Fenilketonurija je označen z motnjami presnove

Bolezen, ki je dedna. Vzroki za to redko ležijo bolezni v nezmožnosti encima s presnovo beljakovin, ki jo po njeni strani, ki ga spremlja kopičenje strupenih snovi v telesu. To vodi k porazu centralnega živčnega sistema in kot posledica motnjami v duševnem razvoju.

pathography

Bolezen, kot je bilo rečeno na začetku, vodi do hudih motenj centralnega živčnega sistema, ki se vodijo na neorganiziranost funkcijo celega telesa. Če se bolezen ne odkrijejo pri otrocih, kmalu po rojstvu, bo bolj verjetno je otrok razvije duševna zaostalost (zamude v duševnem in telesnem razvoju).

Če ne zagotavlja pravočasnega zdravljenja, ljudje, ki dosežejo zrelost, umre. Zato, kot preventivne ukrepe, prebiranje je potrebno, kot bolezen in hipotiroidizem. Ponavadi, če odkrijejo pri odraslih (torej niso bile pravilno obdelane), ali pa ko je na obrazu jasnih znakov duševnih in telesnih aberacije, oseba, ki prejme invalidnosti.

vzroki

Phenylpyruvic mentalna retardacija je podedoval v recesivna lastnost, genetske bolezni, ki je povezana z bodisi ni ali nezmožnosti fenilalanin-4-hidroksilaze, metabolizma encima protein. Fenilalanin - aminokislina, ki spada v človeško telo s proteinsko moko (in ne neposredno sintetizira telo). S pravilnim presnove je encim pretvori v tirozin in fenilalanin je samo 10% gre v ledvicah, kjer se proizvaja strupene izmed fenila keton elementa, ki gre skupaj z urinom.

Ker v humani fenilalanin-4-hidroksilaze in kot posledica bolezni, celoten fenilalanin, ki vstopi v telo, ki se obdelujejo v fenilnem keton in porazdeli po telesu. Vključno dobili v možganskem tkivu, ki je zelo občutljiva na to. Izdelki iz presnove beljakovin in zlasti fenilne ketonske spojine močno inhibirajo mediatorji tak živčnih impulzov prenos kot dopamin in noradrenalina, potrebne za pravilno delovanje človeškega organizma.

Razlikovati 2 vrste bolezni:

1. Konvencionalna ali klasična oblika. Značilnost je recesiven tipa dedovanje. Brez zdravljenja, ljudje ne živijo do 30 let. Ta oblika bolezni pojavi s frekvenco enega otroka na deset tisoč novorojenčkov.
2. Različica. Pridobljeno oblika bolezni je posledica mutacij v genih. Zdi se, s frekvenco enega otroka na milijon rojstev. Manifestacije te vrste so podobna kot v prvi obliki, vendar je veliko večja. Značilna nevrološko okvaro in prezgodnje smrti.

bolezni klinika

Že v prvih dneh po rojstvu, lahko otrok diagnozo te bolezni, vendar se simptomi se kažejo le, če se bolezen ne zdravi.

Poudarki:

1. Odstopanja v duševnem in telesnem razvoju;
2. Spastični tresenje ali mišic distonijo (začne razvijati pri otrocih vztraja pri odraslih);
3. Opažene motnje pigmentacije;
4. Stalno letargija in slabosti celega telesa;
5. Ekzematicheskie izpuščaji.

sindrom, če se ne diagnosticirali takoj zaznal od šestih mesecev, ko je prvi očitne duševne in fizične anomalije:

1. Slab spomin za nove dogodke in predmete, ki niso učljive.
2. Otrok se hitro pozabi, kaj se je pred kratkim izvedela.
3. On ne ve, staršev in ljudi, ki so pogosto v stiku.
4. Pogoste bruhanje.
5. Obilno znojenje, s posebnim "miške" vonj.
6. Inertnost.
7. Nemir in jok.

