Novorojenčka prebiranje: neonatalna, Avdiološka in ultrazvočni pregled

Značilnosti raziskave

Presejanje - vrste in vrednost postopka

Po porodu, opravlja 2 vrsti presejalni: Novorojenčkih in Avdiologija. Neonatalno pregled pomaga odkriti genetske motnje, motnje imunskega sistema in metabolizma.

Presejalni se izvaja na vseh novorojenčkov. Presnovne motnje in sorodne bolezni so dedne. Ta postopek je zelo pomembno, saj test bolezni ne sme biti razvidno, ob rojstvu in tudi po nekaj mesecev. Dojenčki, ki imajo dedno napako, ki izgleda zdrav.

Študija razkriva nenormalne gene. Najdete lahko tudi odsotnost in prisotnost normalnih proteinov.

Zgodnje odkrivanje bolezni ter takojšnje zdravljenje lahko pomaga preprečiti resne zaplete.

Projekcija deluje ugodno v bolnišnici, vendar po razrešnice malčka se ta postopek lahko izvede doma.

Zaslišanje pregled omogoča prepoznavanje mogoče odstopanja sluh in govor. S prihodom dojenčka svetlobe je napovedati, zelo težko. Ko se problem odkrije zgodaj, da je lažje odstraniti.

Priprava in postopek

Analiza krvi pri novorojenčkih

Nekaj ​​ur pred krvni test otrok se ne sme dajati v prsi ali formulo mleko. Na to je odvisno zanesljivost rezultatov.

Pred postopek, otroška stopala pranje je z milom in vodo. Potem laboratorij pyatochku drgne sterilno blazinico. Nadalje je vzeta iz nekaj kapljic krvi. Ti so postavljeni na posebnem papirju z imenom, ime otroka, datum rojstva in teže. Papir je bil poslan v posebnem laboratoriju, kjer je potekala študija. Rezultati analize bodo znani v 14 dneh.

Študija v celoti čas nosečnosti na 3 dni po rojstvu, prezgodnjih - na 7 dni.

Pri izvajanju pregleda pred rokom velika verjetnost, da bi pridobil lažno pozitiven ali lažno negativen rezultat.

Če je genetska raziskava rezultat pozitiven, potem je nujno, da se obvesti starše. Če je potrebno, ponovno analizo. Če je pozitiven rezultat drugega presejalnih staršev posvetujte z genetik. Zdravnik bo nanašajo druge, da predajo analize in obisk strokovnjaki.

Prepis

možne bolezni

Če rezultatov analiza je bilo ugotovljeno, odstopanja od normalnih vrednosti, potem za potrditev diagnoze opraviti dodatne preiskave. V tem primeru, za nasvet pediatra in genetik potrebno.

Hvala za ta postopek, se lahko opredeli pet možno dedno bolezni:

• Fenilketoiuriya. To je eden izmed najbolj resnih patologije, ki je dedna. Za te bolezni je označen s presnovo zlorabo kisline, kar ima za posledico poškodovano živčnem sistemu. Diagnosticiranje bolezni v maternici ni mogoč, saj so težave pri pridobivanju genskega materiala otroka. V zgodnjih fazah lahko pozorni na stanje otroka in morebitnih fenilketoiurii simptomov. Mouse vonj v stiku z otrokom, pogosto bruhanje, razdražljivost in druge simptome če so na voljo, se prepričajte, da se posvetuje z zdravnikom.
• Hipotiroidizem. To je kronična bolezen, za katero je značilno zmanjšanje števila hormoni ščitnice v krvi. Zaradi pomanjkanja hormonov vpliva na centralni živčni sistem. Kot rezultat, je funkcija ščitnice zmanjšana. Prirojena hipotiroza, vaš otrok je zadnji zaključni Fontanelle, zob, suhost kože, itd .. Da bi se za primanjkljaj hormoni imenuje posebne pripravke v določenem odmerku.
• Prirojena nadledvične hiperplazija. Razvija ko nezadostno proizvodnjo hormonov skorje nadledvične žleze. Nastane, ko pomanjkanje na C21-hidroksilazo. Prekomerne količine androgenov vplivajo na tvorbo spolnih značilnosti. organi medenici razviti na vrsto ženske, ampak zunanje genitalije so šele začeli dobivati ​​obliko. Rezultat je rojstvo otrok s hipertrofiranem klitorisa. Zdravljenje vključuje uporabo posebnih zdravil.
• Galaktozemije. redki bolezen, kjer opazovana galaktoze metabolična motnja, ki jo povzroča pomanjkanje nekaterih encimi. Ko telo otroka galaktoze zaradi moten patologije encimsko pretvorbo glukoze. Otrok v tem primeru pa je bruhanje, trebušnih krčev, vodeno drisko, pojavi zlatenica kože. Zdravljenje je namenjen lajšanju simptomov in aktivacijo presnovnih procesov v telesu. terapija prehrana vključuje izključitev iz prehrane živila, ki vsebujejo laktozo.
• Cistična fibroza. Ta bolezen je značilna izguba eksokrine žleze, kar vodi do bolezni dihalnih organov in sistemov. Skrivnost žleza z zunanjim izločanjem postane gosta. Vsebuje veliko elektrolitov in beljakovin. Ko izločanje zamuda nastala ciste Običajno prebavnega ali dihala. Kršitve se pojavljajo tudi pri razvoju ploda. Postopoma so napredek. Za muskovistsidoza lastnosti povečanje jeter, opazovanih distrofija simptomi. velik in napihnjen trebuh, ekspanzijski prsih, suha in sallow koža, itd Zdravljenje vključuje vrsto aktivnosti, ki vključujejo uporabo antibiotikov, mukolitike, jetrno, vitaminov in drugih zdravil. Z zgodnje odkrivanje bolezni je velika verjetnost pozitivnega izida.

To so glavne bolezni, ki jih je mogoče zaznati, ko je novorojenčka prebiranje, vendar obstajajo tudi druge dedne bolezni.

sluha pregled

predstavitvi pregled pri novorojenčkih

S pomočjo Avdiološka pregleda je mogoče zaznati pri novorojenčku težave s sluhom. Kot novorojenčka pregleda, se izvaja v bolnišnici. V nekaterih primerih, se postopek izvede v kliniki v skupnosti.

Prej Avdiološka skring je bil predvajan novorojenčkov, ki so v nevarnosti. V tem trenutku pa je to raziskava izvajanje vseh novorojenčkov.

Za presejalne Audiometar s posebno napravo. Na konici sonde, ki se vstavi v uho nosili šobo. Naprava pošlje signal v uho otroka. Ta signal je nato zajame nekatere celice, ki so odzivna in napravo. Pomembno je, da je bil otrok v mirnem stanju. Raziskava prednostno izvedemo v mirujočem stanju.

Več informacij o novorojenčka pregleda je mogoče najti v videu.

Za pomiritev otroka lahko uporabite dudo, vendar je v času postopka, je treba odstraniti iz ust, saj je sesanje zmanjšuje učinkovitost testa.

Rezultati ankete je mogoče dobiti na dan postopka.

Pri ugotavljanju in odpravljanju vzrokov za izgubo sluha do šestih mesecih poveča možnost značilnosti otrokove starosti ustrezajo njihovi vrstniki. Če opazite nepravilnosti v razvoju v starosti od 2-3 let, nato pa so otroci imajo okvaro govora.

ultrazvok presejalni

Značilnosti ultrazvoka v novorojenčka

V bolnišnici, ko je rojstvo izvede ultrazvok. S tem postopkom je mogoče ugotoviti displazije boki in prirojeno izpah stegnenice.

ko ultrazvok zgodnje in pravočasno zdravljenje se je mogoče izogniti zapleti in odpravi patologije.

Tudi, ultrazvočni pregled nam omogoča, da razišče možgani. Postopek poteka skozi fontanel. Skozi ta študija lahko zazna prirojene nepravilnosti ali bolezen, ki so bile odkrite v maternici ali po porodu.

Pozna diagnoza in zdravljenje morebitnih bolezni, lahko privede do resnih posledic v obliki nevroloških motenj in možganskih funkcij.

ultrazvok Presejanje vam omogoča, da razišče notranje organe. Kategorija tveganje vključuje otroke, ki so v maternici odkrite napake ali nepravilnosti v razvoju določenih organov.