkov s hemofilijo.

Ugotovljeno je bilo, da 15 do 25% mater zahteva poškodba kromosoma X. ni bilo. To pove o izvoru primarnih mutacij (sporadičnih primerov) pri oblikovanju zarodka in je priložnost za hemofilija bolezni brez družinsko zgodovino. V naslednjih generacij, se bo bolezen, ki se prenaša kot družina.

Poseben razlog za otrokovo spremembami genotipov so bile ugotovljene.

Možnost podedoval spremenjeni gen

70% primerov hemofilije štejejo dedna. Genetske spremembe so podedovali recesivno lastnost (prevladujoči tip označuje Bolezen oba starša in obvezno prevoz otrok). Vloga žensk kot nosilci mutacije se zmanjša prenos sinovi bolezni. Slavljenka je lahko nosilec, vendar je niso dobili bolan.

Verjetnost rojstni dan bolnega fanta par, sestavljen iz moškega in zdrave matere-nosilec, je 50:50. Redkih primerih deklic, rojenih hemophiliac očeta in matere zdravo. Ponavadi je tak zakon lahko pričakujemo zdravega sina ali hčerke-nosilci spremenjenega gena.

Zakaj je hemofilija imenuje "kraljevska bolezen"?

Videz imenom "kraljeve bolezni" patologije dolguje britanske kraljice Viktorije. To je bila ona, ki je služil kot prednik spremenjenega gena od svojih otrok in vnukov. Hkrati smo preverili zgodovinske dokaze o možnosti očetovstva in mati Victoria vezi.

Eden izmed mojih najljubših kraljice Velike Britanije je imel veliko in srečno družino

Klinične manifestacije hemofilijo najdemo v Victoria sin Leopold, vojvoda Albany. Sledila dediščino recesivne lastnosti s pomočjo hčerke in vnukinje. Eden od dejavnikov, ki povečujejo verjetnost bolezni, se šteje poroke med bratranci tesno povezana v kraljevih družin v Evropi.

Tako je mutiran gen šel skozi cesarice Alexander Tsarevich Aleksej Nikolajevič, sina zadnjega ruskega monarha.

Vrste hemofilijo

Krvni strdki - eden od obrambnih reakcij ran in morebitne krvavitve. Poleg trombocitov, fibrinogen, je aktivno vključen v nastajanje strdkov v krvnih žilah, so pomembni v plazmi dejavniki. Obdarjeni so z zmožnostjo za uravnoteženje potrebe po procesih strjevanja in antisvertyvaemosti.

Odvisno od vrste motenj v koagulacijskega sistema, ki ga mutira mest (loci) na kromosom X povzročene razlikovati 3 variante bolezni:

• tip A - pomanjkanje antihemofiličen globulin (VIII faktor) krši thrombokinase sintezo povzročil. Najbolj tipična oblika. Bila je bolna, in 85% bolnikov. Resnost krvavitve s travmo, aktivnosti, ki se pojavljajo v ozadju koncentracijo faktorja zmanjšanje 5-20% normalne ravni povzroča.
• tip B (Božična bolezen) - povezana s pomanjkanjem sintezo faktorja IX, je odgovorna za oblikovanje sekundarnega koagulacijskega cevi v thrombokinase plovila in sinteze, bolniške do 13% bolnikov.
• tip C - se pojavi pri 2% bolnikov, za razliko od prejšnjih, se lahko prenaša s prevladujočega tipa, trpijo za moške in ženske. Insuficienca faktorja XI, ki je odgovoren za tromboplastina. Tam je nacionalna občutljivost: pogostejša pri Aškenazi. Ker so klinične manifestacije zelo razlikuje od klasičnega, je odločitev o izključitvi te podvrste sodobne klasifikacije.

Za 0,5% komponent drugih vrst motenj hemostaze.

