Projekcija v prvem trimesečju nosečnosti

Projekcija v prvem trimesečju nosečnosti se imenuje kompleksen pregled vključno ultrazvokom (ZDA) zarodka in biokemijsko analizo krvi iz vene nosečnici. Analizirano skupaj, ob upoštevanju starosti in zdravstvena zgodovina bolnika, lahko rezultati teh postopkov odkrivanje genskih bolezni pri plodu v zgodnji fazi razvoja.

Prvi pregled v nosečnosti se izvaja izključno od 11 do 13 tednov nosečnosti babice. Rezultati ankete pomaga zgodnje obravnave pri odkrivanju genetskih okvar pri razvoju in utero, ali odloči o prekinitvi nosečnosti.

ultrazvočni pregled

Ultrazvok lahko natančno določiti čas nosečnosti, zato dodeljena dostavo biokemične analize krvi.

Postopek vključuje inšpekcijski chorion, iz katerega bo kasneje tvorijo posteljico, oceno maternice in jajčnikov stanju tona. V času študija določi simetrijo polobli in stopnjo razvoja možganov ploda, prisotnosti in simetrijo rokah in nogah, pravilen položaj srca in želodca, stegna izmerjene dolžine, rame, podlakti in goleni.

Pri izračunu tveganj genetskih bolezni pri plodu se upoštevajo, odvisno od tedna nosečnosti:

1. Nuchal (TID), to je na odmiku od notranje površine kože vratu na zunanjo površino mehkega tkiva, ki zajema vratne hrbtenice. Običajno 0,8-2,8 mm, večja je vrednost ovratnika pasu višji od norme, večje je tveganje kromosomske nenormalnosti pri plodu. Natančneje, lahko to tveganje se izračuna v agregatu vseh presejalnega podatkov sem trimesečju nosečnosti.
2. Prisotnost nosne kosti- za obdobje 12-13 tednov dolžino brejosti nosne kosti običajno ne manj kot 3 mm.
3. Skladnost z antropološkimi parametri ploda gestacijsko starost:

• glavo biparietalni premer (BPD), razdaljo od čela do vratu, pri 13 tednih - povprečje 26 mm;
• Velikost trtica-parietalnih (CTE) - razdalja od trtica do temechku, običajno od 45 do 84 mm;
• srčnega utripa (HR) - 147-171 utripov na minuto pri 13 tednih.

OPOMBA. Ne, ne moreš diagnosticirati Downovim sindromom in druge genetske bolezni, ki temelji le na podatkih ultrazvočno preiskavo. Zato je treba oceniti rezultatov, pridobljenih v povezavi s podatki o kromosomskih nenormalnosti, pridobljenih iz krvnih testov.

biokemija krvi

Kri na biokemične analize je vzet iz vene, zgodaj zjutraj na tešče. Preveri raven dveh pomembnih kazalnikov genetske nepravilnosti, ki so del humanega horionskega gonadotropina (hCG) - hormon, ki je prisotna samo pri nosečnicah:

• prosti beta () hCG. Odgovoren za podporo in razvoj nosečnosti, se zarodek sprosti celice teka (CVS).
  Če je indeks nižji od norme, lahko govorimo o nevarnosti spontani splav, posteljice insuficienco, zunajmaternične nosečnosti, je verjetnost Edwards sindroma pri plodu. Presežne vrednosti prostega hormona hCG ne sme biti posledica kromosomskih mutacij, vključno z Downovim sindromom, ampak tudi v večplodnih nosečnosti ali sladkorno bolezen matere samo.
• PAPP-Protein (plazemski protein). Sintetizira plazma, skrbi za razvoj in delovanje placente je odgovoren za imuniteto.
  Izhod indeksa za vrednost norme lahko navede morebitne genetske nenormalnosti ploda in povečan tonus maternice, nazadovanje nosečnosti, nevarnost za spontani splav.

Za oceno tveganja odklonov testu za beta-hCG in PAPP-A uporabljen koeficient (IOM), ki se izračuna kot razmerje ravni hCG ali Papp-analize krvi po povprečnem tečaju določenem gestacijsko starostjo. Izvedbenem norma velja vrednosti od 0,5 do 2,5 megohms (3.5 večplodnih nosečnosti).

Ocena tveganja je izražena v delih vsakega sindroma. Na primer, zapis 1: 250 proti Downovim sindromom pomeni, da bo pri 250 nosečnicah, ki imajo podobne rezultate preverjanja 1 otrok rodi z Downovim sindromom.

