Kariotipa hhy - Klinefelterjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni

Kariotip HHY: oSobienie Klinefelterjev sindrom

patologija Opis

Seveda je šola biologije dobro znano, da je nabor genov v zdrav človek Sestavljen je iz 46 kromosomov, vključno s 22 pari so ti somatsko in 23. obravnava spolne saj določa spol otroka.

Za žensko telo označena s prisotnostjo XX kromosomov, medtem moških XY. Z razvojem te patologije, kot Klinefelterjev sindrom, pa je obvezna prisotnost moškega kromosoma Y. To pomeni, da je bolnik ne glede na prisotnost dodatnega X kromosom vedno predstavnik moškega spola.

Klinefelterjev sindrom je ena izmed najbolj pogosta genetska bolezni, ki je diagnosticirana v ljudi na svetu. Poleg tega je ta bolezen šteje, da je tretja najpogostejša bolezen endokrinega sistema pri moških.

Napredovanje bolezni pri moških navadno povzroči prirojenih nenormalnosti pri reproduktivni sistem.

Medicinski dokazi kažejo, da v nekaterih primerih, Klinefelterjev sindrom ostane neopaženo. Najpogosteje so bolniki pritožujejo nad pomanjkanjem nosečnosti dolgoročna partnerja, erektilno disfunkcijo in razvoj osteoporoze, pa je osnovna bolezen ostaja neodkrit.

razlogi

Možni vzroki patologija

Klinefelterjev sindrom nanaša na genetske bolezni, ki jih ni mogoče podedoval. To je posledica dejstva, da bolniki s bolezen So popolnoma neplodnih.

Glavni vzrok za sindrom velja za razvoj gensko mutacijo, ki vodi k podvojitvi ženskega spolnega kromosoma v genetskega zapisa niza moških.

Lahko označite tudi negativne dejavnike, katerih učinki lahko povzročijo razvoj bolezni:

• ki živijo na območju, kjer je okolje žalitve
• rojstvo otroka v zakonski zvezi, sklenjeni med sorodniki
• dedovanje različnih bolezni genetske narave prejšnjih generacij staršev
• starost matere

simptomatike

Značilnost patologije je, da je v zgodnjem otroštvu, se fant nimam simptomi. Vendar pa obstaja sum za razvoj take bolezni je mogoče v primeru, da otrok začne kazati duševnih anomalij ali vedenje nepravilnosti.

Z napredovanjem v telesu fant je bolezen, lahko postane:

• agresivni
• preveč veselo
• zelo nemirna
• sodelujejo v protidružbenimi incidentov

V primerjavi z vrstniki, otroci s Klinefelterjev sindrom močno prekašajo v rasti in se odlikujejo po svoji vitkosti. Poleg tega jih lahko opazimo netipično postavo in tudi dolge ude.

V najstniških letih, se lahko pojavijo naslednji simptomi:

• pomanjkanje vegetacije po vsem telesu, in v intimnih, začnejo rasti na tip ženske
• nesorazmerno slika, ki je značilna prisotnost ozkih ramen in širokih bokov
• Pogosto se opaža prekomerno telesno težo in šibke mišice
• mladoletniki precej nad vrstnikom, kot tudi zgodi rasti prsi
• oslabljena spolna funkcija
• zmanjšanje kostne mineralne gostote
• Razvojne motnje testisov, ki povzročajo neplodnost

Poleg tega in nespecifični simptomi so lahko prisotne pri bolnikih s Klinefelterjev sindrom:

• konstantna občutek teže v prsih
• pretirano ločevanje potu
• pogosta vrtoglavica, glavobol, ki se nadomestijo
• občutek težkega dihanja
• skoči krvnega tlaka

Neuspeh v psihičnem in duševnem razvoju pri teh bolnikih je prikazan v nadaljevanju:

• otrok zaostaja pri obvladovanju kurikulum
• razvija nizko samospoštovanje, ki ga spremlja poslabšanje v čustvenem stanju
• Otrok je pogosto utrujen
• Agresija se lahko zgodi, da ljudje okoli brez utemeljenega razloga

Medicinska praksi se je pokazalo, da so ti pacienti nagnjen k razvoju različnih avtoimunskih bolezni, med katere velja, lupus in revmatoidni artritis je najpogostejša.

diagnozo sindroma

Značilnosti raziskovalnega Klinefelterjev sindrom

Glavni način diagnozo Klinefelterjev sindrom velja za pred rojstvom študija kot amniocenteza ali horionskega vzorčenja villus. Pri izvajanju takih teste izvedemo ograjo vzorce plodu tkiva, iz katerega je DNA nato ekstrahiramo in izvedli test za ugotavljanje prisotnosti genetskih nepravilnosti.

