Anemija Minkowski-Chauffard

Minkowski bolezen - Chauffard - to je pogosta dedna bolezen, povezane z anemijo skupini. Njegovo drugo ime - dedna spherocytosis in microspherocytic hemolitična anemija. patologija je bil prvič opisan v poznem 19. stoletju, ki ga je poljski fiziolog Minkowskega, nato pa dopolnjen z zdravnikom iz Francije Chauffard.

Bolezni, ki so predmet ljudem vseh etničnih skupin, še pogosteje pa je ugotovljena na evropskem ozemlju, še posebej njegov severni del. To je na prvi pogled videti pri katerikoli starosti.

O bolezni

Bolezen je značilna kvalitativne spremembe v rdečih krvnih celicah, ki prevzamejo obliko krogle, to pomeni, postanejo spherocytes. To je zaradi genetsko določene nepravilnosti celične membrane. Kot rezultat, prepustnost povečuje membranskih bodo eritrociti preveč velike količine natrijeve ione in odvečno vodo kopiči. V kroglastih rdečih krvnih celic, za razliko od običajnega biconcave disk oblike, ne morejo biti deformirana v ozkih mestih krvi, tako da njihovo gibanje se upočasni, del površine je izločen, postanejo microspherocytes in počasi umreti.

Vranico makrofagov absorbirajo spherocytes uničene. Stalna razpadanje rdečih krvnih celic v vranici vodi do povečanja njegove velikosti. Poleg tega se z izboljšanim uničenja rdečih krvnih celic, poveča količino prostega bilirubina, ki se izloči v blatu kot posebno pigmentov gall. Ljudje z dedno spherocytosis svoji ravni v blatu lahko znatno presega normo - na 10 ali celo 20-krat. Zaradi povečanega izločanja v žolč pigmenta bilirubina v žolčevoda in mehurja kamnite tvorbe začne.

dokazi

Prvič spherocytosis simptomi lahko vrnili na preganjati ne glede na starost, saj je pri novorojenčku, ampak hujši simptomi običajno pokažejo v poznem vrtec in v zgodnjem otroštvu šole. Pri majhnih otrocih, anemija microspherocytic pogosto diagnosticirajo med pregledom zaradi kakšnega drugega razloga. Če patologija začne manifestira v otroštvu, lahko sklepamo, da bo težko teči.

Klinična slika je odvisna od tega, kako izrazito hemolize (uničenje rdečih krvnih celic). Non-akutni simptomi so lahko odsotni. Med poslabšanji bolniki pritožujejo vročina, omotica, slabost, izguba apetita, glavobol, utrujenost.

Simptomi bolezni Minkowskega - Chauffard vključujejo naslednje:

• Zlatenica. To je glavna klinična značilnost, ki je pogosto edina manifestacija bolezni, za dolgo časa. Njene resnosti odvisna od intenzivnosti razpada rdečih krvnih celic in sposobnost za povezovanje jeter bilirubin in glukuronsko kislino.
• Blata je intenzivno temno rjave barve, zaradi visoke vsebnosti pigmenta stercobilin.
• Napadi žolčnih kamnov bolezni, kot tudi znaki holecistitis, ki je povezana s tvorbo žolčnih kamnov. Če je zapora žolčevoda kamna, razvije zlatenica s značilnosti: močno povečanje neposrednega bilirubina in zadeti žolčnih pigmentov v urinu, ki postane temnoy- razbarvanje kože Kala- zudom- temperaturno večje bolečine v desnem zgornjem kvadrantu.
• Povečana vranica (iz vseh robov okoli dveh ali treh centimetrov) in teža v zgornjem levem kvadrantu.
• Pri dolgotrajnem teku bolezni v jetrih lahko povečajo količino (v nezapletene obliki spherocytosis ostane normalne velikosti).
• Ko je zgodnji simptomi pri otrocih kršitev lobanje in obraznega skeleta (lobanja stolp kvadratne oblike, sedla nos, ozke oči vtičnice, nenormalen razvoj zob in drugih funkcij).
• V lahko srednjih let in starejši ljudje se zdi slabo celjenje rane noge, zaradi lepljenje eritrocite majhne kapilare noge.
• Resnost anemije se lahko razlikujejo, včasih pa je odsoten. Najpogosteje se pojavlja na zmerno znižanje hemoglobina. Huda anemija se običajno praznuje v poslabšanje bolezni.
• V povezavi z anemijo, lahko kažejo znake motenj srca in krvnih žil.

