Značilnosti Klippel-Feilov sindrom in metode za zdravljenje bolezni,

sindrom Značilnosti

Klippel-Feil sindrom ali "kratek vrat"

Klippel-Feilov sindrom velja redka okvara človekovega razvoja in njegov tečaj se lahko kombinirajo z drugimi nepravilnosti.

Za take patološkega stanja je značilno:

• pomembnejša deformacije in skrajšanje vratu
• znatno zmanjšanje števila obstoječih vratnih vretenc
• praznoval fuzija vretenc, in njihovo velikost je veliko manjši kot običajno

Posebnost bolnikov z diagnozo visok položaj lopatic. Takšno stanje je posledica dejstva, da je dokončanje manjkajočih število vratnih vretenc zaradi prsnih vretenc.

Med strokovnjaki, ki jih je mogoče slišati izraz "sindrom kratkega vratu", kar pomeni, da je bolezen Klippel-FEIL. Napredovanje te patologije v človeškem telesu lahko povzroči deformacijo hrbtenice:

• bolnik je manjše število vratnih vretenc
• razviti synostosis od vratne hrbtenice, in to se izraža v svojem prirasta z temenske kosti
• To je pokazala kombinacija sevov, da je bolnik razvije synostosis ledvena vretenca in nizhegrudnyh

Vzroki bolezni

Klippel-Feilov sindrom - je nenormalen razvoj prsnih in vratnih vretenc

Ta sindrom je prirojena v naravi in ​​tam je med razvojem ploda otroka v telesu matere. V primeru, da ni bruto spremembe vretenc, lahko sindrom takoj zazna. V tem primeru lahko patologija diagnosticiran kot otrok raste ali kot odrasli.

Glavni vzrok za sindrom se šteje za zlorabo času razvoja zarodka tvorbo, adhezije, segmentacija hrbtenice, in zlasti z zgornjega nivoja. To se kaže v majhnosti vretenc organov ter njihovo zlitje s seboj. Poleg tega lahko pride do zmanjšanja števila vretenc in volčje svoje loke.

Dodeliti nekaj dednih dejavnikov, katerih učinki lahko povzročijo razvoj bolezni:

• Narava genetske okvare v 12, 5 in 8 kromosomu. Ko diagnosticiranje takšnih odstopanj od plodu ne deluje pravilno pri oblikovanju rasti diferenciacije, ki je odgovoren za normalno skelet v prihodnosti. Rezultat takšnega nenormalno stanje telesa nujno postane anomalije oblikovanje in polaganje zgornje vratne in prsnih vretenc med razvojem plodu.
• Avtosomno dominantna bolezen dediščino kaže, da je prisotnost tega sindroma pri enem od staršev, povečuje tveganje za njegovo diagnozo in na otroka.

simptomatike

Skrajšan in neaktivne vratu - simptomi sindroma

Sindrom je značilen pojav značilnih simptomov:

• skrajšan vrat
• zmanjšala obseg gibanja
• meja rast dlak na zadnji strani glave je prenizka

Poleg tega, lahko bolnik pride do dodatne simptome:

• pojav asimetrije obraza
• razvoj skoliozo in okorel vrat
• Rezilo visoke lokacijo
• volčje žrelo
• razvoj gluhost
• gubanje kože pokrovov vratu

Pomembno je, da se spomnimo, da je razvoj bolezni v svoji čisti obliki ni v nevarnosti za ljudi. Nevarnost za življenje bolnika se zgodi, ko kombinacija noti sindroma z motnjami v duševnem razvoju.

Medicinski dokazi kažejo, da je pogosto prirojeno deformacijo hrbtenice povzroči razvoj znakov drugih patologij.

Posebno nevarnost za zdravje ljudi, so s tem povezane anomalije. Klippel-Feil sindrom se pogosto razvit v sodelovanju z vretenc deformacij, in lahko povzroči tudi motnje v notranjih organov, ki delujejo. Pogosto, ko pride do motnje patologije ledvice, ki ima povečano obremenitev na kardio - vaskularni sistem in srce.

Odstopanja pri tvorbi hrbtenice pogosto povzroči različne težave v živčnem sistemu pri otrocih:

• Neugodne spremembe v živčnem sistemu pri majhnih otrocih se lahko izrazi v nehoteni gibi rok in dlani.
• Kot oni zaslužiti starejši otrok za simptomov nevrološke spremembe uskladiti sekundarne korenine in hrbtenjačo. Razlog za njihov videz različne hrbtenice degenerativne spremembe in zmanjšuje njegovo kanal.

diagnozo sindroma

Identifikacija sindrom temelji na študiju zgodovine in pritožb bolnika. Poleg tega se prepričajte, da se izkaže, prisotnost te bolezni na družinske člane in opravil nevrološki pregled.

