Bolezen marmor kostnega (osteopetroza)

Marmor bolezni (Albers-Schonberg bolezen) se nanaša na skupino dednih sistemskih lezij v kosteh. V medicinski literaturi je ta patologija najdemo tudi pod izrazom osteopetroze. Ime bolezni zaradi dejstva, da zaradi močnega kosti na cut tesnila in radiološko podobna marmorja.

Bolezen je zaznal pri bolnikih različnih starosti: patologija je diagnosticirana v otroke, mladino in odraslosti.

razlogi

Razvoj kosti (osteogeneze) ima svoje splošne zakone.

V koraku embrionalni razvoj po fazi izgradnje primitivne vlaknasto strukturo, ki se izvaja s pomočjo funkcij skeletogenic mezenhimske celice (osteoblaste in osteoklastov), ​​ki se kostno tkivo preoblikovan v funkcionalno popolno izobrazbo.

Običajno gensko ohranjeni privezan ravnotežje med funkcijami resorpcije (raztapljanja) kosti, ki jih osteoklastov in osteoblastov njegovo izgradnjo.

osteogenesis Proces se nadaljuje skozi vse življenje. Možna odstopanja od norme se lahko pojavi na samem začetku embriogenezo, in po rojstvu, in tudi oblikovali okostje odraslega. Razlog za to spremembo leži, kot pravilo, v nasprotju z ravnovesja med funkcijami osteoblastov in osteoklastov.

Ko je število osteoblasti marmorja bolezni normalno ali rahlo povečal, in osteoklastov - zmanjšana. V nekaterih primerih, Osteoblasti ne more biti oblikovana na vse. Zaradi tega vmesnega tkiva prične nabirati pretirane količine mineralnih soli, ki bilanca bistvu moten.

Bone snov še naprej nenehno proizvaja osteoblastov, vendar ne nadomešča stare elemente kosti, in postopoma nabira na njih. To pripelje do ostrega zožitev medularni votlini, strukturo tesnilke in funkcionalno kaotičnih arhitektonskih kosti.

Osnova je proces okostenelosti kršitev osteopetroze, ki se izraža v tem, da začne proizvajati povečane količine kompaktne kosti snovi.

Na poškodovanih mestih so ishemična. Kosti, kljub pretirano okostenelosti, postanejo bolj krhke, patološki zlomi slabo varovalke.

simptomi

Glavni simptomi, ki bi lahko kazala na razvoj marmorja bolezni, povezanega s kršitvijo skeletnega sistema, in sicer, kostne strukture.

Ta odstopanja se lahko določi le s pomočjo rentgenske aparate.

Podlaga za izvajanje sevalne dejavnosti diagnoza je prisotnost vrste klinične slike:

• Kdaj lahko vizualno bolezen marmorja pri otrocih pride do zamude pri splošni telesni razvoj: nizka rast v primerjavi z njihovimi vrstniki, otrok začne kasneje hoditi, se lahko znaki hidrocefalusom, otekle bezgavke. Na so palpacija notranjih organov izven svojih običajnih anatomskih meja (večja). To predvsem nanaša na jetrih, ki je dobro palpacijo pod robom vrečo loka.
• Zaradi osteosclerosis lumnov kostnih kanalih, v katerih so živčne snopi, konusne da simptomatično kaže na različnih telesnih sistemov.

Na primer, zaradi stiskanja vidnega živca pri bolnikih z osteopetroze je pogosto zaznamovan z močno poslabšanje ali celo izgubo, pogled-nistagm- paralizo obraznih mišic. In zaradi deformacije koščeni labirint notranjega ušesa izgubo sluha se lahko pojavijo.

• Kasneje zob. Zobje so ne le prepozno, da se pojavi, vendar pa so krhke, s kariesom zgodaj prizadeti. Marmor za bolezni, se lahko zaplete osteomielitis v čeljusti.
• Patološki zlomi. Zlomi pojavijo v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi, po mehanske poškodbe ali prekomerne obremenitve na kosti. Lokalizirana predvsem v vratu stegnenice.