Pomembno je vedeti, da lahko le kombinacija teh simptomov kažejo na možnost bolezni. Vendar pa posebej takšne lastnosti, značilne za zdrave otroke.

diagnozo bolezni

Obstaja več načinov za prepoznavanje in diagnosticiranje naslednje:

1. Diagnoza temelji na rezultatih analize urina otroka
2. To je definirana v odraslega s spremljajočimi simptomi in mu identificiranje fenil ketona v krvi in ​​urinu

Glede na to, da je fenilketonurija prenaša kot avtosomno recesivno lastnost, da je mogoče izračunati verjetnost rojstvu pacienta, o sredstvih za odkrivanje gen. Za ta človek se testirajo za strpnost do fenilalanina: Preverite fenilalanin dal deset gramov v topni obliki, in po določenem času, ne glede na število tirozin nastane v telesu. Če je število novih aminokislin v bližini začetne količine fenilalanina, oseba nima gen bolezni.

Bolezen se odkrije na 4-5 dni po rojstvu, ko je otrok počne krvni test. Pri višjih koncentracijah fenilalanin predpisane zdravstvene genetske preiskave.

Starši so pomembni, da se spomnimo, da je, če taka analiza ni bila izvedena obvezno samostojno nanašajo na laboratorij, saj se bolezen lahko uspešno zdravijo z zgodnjim odkrivanjem danes.

Otrok, ki trpijo zaradi te bolezni mora biti registrirana v bolnišnici pod strogim nadzorom, ki ga zdravnik. Zato, pod nobenim pogojem, bolan otrok ne sme preskočiti rutinske preglede. Zdravnik je dolžan prevzeti nadzor nad otrokov razvoj in časa, da bi spremljali fluktuativnye procesov v živčnem sistemu, pa tudi za spremljanje fizično stanje bolnika kot celote.

zdravljenje bolezni

Da je bila bolezen popolnoma aretirali, je pomembno, da pravočasno, dobesedno od rojstva do prepoznavanje bolezni in začetkom zdravljenja, nato pa se bo otrok odrasti zdravi. Pri odraslih s to diagnozo, ni manifestacije te bolezni, če so bili pravi zdravljenja od rojstva. Brez pomoči bolnik s starostjo odstotek strupenih snovi poveča do točke, ko se telo ne more obvladati in oseba umre.

Bistvene zdravila za boj proti bolezni - to je prehrana. Za popolno delovanje telesa, ljudje potrebujejo pravo hrano, v tem primeru to pomeni izključitev iz obroku hrane, ki jo sestavljajo fenilalanina amino kisline. Tradicionalna medicina meni, da bi morala biti taka dieta do bolnika 12 let.

Za dojenčke obstajajo posebne mešanice, ki vsebujejo vse potrebno za normalen razvoj otroka snovi.

ethnoscience

Tradicionalna medicina predpisano za ljudi z bolnikom fenilketonurijo držati diete za življenje. Kot praksa kaže, da imajo takšni ljudje bolj pozitiven pogled kot tisti, ki drži diete je star komaj 12 let. Glavni recept tradicionalne medicine - hrana mora vsebovati rastlinskih beljakovin, ki ima terapevtski učinek na vrsti.

S tega vidika, obstajajo tri vrste izdelkov za bolnike:

1. Ni prepovedano - krompir, naravni čaji, proizvodnja rastlinsko olje, sladkor.
2. Dovoljeno v omejenih količinah - zelenjave, medu, žitnih zrn, sadje, izdelki iz moke z nizko vsebnostjo beljakovin.
3. Zavrnjeno - meso, mlečni izdelki, fižol, perutnina, oreščki, čokolada, koruza, mak, jajca, želatina.

V resnici, tradicionalne medicine se zavzema za ljudi z vegetarijansko prehrano. Ker rastlinska hrana bogata z bistvenimi elementi v sledovih in vitamini in je v sestavi beljakovin nizka. Da bi nekako diverzifikacijo so kot nalašč za proizvode iz žit in pekovskih z nizko vsebnostjo fenilalanina amino kislin njihove prehrane.

Hrana je visoko vsebnost beljakovin je treba popolnoma izključiti iz svoje prehrane. Izjeme so dojenčki, ki potrebujejo določeno količino materinega mleka, ki jih je treba dogovoriti z zdravnikom.