Anemija srpastih celic

anemija srpastih celic je del skupine hemoglobinopathies, krvnih bolezni, povezane z motnjami hemoglobina oziroma njegovega proteinskega dela - globin. Pri zdravem človeku, je predstavil tipa A, bolnik je zaznana delno zamenjavo za hemoglobina S. V nasprotju z običajnimi v biokemični strukturi se uporablja namesto valina glutaminske kisline. To spremeni fizikalne lastnosti hemoglobina.

razširjenost

Etnična mešanica prebivalstva v ZDA je privedlo do razširjenosti bolezni - 1 primer na 5000 prebivalcev. Mutacije so opredeljeni glede na statistične podatke iz enega otroka negroid porekla za vsakih 500 rojstev.

Visoka pojavnost na področjih, ki predstavljajo epidemiološko tveganje za malarijo (Afrika, Indija, sredozemske države). Do 1/3 potomcev priseljencev iz južne Afrike so spremenili gene. Tisti, ki vsebuje S hemoglobina v krvi, ne boste dobili malarijo, niso nevarne Plasmodium falciparum.

Kot spremenjenih lastnosti hemoglobina vpliva na kri?

Hemoglobin S oblike kristalnih verige, da oblika sprememba srpastih eritrocitov bi bilo podobno polmeseca. V tej obliki je:

• To je izgubil sposobnost vezanja in izvedbo molekulo kisika na svoji krvni obtok;
• obstaja povečano razpada v vranici, ker je trajanje "življenja" celice skrajšano;
• ni odporna na hemolize (raztopili encimi v krvi).

Oslabljeno prevoz hipoksijo tkiv je prikazan notranje organe. Kostni mozeg nenehno prejema "zahteve" za sintezo normalne globin gen, tako poškodujejo osnovne izvorne celice, ki se razvijejo levkocitov in trombocitov.

Kako srpastih celic anemija

anemija srpastih celic je dedna motnja. HBB gen dokazano vpliva na manifestacijo bolezni. v obliki prevoza obstaja:

• heterozigotna tip - če kromosomih enega matično opravili običajne lastnosti hemoglobina;
• homozigotna - podedoval od obeh staršev otrok nenormalen kromosomov.

Ljudje s podedovano heterozigotnem tipa počutim zdravo, dokler ne dobite v smislu pomanjkanja kisika. Obremenilni dejavniki lahko vključujejo:

• Gorje
• potovanje z letalom,
• krvavitev v travme,
• izguba tekočine skozi znoj, driska.

Ti so se spremenile število rdečih krvničk v krvi je normalno. Zato je funkcija plini prevoz izvaja. A znaki anemije srpastih celic, so označene na zdravniški pregled med analizo krvi.

Afričani so pogosto nosilci kromosomskih sprememb

Človek s homozigotno vrsto dedovanja je skoraj ni normalnih rdečih krvnih celic, bolezen je težko, odkrita v zgodnjem otroštvu.

Starši lahko sporočim, da otrok ni bolezen, in nosilec. Nato je tveganje za odkrivanje bolezni povečuje naslednje generacije.

Včasih krvi Zaznali istočasno in druga patološka hemoglobin (D, F, G), kombinacija z talasemijo (genetsko pogojene bolezni, povezane s spremembami hemoglobina sinteze A).

Klinične manifestacije začetno obdobje

Simptomi anemije srpastih celic so bolj izrazite pri visoki stopnji hemoglobina S v krvi. Ti se kažejo v dveh mehanizmov:

• povečala tromboza v majhnih plovil;
• manifestacije hemolize, uničenje rdečih krvnih celic.

V začetnem obdobju bolezni vpliva na sistem hematopoetske kostnega mozga in arterij, ki dovajajo kosti. Simptomi se pojavijo:

• bolečina kostnega grizenja na prvi, potem zelo intenziven, zahteva dajanje analgetikov;
• otekle noge in sklepov;
• povečano anksioznost bolnikov;
• pristop okužbe lahko privede do osteomielitisa.

Druge možnosti:

• sekvestracijo (usedline) krvi v jetrih in vranici, v odsotnosti hemolize, bolečine v trebuhu, močno povečanje teh organov, značilno padec krvnega tlaka;
• tromboza, pljučna embolija povzroča pljučni infarkt, če pride do zamašitev na ravni pljučnih žil.

Različne vrste hemolitično krize

Hemolitični krizovoe države razlikujejo na vodilni simptom, torej odločil, da dodeli vrst:

Trajanje krize lahko do enega meseca.

Simptomatike v času vročine bolezni

Sredi anemija hemolitična bolezen se manifestira stalno. V proliferacijo kostnega mozga pojavi cevasto kosti medule, zaradi katerih se spreminja ogrodje strukturo. Bolniki imajo tipične spremembe:

• podolgovato ( "stolp"), lobanja in ostre izbokline čelo;
• ukrivljenost hrbtenice;
• tanke kosti.

V ledvic pri srpastih celic anemijo thrombosing arteriolah glomerulov filtracijskih zmanjša, kar vodi do odpovedi ledvic s kopičenjem žlindre in dušikovih spojin.

Nevrološke simptomi so motnje cerebralne obtoku (kap) s pareza ali paraliza skupin mišico lobanjskih živcev.

Tipični trofične spremembe v obliki razjed brez zdravilne o stopal in nog, povezane s trombozo arterij nog.