To je zgodovina patoloških zlomov v otroštvu in adolescenci pogosto kaže na morebitno prisotnost marmorja bolezni.

• Utrujenost, še posebej, ko hoja, tek ali pa samo med vadbo.
• Anemija. Stopnja anemije je odvisna od sprememb kosti, ki se lahko preučiti z rentgenskim slikanjem. Bolj intenzivna tvorba kostnega snovi, ožji postane votlina kostnega mozga. Razlikovati svetlobe, benigne oblike anemije (v primeru nepravilnosti) in huda, maligni (če je napaka v razvoju). To motena kot erythro- in leykopoez (oslabljeno nastajanje eritrocitov in levkocitov, ki se pojavi v kostnem mozgu).

Iz krvi s formulo so ugotovljene naslednje spremembe:

• erythropenia (zmanjšanje števila eritrocitov);
• anisocytosis (povišana eritrocitov različne velikosti);
• poikilocytosis (spreminjanje oblike rdečih krvnih celic);
• levkocitov premik v levo, včasih tudi normoblasts.

Klinične manifestacije marmorja bolezni niso absolutne izjave, na podlagi katerih diagnosticirano osteopetroze. Vendar so bolj previdni in izvesti celovito x-ray na skeletni sistem.

Radiodiagnostiko marmorja bolezen

Radiološki simptomi pri tej bolezni, je zelo specifična, ampak ker je bilo opisano in sistematizirati marmorja bolezen kosti.

Najpogosteje prizadete kosti lobanje, medenice, stegnenice in golenice, hrbtenico in rebra.

Rentgenografske znaki: glede na območjih enchondral osifikacija znatno povečala pečat kosti.

• Pri bolezni marmorja pljučnega pretoka (s pogostimi remisije) za radiografijo označenih trak kompaktiranega strukture, ki se izmenjujejo z trakovi goba materiala.

Band ponoviti smer in obliko vsakega območja:

• Od metaphyseal kosti, ki sestavljajo kolenski sklep, se prečno.
• V proksimalni metafizi na nadlahtnico - v obliki trikotnika.
• Črevničnega krila, sramne veje in glutealni kosti - v obliki loka.
• V vretenca pod zadnjo plošč tvorita dve značilno stisnjene trak. Gobasto strukturo v osrednjem delu vretenc vzdržuje.
• V obok lobanje, simptomov multiple skleroze in včasih je osnovan so prisotne.
• V hudi remisijo bolezni med marmorja ne bi prišlo, pa oblikujejo le gosto funkcionalno okvarjen nestrukturiranih kosti snov. Gobasti struktura in možgani votlino se ne shrani, zaradi česar je obseg zmanjša močno krovoobrazovatelnogo kostni mozeg in hipokromna anemija hitro razvija.

Za marmorja značilnostjo bolezni je samo tesnilo kostna struktura brez spreminjanja svojo obliko.

Včasih steklenica za povečanje metafizah dolgih kosti (zaradi hrustančnih celic, ki ne degenerirajo in ohranijo moč rasti). Na spodnjem delu lobanje, skupaj z multiplo sklerozo lahko poveča debelino kostni hiperostoza. Tako lobanja oži luknje, ki ustrezajo moteno delovanje možganskega živca.

Skoraj vedno ni vrzeli na radiografiji Intraosalna kanala (kjer je kostni mozeg normalno).

Opozoriti je treba, da ni vedno bolezen marmor kosti pojavlja s poudarjenimi kliničnih simptomov. Obstaja asimptomatski oblika in diagnoza pride šele, ko se rentgenski pogosto izvaja za druge indikacije.

Asimptomatska oblika je značilna za bolnike v odrasli dobi. Če sumite, da je treba bolezen marmorja posebno pozornost nameniti zbiranju družinsko zgodovino, saj je to bolezen genetsko in se prenašajo iz roda v rod.

Video: "Marmor dekle" Nastya Ilder. Osteopetroze.

Da se pojasni obseg, potreben za obdelavo zelo občutljivih metod za diagnostiko pramen: računalniško diagnostiko (CT), slikanje z magnetno resonanco (MRI) in študije radioaktivnih izotopov, ki bodo pomagali, da bolj natančno določajo raven kosti skleroze.

zdravljenje

Taktika zdravljenja vključuje ukrepe za odpravo mišic in kostno tkivo, kot tudi boj proti drugih bolezni.