POMEMBNO! Poleg ravni kromosomskih nepravilnosti v biokemičnih označevalcev krvnih preiskav lahko zazna nevarnost prekinitve nosečnosti, ki se pojavljajo šele v tretjem trimesečju, kot preeklampsije. Tako je mogoče izvesti pravočasno preventivno vzdrževanje in preprečiti resno škodo za zdravje matere in otroka.

Kromosomske motnje so povezane predvsem s pomanjkanjem ali presegajo kromosomov v nizu, in večina od njih niso združljive z življenjem: otroci, rojeni s temi genetskimi okvarami, najpogosteje umrejo v prvih mesecih življenja (Patau sindrom, Edwards sindrom), ali imajo duševne zaostalost (Cornelia de Lange sindrom, Smith-Opitz sindrom).

slabe rezultate

Visoko tveganje za genetske bolezni točke z veliko verjetnostjo nenormalnega razvoja od povprečja za prebivalstvo. Raziskava predstavlja skupino nosečnic s tveganjem, ki potrebujejo posebno pozornost in dodatni zdravniški pregled.

Na podlagi rezultatov presejalnega lahko vpliva stres, živčni stres, alkohol, kava, droge, vključno s hormonskimi zdravili, in kajenje.

Pridobite zmogljivosti visoke zmogljivosti genetskih bolezni, glavna stvar je, da ne bo panike.

To bi se morali posvetovati z genetik in porodničarja-ginekolog, vodilni nosečnosti.

Potem spremeni pregled specializirano za porodništva in ginekologije centra, do 14 tednov.

Pred sprejetjem končne odločitve o splavu je treba opraviti dodatne preglede. Za obdobje od 11-13 tednov - vzorčenje na horionski villus, ki ustreza kromosomov nastaviti kromosomov določena sadja, tako da bodo podatki povsem točni. Ograja za biološki material študij storiti skozi majhen punkcijo pod anestezijo.

Genetiki pogosto svetujemo, da opravijo enkrat preseje v 16-18 tednih nosečnosti (II trimesečju nosečnosti). Če kazalniki otroka z visokim tveganjem z genetskimi nepravilnostmi traja diagnostiko poteka vzorčenje za analizo

• amnijske tekočine (amniocenteza);
• ali popkovnične krvi (cordocentesis).

Oba postopka sta povezana s tveganjem za prihodnje nosečnosti. Zato je treba pred njihovim imenovanjem pa je pomembno, da se ugotovi, odločitev o tem, kaj storiti, če se potrdi prisotnost nenormalnosti ploda. Če se starši zavestno odločijo za nadaljevanje nosečnosti, zaradi njega otroka nepotrebnemu tveganju nima smisla, in za izvedbo te diagnostične metode je treba opustiti.

OPOMBA. Ko je napačna opredelitev nosečnosti mogoče nepravilnost biokemični presejalni. Za izračun porodnega gestacijsko starost, je treba določiti datum začetka zadnje menstruacije. Gestacijsko starost, in sicer od zasnove, določeno z ultrazvokom in se lahko razlikujejo od porodniške 1-1,5 tednov.

Ženska je lahko ogrožena zaradi starosti ali drugih dejavnikov, vendar pa lahko varno še naprej nosil nosečnosti, saj se zavedajo, da pregled ni pokazal verjetnost kromosomskih nepravilnosti v svojem nerojenega otroka. dejavniki tveganja za kromosomske motnje v nerojenega otroka, prisotnost, ki sem trimesečju pregled je obvezna:

• poroke med bližnjimi sorodniki;
• neuspešni prejšnji nosečnosti (splav, zgrešil splav, mrtvorojenost) - prenese med nosečnostjo, virusnih ali bakterijskih bolezni;
• prisotnost sorodniki trpijo zaradi genetskih nepravilnosti;
• zdravil, ki jih ni mogoče uporabljati med nosečnostjo;
• starost nad 35 let.

Podrobnosti o pregledu 1 trimesečju - v videu.

I trimesečju pregled - sklop enostaven in varen tako za mater kot za plod raziskovanj za obdobje od 11. do 13. tedna nosečnosti, ki omogoča, da ocenijo stopnjo zdravje nerojenega otroka. Večina noseča presejanje žensk bodo potrdili, da so zdravi. In za določitev majhnih žensk tveganja, ki lahko rojstva otrok s kromosomske nepravilnosti. Za dodatne inšpekcijske preglede, ko so starši sposobni narediti informirano odločitev, da prekine nosečnost ali za začetek priprave za nastanek posebnega, z neozdravljivo boleznijo, otroka, ki bo potrebujejo veliko pozornosti in dolgotrajne oskrbe.