Bolniki lahko prenese to obdobje do pet let. V tem primeru je najvišja stopnja umrljivosti.

Klinika za tretje obdobje

Če so bolniki doživeli višino bolezni, je resnost hemolize zmanjša. To je posledica krčenja vranice, ki je posledica njegovega pogostega miokardnega tkiva. Jetra se poveča, gosta, so znaki ciroze:

• rumenosti kože in beločnice;
• portalne hipertenzije;
• povečanje v trebuhu zaradi ascitesa.

Bolnik je v nevarnosti, septičnih zapletov, povečano tveganje za morebitne okužbe.

Klinične značilnosti bolnikov različnih starosti

Zdravniki se soočajo različne manifestacije anemijo srpastih celic pri otrocih in odraslih.

V obdobju novorojenčka - do treh mesecev, je otrok ne razlikujejo od drugih otrok, dodaja težo običajno. Prvi simptomi so oteklina in bolečina v rokah in nogah. Po 6 mesecih, se pogosto razvije daktilitis (vnetje posameznih prstov na rokah in nogah). Do leta pokazala šibkost v nogah, ukrivljenost goleni, nepripravljenost otroka hoditi. Otrok je bled, koža jaundiced.

Klinika je povezano s trombozo majhnih kapilar, pretok krvi v nasprotju krakoma. Krvni strdki raztopi sami, vendar potrebujejo pomoč pri odpravljanju bolečine. Resna zaplete povzročijo dodatkom infekcije. Močno povečuje tveganje za sepso in smrti otroka.

Vnetje prstom prstnimi bolj pogosti pri otrocih

Po 5 letih starosti in šolanja je verjetnost sepse bistveno nižji. Kot je že razvil svojo zaščitno imunost in protitelesa za določene bakterije. Težave, povezane z občasnim bolečine v rokah. V najstniških letih, je treba opozoriti, da zakrnelimi otroke, zaostal razvoj sekundarnih spolnih značilnosti. Sčasoma so se v primerjavi z drugimi mladimi.

Ženske z boleznijo srpastih celic imajo lahko otroka, ampak nosečnost zahtevajo posebno opazovalno Hematolog, nadaljnje preprečevanje zapletov.

V odrasli trombotične izražanja v ledvicah (razvoj ledvične bolezni), v očesni mrežnici (slabovidnost za dokončanje slepoto), možganov (kap), pljučni infarkt pljučnico.

Vsi simptomi le redko pojavi pri istem bolniku. Tam je ponavadi eden nekateri različica patoloških sprememb.

diagnostika

Pri pregledu pacienta v začetnem obdobju bi morala paziti na pomanjkanje manifestacij na izraženih pritožb bolečine v kriznih razmerah.
Diagnoza bolezni temelji na študiji krvi. Iz analize je razvidno:

• nizka vsebnost hemoglobina, zlasti v hemolitične kriz (manj kot 80 g / l);
• retikulocitoza je 15%;
• barvni indeks normochromic;
• levkocitoza visoko - do 20 x 10^9./ L;
• bilirubina, serumskega železa.

V preiskavi rdečih krvnih celic so tele Jolly (obročasto jedro) z elektroforezo štetje števila članov različnih vrst hemoglobina.

Pod mikroskopom, viden v obliki polmeseca celice

-Srpasto eritrocitov tudi zazna s posebno razčlenitev dajanje kapljico krvi pod stekelcem in popolno prenehanje zraka (glajenje vazelinska robov). Ti pogoji posnemajo hipoksije in povzroči preoblikovanje krvnih celic.

Za določitev oblike dedovanja bolezni zahtevajo zapletene genetske analize.

Zdravljenje in prognoza

Osnovni principi zdravljenja za anemijo srpastih celic so:

• ustrezen analgetični učinek;
• uvajanje tekočine;
• zmanjšanje pH krvi (acidoza);
• dajanje folne kisline;
• zdravljenje okužbe pridružila;
• simptomatsko terapijo (antikonvulzivi, vitamini).

Transfuzijsko ni kritična, saj se je izkazalo, da nadalje izboljša žilavost in krepi strdek.

Posebna zdravila, ki vplivajo na sintezo hemoglobina, ki še niso na voljo, folna kislina pomaga nastanek krvnega

Ta vrsta anemije na sedanji ravni, se šteje, da je neozdravljiva bolezen. Povprečna življenjska doba moških bolnikov - 42 let za ženske - 48 let.

Iskanje ima posledice za zdravljenje drugih bolezni, ki spremljajo to skupino bolnikov. To pomaga pri preprečevanju kriz in podaljša življenjsko dobo bolnika. Včasih je možno, da se prepreči hudo krizo zaradi poslabšanja uprave tekočin in antibiotikov na prvi dan.

Ali je mogoče, da se prepreči bolezen?

Preprečevanje uničenje kromosomov ne obstaja. Par, ki vedo o prisotnosti družinskih primerih se je treba posvetovati o prihodnji nosečnosti genetskega svetovanja. Ocenjeno tveganje homozigotno dediča postavlja pod vprašaj možnost, da imajo otroka.

Ob rojstvu, mora otrok biti heterozigotno:

• zagotoviti njegovo pravilno prehrano z ustrezno raven folne kisline;
• spremlja porabo energije tekočine;
• za zaščito pred okužbami.

Vsi začetni znaki se morajo zdraviti čim prej. Potem morda lažje anemijo srpastih celic.