Zdravljenje marmorja bolezen - dolga, glavni cilj zdravljenja je okrepiti in povečati živčno-mišične vlakna, ki v tem primeru služijo za zaščito kosti pred mehanskimi poškodbami. To je potekalo na podlagi ambulantno, po navodilih in pod nadzorom zdravnika.

Najučinkovitejše metode so:

• posebne masažne tečaje;
• plavanje;
• kompleksi medicinske gimnastike.

Velika vrednost pri zdravljenju te bolezni je popravek marmorja moči. Meni mora vključevati največje število obrokov, ki vsebujejo vitamine naravnega izvora: sadne in zelenjavne solate, sveža in sokove, mlečne izdelke in sir.

Spa zdravljenje (zlasti v otroštvu) omogoča do neke mere za stabilizacijo razmer in preprečili poslabšanje bolnikovega stanja.

danes kliničnem zdravljenju ne morejo prilagoditi proces tvorbe kosti, tako da glavni terapevtski ukrepi, ki so usmerjeni v zdravljenje in preprečevanje zapletov bolezni:

Video: MaratZhivi. Zbiranje sredstev za Marat, da ima bolezen marmorja kosti "marmor kosti". Pomagamo svet!

• preprečevanje anemije s patogeni zdravljenja, ki spodbuja naravno obrambo "rezerve" telesa za boj proti bolezenskih stanj;
• nadzor in redna posvetovanja ortoped za preprečevanje zlomov in razvoj kosti deformacij.

Najbolj obetavna metoda za zdravljenje marmorja bolezni danes velja za presaditev kostnega mozga od darovalca do prejemnika ali autoimplantatsiya ko je kostni mozeg vzete iz bolnika na drugega, ki ga je mestu bolezni ne vpliva.

Vendar pa ta metoda je precej drago, v fazi testiranja, rezultati so klinično preizkušeni. Zato se uporablja masa do njega. Poleg transplantacije je najbolj učinkovito, če so glavni zapleti motnje osteopetroza hematopoeze v kostnem mozgu pri pacientu. V drugih primerih se ta postopek ne rezultativen ni priporočljivo uporabljati.

Če zdravljenje odraslih marmorja bolezni pogosto ne prinese želenega rezultata (čeprav pozno diagnozo bolezni običajno ne povzročajo veliko nelagodje), otroci uspeli doseči pozitivne dinamike, ki lahko izboljšajo kakovost življenja mladih bolnikov.

Video: Zajnab Makhmudov. Osteopetroze. Večer Ksenia Sokolyansky. Moskva 24.

Strategija Zdravljenje bolezni marmorja v otroštvu:

• Hormon.
• Vitamin terapija.
• Uporaba interferonov.
• Boj proti slabokrvnosti.
• Kirurški poseg v patoloških zlomov.

Video: Artem Gnaschenko. Osteopetroze!

Vsa ta zdravila so namenjena za ustavitev napredovanja in poslabšanje bolezni. Najpogosteje je to mogoče, in bolnik je dovolj udobno, da živi s to boleznijo.

V odsotnosti ustreznega zdravljenja - slabo prognozo: bolezen napreduje, prizadetih organov in sistemov, in je lahko usodna, še posebej pri otrocih.

Kaj zdravnik obravnava

Če sumite, da bolezen marmorja, ki je potreben, da pridobi mnenje več strokovnjakov.

• Prvič zato, ker je to dedna bolezen, je treba inšpekcijske genetike, ki bo ugotoviti vzrok bolezni.
• Drugič, da je obvezno opraviti rentgenske diagnostike na skeletni sistem. Takšne študije Pošlji Prince-radiologa.

Motnje v skeletni sistem je neposredno vključen v travme kirurgi, tako da so neke vrste "moderatorjev" - ki določajo potreben obseg posvetovanj in ključnih tehnologij za učinkovito zdravljenje. Bodite zdravi.