Razvrstitev po pomembnosti

Resnost bolezni vpliva na stopnjo pomanjkanja teh dejavnikov, ki povzročajo izgubo sposobnost strjevanja krvi. Razlikovati stopnjo:

• svetloba - je faktor koncentracije 6% in več, običajno odkrijejo v šolo, redko krvavitve malo intenzivno, travme pojavijo, ko se med obratovanjem, ko je ekstrakcija zoba;
• zmerno - raven dejavnikov v območju od 1 do 5% normalne, običajno so simptomi hemofilijo odkritih v predšolskih letih označen z zmerno izraženih krvavitvah (sklepni krvavitve torbe, mišicah) pri analizi urina zaznanega eritrocitov;
• težka - stopnja primanjkljaja pod 1%, v zgodnjem otroštvu razvije brazgotin krvavitvah novorojenčka opredeljujejo skupno podplutbe na glavi, povečano krvavitev iz popkovine, črno blato (melena), pride hematomi ne glede na travmo, označen s tem, krvavitev dlesni, medtem ko zob, sprememba mlečni avtohtona možna krvavitev v notranjih organih.

Nekatere Hematološke izločajo latentno (skrito) obliko s primanjkljajem glavnega faktorja do 15%.

klinični znaki

Za simptomov tipa hemofilija A in B so značilni:

• Različne hematom (v mišicah pod kožo, pod fascije mišic v prostoru retroperitonealne), pogosto povezana z manjšo poškodbo, so prisotne v vsaki peti pacientu, označena z razširjeno območje, če stisnjenega notranji živčnega debla, ali arterijo, potem obstaja veliko bolečine;
• krvavitve - iz kosov, ekstrakcija zob vodnjakov, dlesni, po kirurških operacijah, poškodbah, zapoznele značilno naravo (krvavitev ne pojavi takoj po poškodbi, in po 6-8 ur);
• Videz hemarthrosis (70-80% primerov);
• hematurija - ledvice krvavitev zaznavnega kri v urinu (14 do 20% primerov), se pojavi spontano po poškodbi ali pasu, lahko spremljajo napadi ledvične kolike, vodi do hidronefroz, kronični pielonefritis;
• enterorrhagia - opaženi pri 8% bolnikov s hudo hemofilijo v "črne" mehko blato, ostro omotica, šibkost, lahko izzvala pri jemanju zdravil (steroidi, analgetiki);
• krvavitev v mezenterij - je napad akutne bolečine v trebuhu, ni mogoče razlikovati od slepiča in peritonitis, včasih podobno kliniki akutne obstrukcijo črevesja;
• hemoragične kapi - spremlja do 5% primerov pogosteje pojavljajo v mladosti, klinika odvisna od ostrenja lokalizacijo.

Po krvavitev v spoju pridruži vnetje, togost, s tvorbo kontraktur in ankilozo (nepremičnost)

Ko hemarthrosis otroka po poškodbi nabrekne spoj, so ostre bolečine, pordelost kože nad prizadetem območju, skupno vroč. Pri ponavljajočih krvavitev (ponovitve), kronično vnetje sklepne kapsule (sinovitis), ki postane vzrok osteoartritisa (šiv Površine) in spreminja obliko okončine, njene dolžine. Kasneje lahko bolnik ukrivljenost hrbtenice, medenice, roke in noge deformacijo, mišične atrofije. To je postala glavni vzrok invalidnosti v otroštvu.

O oblik in funkcij, hemofilija zdravljenja v otroštvu od se lahko naučimo iz tega člena.

diagnostične funkcije

Pri diagnosticiranju bolezni mora vključevati strokovnjake na različnih področjih: v porodnišnici neonatologi so, pediatri, internisti, hematologi, genetiki. Ko so nejasne simptome ali zapleti vključeni posvetovanja gastroenterologijo, nevrologija, ortopedija, operacije, ENT zdravnikov in drugih strokovnjakov.

Znaki, opredeljene v novorojenčka, je treba potrditi z laboratorijskimi študijami metode strjevanja krvi.

Spremenjeni parametri koagulacije opredeliti:

• in Rekalcifikacijski čas strjevanja;
• trombin čas;
• aktiviranega delnega tromboplastinskega časa (APTT);
• izvajajo posebne teste za trombina potencial, protrombinskega časa.

Diagnoza vključuje študij:

• thromboelastogram;
• izvedbo genetske analize na ravni D-dimera.

Diagnostična vrednost ima mere zavrni do polovice normo, in še več.

zdravljenje

Zdravljenje hemofilije je nadomestno zdravljenje. Osvobodite pacientu patologije ni možna, je potrebno z zdravili dodanimi ali damo pacientu pomanjkanjem faktorjev strjevanja krvi.

