Dedna microspherocytosis

Microspherocytosis je modificirana oblika eritrocitov, ki ne more veže in transportira železa hemoglobina. Ta patologija je poudarila nemška zdravnika Oscar Minkowski v posebni skupini hemolitična anemija. Je prevzel dedno prenos bolezni. Francoz Anatole Chauffard odkrili leta 1907 nezmožnosti rdečih krvničk v stabilno stanje, dovzetnost za hemolize, povečana uničenje v vranici.

Trenutno je znanstveno dokazano glavno vlogo dednosti pri širjenju bolezni-Chauffard Minkowski. Prav tako je pozval microspherocytic hemolitična anemija, dedna spherocytosis.

Bolezen se širi v Evropi do dveh ali treh primerov na 10.000 ljudi. V Aziji in Afriki, je redek.

Ki vodi do spremembe v obliki rdečih krvnih celic?

Samo v letu 1967 dokončno pojasniti naravo genetske nepravilnosti v microspherocytosis. Delo Znanstveniki so dokazali vlogo določenega proteina, prisotnega v normalnem rdečih krvnih celic membrane (membrane) - spectrin. Ko bolezen-Chauffard Minkowski je manjka. Obstajajo predlogi, da so spremembe beljakovin drugotnega pomena. Ti spremljajo ne le dedno microspherocytosis, nastopajo pa tudi v obliki avtoimunske hemolitične anemije.

V takih okoliščinah, kostni mozeg proizvaja krvne celice nenavadno: so manjši od velikosti normalnih rdečih krvnih celic v osrednjem delu odebelitev, vendar ni sestavljen. Njihovi robovi so tanjše od sredine (normalna obratno). Zato se imenujejo spherocytes.

Takšna membrana preveč prepustna za natrijeve ione, ki "pull" molekule vode. Znatno aktivira presnovo maščob, lipidi kopičijo. Eritrocitne nabrekne do okroglim stanju (macrocyte) postane nestabilna, lahko uniči.

Prenatrpanih celicah lahko poškodujejo ozkih grl žilno posteljo. Zato je njegova življenjska doba pade na 90-120 dni pred 8-15.

Del strukture je odpravljena, je še vedno majhna rdečih krvnih celic - mikrosferotsit

Ko Minkowski-Chauffard bolezen povprečni premer manjši od 6,3 um eritrocitov, ne osvetljenost v središču (normalna velikost razpon 7,2-7,5 mikronov, v prisotnosti potrditve celične centra). Glavni poudarek hemolize je vranica.

Nadaljnje motnje, ki jih povzročajo hemoglobina, ki je v makrofagih pretvorijo v bilirubina in gre v kri. Ledvice ga ne prenesejo v urinu, kar je povezano z makromolekulske proteina, je strupena snov. Prodre v možganski skorji, krši postopke pridobivanja energije. Toda v jetrih in cepimo globin konjugiran bilirubin se izloča v žolč.

Zdaj gre prosto skozi filter ledvic in izhod. Izkazalo se je, da je kopičenje strupenih bilirubina ni odvisna samo od števila uničenih rdečih krvnih celic, ampak tudi na funkcionalno sposobnost jetrnih celic zmanjšamo nekonjugiran bilirubin.

Kako sodelovati pri uničevanju vranici?

Vranice cirkulacija naprava je pripravljena za recikliranje krvnih celic. Eritrociti navznoter napaja vranice arterije, ki razdeli v veje trabekularne. Zaradi velikega obsega, se najdlje zadržujejo dlje, kot je običajno v rdečem celuloze (sredici). Kopičijo v sinusov, mezhsinusnoe prehaja v prostor (ponavadi ne) tukaj se nadalje obdelujejo fagocitov, motnjah kislinsko-bazične zmesi.

Spremembe gredo v fazi microspherocytes:

• glukoze dobava ni dovolj,
• pade presnovo (izgubljenih fosfolipidi, holesterol, ATP)
• skrajšanje prehodnega ioni.

Po 2-3 prehaja skozi žile rdečega in belega pulpe vranice nastopi popolno uničenje (lizni).

Dokazano je, da je v nasprotju s hemolitično anemijo, jetra ne sodeluje pri uničevanju rdečih krvnih celic je mogoče sklepati, da fagocitov celice kot glavni krivec za uničenje

Nekatere celice niso hemolizirali, in:

• povezuje raztrgan rob lupine;
• izgubil železnega jedra medaljoni beljakovinske delce;
• ponovno vstopi v krvni obtok v zelo okrnjeno.

Kateri dejavniki prispevajo k genetskih sprememb?

Ugotovljeno je bilo, da je membrana rdečih krvnih celic pri bolezni-Chauffard Minkowski ne vplivajo le dednih razlogov. Obstajajo dejavniki, ki povečujejo genetsko mutacijo. Ti vključujejo:

• strojenje in izpostavljenosti soncu;
• nosečnost;
• podhladitev in pregrevanje;
• zastrupitve kemikalije, bencin, laki, barve pri vdihavanju, stiku s kožo, s hrano;
• droge iz skupine analgetikov, protivnetnih, vitamin K;
• travm in kirurgija;
• infekcijske bolezni;
• stresne situacije.