Če se izvaja v sum razvoja otrok v raziskavi Klinefelterjev sindrom niz kromosomov, in je še posebej priporočljivo za otroke, ki kažejo znake duševne zaostalosti.

Posebna značilnost te bolezni je njen najnovejši izraz, se pravi, do pubertete, bolnik lahko odsotni nobenih simptomov.

Kljub temu, da je pomembno čim prej prepoznati bolezni, saj bo učinkovito in pravočasno zdravljenje preprečuje razvoj številnih zapletov. Pomembno vlogo za potrditev diagnoze igra odločilno kromosomsko strukturo, tj kariotip.

zdravljenje

Značilnosti zdravljenja bolezni

V primeru, da je Klinefelterjev sindrom klinično očitna bolezen, zdravljenje To izvedemo z uporabo takega nadomestno zdravljenje s moškega hormon, kako testosteron. Izvesti takšno zdravljenje je potrebno skozi življenje bolnika, ki lahko bistveno izboljša bolnikovo stanje.

Izvajanje takšnega zdravljenja ne samo bistveno normalizira videz in splošno zdravje pacienta, ampak tudi vam omogoča, da se vrne v normalno spolno življenje.

Izvajanje takšnega zdravljenja nadomestiti spolni hormon povrne normalno mišic in kosti pacienta, kot tudi preprečuje razvoj patologij, kot so:

• osteoporoza
• povečana mišična oslabelost

Izvajanje zdravljenja, ki uporablja sprejem tablet lahko privede do neželenih sprememb v krvi, tako da danes o imenovanju strokovnjakov raje injekcije in gele, kot tudi posebne obliže.

Več informacij o Klinefelterjev sindrom lahko učijo iz videa.

V tem primeru, če je bolezen diagnosticirana v mladosti, potem morate takoj začeti zdravljenje. To je posledica dejstva, da se lahko zdravljenje prepreči razvoj bolezni, kot ginekomastija.

V primeru, da pride do razvoja ginekomastija s to boleznijo, kot Klinefelterjev sindrom, ni mogoče, da se znebite tega tudi v ustreznem zdravljenju.

Z napredovanjem ginekomastija, povečanje prsi, ki lahko povzroči fantov močan psihološki šok. V tem primeru je glavna učinkovito zdravljenje postane ravnanje kirurgija.

Pogosto Klinefelterjev sindrom spremlja razvoj bolezni, kot so diabetes in debelost. Prav iz tega razloga, da se bolniki s takšno diagnozo priporočeno slediti posebno dieto, in vzdržuje nadzor nad svojo telesno težo.

Prognoza bolezni

Na splošno velja, bolniki s klasično Klinefelterjev sindrom, imajo odlično prognozo za življenje in delo. Za zgodnje odkrivanje bolezni, ki ga damo učinkovito nadomestno zdravljenje in psihičnega dela se lahko popolnoma prilagojena bolnikovega življenja v sodobni družbi.

Pogosto je blag potek bolezni diagnosticirali pri navajanju bolnika na specialista o neplodnosti. Vendar pa obeti niso zelo ugodna, da se ponovno vzpostavi sposobnost za oploditev, je malo verjetno, da uspe v takem položaju.

Vendar pa je v zadnjih letih z razvojem pri zunajtelesni oploditvi in ​​tehnologije pri bolnikih z Klinefelterjev sindrom je mogoče roditi zdravih otrocih. Ta postopek se izvede tako, da se moda biopata, iz katerih nato dodeljena zarodnih celic, ki je potekala podsazhivanie oplojeno zarodek v votlino maternica.

Do sedaj, je diagnozo "Klinefelterjev sindrom" ne predstavljajo nobene sodbe, saj zgodnje odkrivanje in svinca nadomestno zdravljenje na zadovoljivi prognozo.

Ta bolezen nima pomembnega vpliva na trajanje bolnikovega življenja.

Pomembno je vedeti, da lahko Klaynfeltelya sindrom povzroči razvoj duševnih motenj in intelektualne sfere, povečala ranljivost bolnikov in pojav psihološke travme. Do danes, ni vse posebne preventivne ukrepe, da bi preprečili razvoj bolezen. V primeru, da obstaja genetska nagnjenost k tej bolezni, je priporočljivo, da se raziskave genetski znak.