Potrebni odmerek bo odvisen od stopnje bolezni, vrste in resnosti bolezni. Potreba po povečanju odmerka pojavi, ko je proizvodnja protiteles proti proteinskih kompleksov substituent.

Dodeli 2 ciljno terapijo hemofilijo:

1. profilakso v obdobjih brez znakov sindroma hemoragične;
2. obravnava med krvavitvah.

Profilaktično zdravljenje hemofilije zmanjšuje uvedbo strjevanja dejavnikov v vzdrževalni odmerek 2-3 krat na teden. Vsi kirurški postopki, vključno ekstrakcije, izvedemo "pod krinko" dodatne dozirnih dejavnikov. To omogoča, da se prepreči razvoj poškodb sklepov in druge krvavitve.

Blaga hemofilija lahko vidimo z majhnimi vbode

Če se krvavitev pojavi manjših zunanjih krvavitev (vreznine, krvavitev iz nosu), ki prikazuje:

• uporabo hemostatične gobo;
• Trombin obravnavo površino rane;
• tlačna povoj;
• Lokalni hladno;
• ko se rane na ud, da se zagotovi mir z nosilno opornice.

V prihodnosti, zahteva imenovanje UHF, svetlo masaža, elektroforeza, fizikalne terapije ohraniti gibljivost.

Dieta je treba upoštevati dieto obogateno z vitamini C, A, B, D, soli fosforja in kalcija.

in. Ti so pripravljeni iz človeške krvi iz živali ali umetno snov. Uporabi sveže zamrznjene plazme, hemostatikov, rdečih krvnih celic.

Standardna shema za različne vrste hemofilijo:

• A - potrebujete nov plazma antigemofiliynaya posebne vrste plazma, krioprecipitata;
• V - je zadostna darovalec sveže zamrznjene plazme, koncentriramo faktor IX;
• C - mogoče omejiti le, da se posuši sveže zamrznjene plazme.

V nastajanje protiteles ponazarja plazmafereze, imunosupresivi.

Vsi bolniki so bili simptomatsko zdravljenje je uporabljeno glede na kliniki (npr protivnetna zdravila).

Znanstveniki genetiki razviti ukrepe vpliva na spremembe v človeškem bolniku genoma. Do sedaj izvedena le poskuse na živalih. Učinkovitost dobimo ob uporabi encimske adeno-povezani virus definicije. Kot se je izkazalo, da so lahko odstranili mutira del hemofilijo in ga nadomestiti z zdravo eno.

obeti

Življenje Napoved za tekoče hemofilijo ugodne obravnave v skladu neprekinjeno skladnosti. Povprečna pričakovana življenjska doba od njih je enak kot pri zdravih ljudeh.

Pogoste transfuzije komponent krvi povečajo tveganje za okužbo z virusom HIV, herpes, okužbe s hepatitisom citomegalovirusa. Napoved slabša pod hudo ponovno krvavitve zdravimo.

Zdrava ženska, poročena z moškim-hemofilijo, se lahko rodila hčerko prevoznika in prenos bolezni na njen vnuk

Kako izvedeti o možnosti prenosa bolezni na otroke?

Genetsko svetovanje, delo z zakonci, ki želijo imeti otroke. Opraviti razgovor in pregled lahko v fazi načrtovanja nosečnosti. Strokovnjaki analizirajo znan rodoslovnih podatkov. Načrtovati rodila zdravega otroka, da je nemogoče.

Med nosečnostjo je nosilec zazna horionskega vzorčenjem villus preko amniocenteza (vzorčenje tkiva). Na plod lahko diagnosticirali hemofilija osmem tednu nosečnosti.

Velike perinatalne centri pridobijo izkušnje in vitro oploditev po posebni obravnavi gradiva.

V svetu ustvarili veliko nevladnih organizacij za zaščito bolnikov in razloži svoje težave za prebivalstvo. "Hemofilija Dan" se odvija vsako leto 17. aprila. Njegova naloga -, da bi pritegnili uradnike iz zdravstvenega sektorja na dnevne težave bolnikov.