Za dedna spherocytosis značilno valovito tok, ki je brez obdobjih poslabšanja nadomesti hemolitično krize, v katerem se ojača simptomi:

• zaradi nenehnega uničenja rdečih krvnih celic, pride do povečanja telesne temperature;
• Zlatenica postane bolj intenzivna;
• pospeši stol, da so bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje;
• grozno simptom je pojav epileptičnih napadov.

Pogostost kriz pri vseh bolnikih so različni, nekateri se nikoli ne pojavijo. Povzroči hemolitično krizo je mogoče namestiti na okužbe osnovno bolezen, podhladitev, ženske - nosečnostjo.

Pri nekaterih bolnikih, edini simptom je zlatenica, s katero gredo k zdravniku

Včasih je anemija tako dobro vodena, da bolnik izve o svoji bolezni le v popolnem pregledu.

Obdobja remisije lahko traja od nekaj tednov do več mesecev ali let.

diagnostika

Diagnozo dedno spherocytosis je na podlagi laboratorijskih raziskav in kliničnih manifestacij pogovoru z bolnikom ugotoviti genetsko nagnjenost k bolezni.

Diagnoza je potrjena, če je odkrita hemolitične anemije, morfološke značilnosti rdečih krvnih celic in zmanjšali njihovo osmotsko odpornost.

V so dedne spherocytosis eritrociti sferične, je njihov premer zmanjša in debelina večja, obseg srednja celica ostane normalna. raven hemoglobina, ponavadi blizu normalno. Spreminjanje števila belih krvnih celic (WBC premaknilo v levo, povečanje ravni nevtrofilcev) in ESR (okrepljeno) pojavi le v času krize, so bili trombocitov normalno.

Značilnost bolezni - zmanjšanje osmotskega upora (stabilnost) eritrocitov. Diagnozo se lahko potrdi samo v njenem znatnem znižanju. Pogosto, da je očitno spherocytosis osmotski odpornost normalno. V tem primeru dodatna laboratorijska študija po dnevu inkubacije rdečih krvnih celic.

zdravljenje

Zdravljenje bolezni je odvisno od pogostosti krize, klinične slike in starosti.

Med hemolitično kriza pokazala, konzervativno zdravljenje s hospitalizacijo. Terapija je boj proti hipoksijo, hiperbilirubinemija, možganskega edema, hiperglikemičnih in druge motnje, ki razvije v času krize. Zdravljenje običajno poteka po naslednji shemi:

• Pri hudi slabokrvnosti predpišejo transfuzije rdečih krvničk.
• Po izhodu priprave na cholagogue kriza predpiše, širi dieto in vsakodnevno rutino.

Edini učinkovit način za boj z spherocytosis velja odstranitev vranice (mišk)

Operacija je navedena v pogostih kriz, huda anemija, kolike, miokardni vranice. Včasih, skupaj s to operacijo se izvaja, in odstranitev žolčnika (holecistektomija). Pred operacijo, hudo anemijo, transfuzija rdečih krvnih celic.

Značilno je, da se pojavi po okrevanje kirurgija v 100% primerov. Kjer sta eritrociti patološko spremenjene, tj sferični obliko in nizko odpornost proti natrijevega klorida. Prenehanje razpada rdečih celic zaradi dejstva, da ni telo, v katerem poteka uničenje.

V nekaterih primerih je treba postopek opraviti takoj, kontraindikacija sploh ni noseča. V nasprotnem primeru se lahko razvije žolčnih kamnov, ciroza, hepatitis.

Če je eden od staršev bolan, je verjetnost za razvoj bolezni pri otrocih je manj kot 50%.

Microspherocytic anemija je posebna prehrana. Prehrana bolnika, morajo biti na voljo živila, ki vsebujejo velike količine folne kisline. Priporočljivo je, da imajo:

• porridges: ajda, proso, oves;
• gobe;
• izdelki polnozrnate,
• goveja jetra;
• sir;
• fižol, soja;
• skuta;
• zelena čebula, cvetača, korenček v obliki prahu.

zaključek

Dedni spherocytosis žal ni mogoče preprečiti. Edina preprečevanje bolezni se lahko šteje za terapevtske dejavnosti, ki potekajo med hemolitično krize.