Klinična manifestacija bolezni

Simptomi so razdeljeni v 5 sindromov, ki so na voljo v drugih boleznih. Dedni microspherocytosis očitna prevlada enega od njih.

spremembe v krvi - anemija zahteva rezultat povečana uničenje rdečih krvničk. simptomi:

• splošna oslabelost;
• omotica do nepričakovanega sinkopo;
• stalna hrup v ušesih;
• "Browning" in "utripanja muhe" v očeh;
• padec uspešnosti zaradi povečane utrujenosti;
• dispnejo pri nizki obremenitvi;
• tahikardija in zbadanjem bolečine v srcu.

manifestacije hemolize povezano s povečanjem rdečega ravni izdelka uničevanje celic krvi - bilirubina v krvi:

• rumenosti kože, beločnice oči, sluznice v ustih;
• temen urin, blato, slina rumena barva, solznega tekočine;
• srbeča koža;
• neumen Vlečna bolečine v zgornjem levem kvadrantu zaradi razširjene vranico;
• bolečina drugačne vrste v desnem zgornjem kvadrantu v povezavi s širitvijo postavitev jeter, kamen na žolčnika in vodov.

tromboze - oblikovani aktiviranega krvnega koagulacijskega sistema v masovnem omogočil rdečih krvnih celic, ki se kaže z naslednjimi simptomi:

• bolečine kosti v prstih, v hrustanca v nosu in ušesih;
• razjede na koži golenico, spredaj (pogosto oblikujejo v srednjih letih in starejši).

V jeziku priznala skupno ustne sluznice

hemolitična kriza spremlja močnem poslabšanju stanja:

• To se zgodi dvig temperature v velikem številu;
• Bolečina v hipohondrijo postala intenzivna;
• Zdi se, bruhanje;
• urin in barve blato spremembe nenadoma v temnejši odtenek.

razvojne nepravilnosti - je mogoče zaznati ob rojstvu, v otroštvu njihov videz izboljšati. Pacient ima otrok te simptome:

• lobanje podaljšana v višino, tako imenovani "stolp";
• obločno ličnice štrlijo anteriorno;
• To zmanjšala orbita lahko škiljenje;
• tvorjen visoko nebo ( "gotski");
• okvarjeno zobovje;
• v krajih, kjer je pritrjeno rebra za prsnico, ki ga otipavanje vseh opredeljenih področjih zgoščevanja;
• kratke prste, zlasti mali prsti;
• manj ukrivljen noge.

Oblike bolezni

V odsotnosti zunanje anomalije microspherocytosis začetnih simptomov pojavi v otroštvu ali adolescenci. Dolgo časa je lahko samo manifestacija biti vztrajen zlatenica, povečanje valove.

Otroci v prvem letu življenja imajo funkcionalno slabost jetrnih celic, tako da imajo raven bilirubina doseže visoke številke. Bolj izrazito strupen poškodbe možganskih jeder. V starejši starostni krizovoe lahko sovpada s simptomi žolčnih kamnov.

Morda je klinični potek v:

• lahka oblika - hemoglobina rahlo pada, redke krize, splošno stanje je normalno;
• huda - pada hemoglobin, hemoliza privede do hude slabokrvnosti, vpliva na notranje organe.

Anemični sindrom je odvisna od ravni hemoglobina:

• blage anemija - skupaj z vsebnostjo hemoglobina v območju od 90-110 g / l;
• s povprečno stopnjo - opredeljenega 70-90 g / l;
• pri bolnikih s hudo anemijo - hemoglobina se zniža na manj kot 70 g / l.

Bolnikovo stanje je določena tudi stopnja hemoglobina upada, resnosti hemolize, poškodbe drugih organov.

Simptom "gothic nebo" spremlja kršitve zob

Kako prepoznati bolezni?

Diagnostika za microspherocytosis vključuje obvezno študijo krvnega razmaza staršev. V primerih, ko je mogoče prepoznati prevoznike lastnosti od očeta ali matere. V odsotnosti kliničnih manifestacij v krvi zazna majhen delež microspherocytes, prehod oblike. Toda pri 25% bolnikov, tudi temeljit pregled pokaže, komunikacija s starši.

WBC prenese na nevtrofilija. število trombocitov pogosto ne spremeni.

Stopnja posrednega bilirubina v biokemijskih študij je sorazmerna z resnostjo hemolize. znaša 55-75 mmol / l, vendar v remisiji Stroke - močno poveča.

Če je bolezen blaga, lahko bilirubin še vedno normalno. To kaže na dobro funkcionalno stanje jetrnih celic.

Blokada trakta kamni biliarnim so tudi močno poveča skupno raven bilirubina, saj namesto žolčnika v kri.

Urina - oblike kaže na prisotnost bilirubina - urobilin, ki madeži v temni barvi. Običajno urobilin odsoten.