Specialist ocenjuje stopnjo mobilnosti vratu, in se določi glede na ukrivljenost hrbtenice.

Naslednje metode se uporabljajo za diagnozo sindroma:

• Radiografija - metoda raziskava Omogoča oceno stanja vretenca, kakor tudi za diagnosticiranje njihovo združitev in zmanjšanje
• ultrazvok srca in ledvice opredeljuje različne odklone v delovanju teh organov

Poleg tega je strokovnjak izvedli študijo družinskega drevesa, in se imenuje elektrokardiografije.

Značilnosti zdravljenje sindroma

Kirurško zdravljenje Klippel-Feilov sindrom

Mnogi bolniki menijo, da je Klippel-Feil sindrom neozdravljivo stanje. Šele po temeljitem raziskava bolnika zdravnik lahko napovedati, ali je mogoče, da zdravljenje te bolezni, in ali bo operacija pomagala. Če se znaki bolezni je potrebno, da se posvetuje kirurg in traumatologist. Poleg tega, boste morda morali posvetovanje strokovnjakov, kot je nevrokirurg in genetik.

Da bi odpravili to bolezen s pomočjo konservativne metode zdravljenja, ki temeljijo na masaže in fizioterapijo. V primeru, da je bolnik z diagnozo resnega zdravstvenega stanja, ki je skupaj s stiskanjem korenin in razvoj hude bolečine, nato pa se zatekajo k zdravilom.

Pomembno je, da se spomnimo, da je namen zdravljenja ne samo za odpravo sindroma sama, temveč o preprečevanju razvoja dodatnih anomalij.

S pomočjo terapevtske vaje in masažo lahko dosežemo boljšo držo in omogoča za nekaj časa, da preneha z razvojem drugih stebrov kršenja hrbtenice. Poleg tega, popravek držo ima pozitiven vpliv na stanje notranjih organov, saj je odvisna od natančnosti upogibanje njihovo normalno delovanje.

Sindrom se lahko spremlja pojav bolečin v primeru, da je ujet, ki jih živčne korenine hrbtenjače. Da bi olajšali bolnika strokovnjaki pogoj za prejemanje zdravil. V večini primerov, nesteroidna protivnetna zdravila ne prinašajo želenega olajšanja. To je mogoče razložiti s tem, da je s takšno patologijo ne vnetna proces. Poleg tega za bolečino uporabijo analgetiki.

Uporabne video - Genetske bolezni:

V primeru označena varčevanje stiskanje živčnih korenin, bolnika, kirurški poseg. Njen glavni namen je odstraniti bolnika z bolečino, kot popraviti prirojeno operacija ne more. Najprej se operacija izvede na eni strani vratu, in po obdobju okrevanja je enak postopek izvede na nasprotni strani. Ko se operacija izvaja imobilizacijo vratu uporabo obližem povoj jaslice ali posebno - ovratnik.

Da bi povečali mobilnost vratu se pogosto uporablja metoda za tservikalizatsii Bonola. Ta tehnika vključuje odstranitev več vrhunskih reber in spremeniti mesto pritrditve posameznih mišic za dodatno premično hrbtenice del. Praznoval kot če raztezek vratu čudno zgornje prsnih vretenc in s tem zdravljenje zahteva prehod več fazah. V tem primeru, če je majhnost vretenca, in so zelo mobilni, so zatiči uporabljajo za njihovo dodatno posnetka.

Prognozo in možne posledice

Na začetku pravočasnim zdravljenjem Klippel-Feil sindrom relativno ugodno prognozo.

V najslabšem primeru, da je postopno omejitev gibanja glave zaradi degenerativnih sprememb v sekundarni hrbtenice. Ti lahko povzroči hude nevrološke motnje in poslabšajo kakovost bolnikovega življenja. Na žalost, preprečevanje tega sindroma ni mogoča, ker je dedna in prirojena bolezen.

V tem primeru, če v družini ni bilo primerov Klippel-FEIL sindroma pred načrtuje otroka, je treba vedno opraviti genetsko svetovanje. To bo pomagalo oceniti morebitna tveganja za rojstvo bolnega otroka.