Študija blata - povečati stercobilin določena, vendar mehansko zlatenica, da ne more biti.

Po pregledu bolnika zdravnik pozoren na:

Ultrazvok študija pomaga določiti prave velikosti povečanje jeter in vranice, prisotnost kamnov v žolčevoda in mehurja.

Katere bolezni je treba razlikovati microspherocytosis?

Diferencialna diagnoza dedne microspherocytosis treba opredeliti razlike s hemolitično anemijo. Tukaj je glavni pomen glede na natančno študijo o strukturi rdečih krvnih celic, ki razkrivajo microspherocytes v periferni krvi.

Hemolitična anemija je pozitiven dokaz avtoimunska avtoprotiteles v vzorcu.

To je x-ray za potrditev vrednosti kostnih deformacij.

Težave nastanejo pri diagnosticiranju dednega microspherocytosis kombinaciji z hemolitična anemija, akutnega virusnega hepatitisa. Bodite pozorni na dikcijo za hepatitis:

• Dokler rumenosti brez zastrupitve;
• ni spremembe v jetrnih encimov;
• šibko izražen bolečina na otipavanje jetra.

zdravljenje

Konzervativni način za odpravo problema dedno microspherocytosis ne. Delno zmanjšanje simptomov, ko:

• Imenovanje kortikosteroidov o ozadju aplastičnih kriz, kot so;
• izvajanje dvanajstnika intubacijo, da preprečujejo nabiranje kamnov v žolču.

Po odstranitvi vranice, kot telo uničuje rdečih krvnih celic, omogoča, da se doseže stabilno izboljšanje bolezni, zmanjšanje hiperbilirubinemije. Otroci, ki opravljajo dejavnost, navadno po 10 let.

Razpoložljivost kamnov v žolčniku in kanalov s sindromom izrazito bolečine je indikacija za hkratno izvedbo holecistektomijo in splenektomija (odstranitev vranice in žolčnika)

Dodatne indikacije za splenektomijo so:

• močno zmanjšanje hemoglobina;
• pogosta hemolitična kriza;
• vranica nastanek miokardnega tkiva.

Način, da hitro nadomestiti pomanjkanje hemoglobina - pour oprane eritrocite donatorjev. Uporablja se, ko je nevarnost za pacientovo življenje, v okolju, kjer je:

• anemija šteti težka;
• prihaja anemični komo zaradi znatnega hipoksije možganov.

presaditev kostnega mozga se manj pogosto uporabljajo, da pomaga nadomestiti del prekurzorskih celic števila eritrocitov pri polni zdravja.

Po normalizaciji ravni bilirubina, v krvi bolnikov priporočamo Zdraviliško zdravljenje na osnovi mineralnih vrelcev za preprečevanje kamnov v žolčnih vodov.

Značilnosti zdravljenja v nosečnosti

V primeru microspherocytosis je noseča ženska, v ozadju pa zmerno anemijo in normalno bilirubina v krvi običajno izvaja aktivnosti za ohranitev sadja in zagotavljanje njegovega razvoja.

Transfuzije krvi, erotične zgodbice, odstranitev vranice in zgodnje indukcijo dobave je potrebno za zdravje.

Po porodu, naslovljeno vprašanje trajanja prihajajoči mišk.

Zapleti med boleznijo

Zapleti dedna microspherocytosis so lahko povezane s potekom bolezni ali postopku splenektomijo. Najbolj resni zapleti so:

• anemični koma;
• poraz notranjih organov, je še posebej nevarno za starejše ljudi, ki imajo sočasnimi boleznimi.

Potem se lahko pojavijo odstranitev vranice:

• tromboze - zaradi kopičenja trombocitov, ki je uničil tudi na prej vranico, bistveno poveča nagnjenost k agregaciji in trombozo;
• krvavitev iz poškodovane vejama vranice arterije;
• Lepilo bolezen z motnjami v peritonej povzročene razvoj vlaknastih pramenov, rumen povezovalnih zank črevesja, medenične organe;
• stanje oslabljenim imunskim sistemom zaradi odvzema kraja proizvodnje na odpornost celic.

S pravočasnim zdravljenjem microspherocytosis prognoza ugodna. Bolezen ne vpliva na življenje bolnika.

preprečevanje

Preprečiti nastanek dednih bolezni v družinah z microspherocytosis še ni mogoče. Verjetnost rojstva otroka v prisotnosti bolezni pri materi ali očetu, je 50%.

Nenamerno hipotermija lahko prispeva k ponovitve microcytosis

Ker starši morajo razmisliti o možnosti manifestacije bolezni ni takoj po rojstvu, vendar na dolgi rok, je potrebno zaščititi otroka pred povzročilce zgoraj naštetih.

Odrasli bolniki so tudi svetujemo, da se prepreči izpostavljenost mrazu, sončenje, stres, zastrupitve.

Microspherocytosis Minkowski-Chauffard - ena od podedovanih bolezni, ki se lahko zdravijo z ugodnim izidom. Zato je treba bolnike prisluhniti priporočilom zdravnika.