Ektodermalnih displazija - glavne značilnosti genetske bolezni

patologija značilnost

Značilnosti razvoja in vrste bolezni

Pojem "displazije" pomeni kakršno koli kršitev, nepravilno razvoj. Združuje vse okvare na ploda pri razvoju organov in tkiv, je še vedno v procesu rasti znotraj matere.

Ectoderm - je najbolj zunanja zunanji germinalnega listov plodu v zelo zgodnjih fazah razvoja ploda. Prva ectoderm sestoji iz ene same plasti celic, ki nato diferencirajo v ločene kalčkov nato tvorijo del človeškega tkiva.

Izkaže se, da ektodermalnih displazije - genetsko motnjo elementov, ki kasneje tvorijo zobe, nohtov, las, oralno sluznico in usta ter znoj in lojnice.

V tem trenutku obstaja veliko vrst ektodermalnih displazije in vsaka vrsta ima poseben sklop simptomov, od blage do hude.

Vendar pa je najbolj pogosti so:

• gipogidroticheskaya ektodermalnih displazija
• hypohidrotic ektodermalnih displazija

Te oblike imajo različne žarišč lokalizacije in simptomi pa so podobni v mnogih pogledih.

Simptomi in vzroki

znaki patologije

Simptomi se pojavijo že v otroštvu, in najpomembnejše, so naslednji:

• beljenje in izčrpanost kožo: da postane nagubana in suha, močno lupino, še posebej tanek okrog ust in oči, pa tudi na tistih področjih, je lahko malo temnejši
• zobje izbruhniti najkasneje do zdravih otrok, ki jih je mogoče stožčaste oblike, njihovo število zmanjšalo, in jih lahko in se ne pojavljajo v redkih primerih, velike vrzeli med zobmi
• Poslabšanje las - lasje so tanki in izgledajo kot puh, zelo svetle barve, rastejo počasi, je tudi izpadanje las - stalno ali začasno, obrvi in ​​trepalnice ali kratke, blond, redčenje ali sploh ne
• slabo stanje nohtov, so mehke, tanke in krhke
• zaradi nerazvitosti je potenje znojnice zmanjšana ali odsotna, pri čemer se zdi, suha in lahko poslabšajo termoregulacija povzroča hipertermija, da pacienti ne prenašajo toploto
• zaradi kršitve sluzničnih žlez pacienta nenehno čuti suha usta zaradi dejstva, da se slina slabo dodeljene, kot suhega v nosni votlini in trpi za sindrom "suhega očesa" - saj se rak ne izločajo tekočino, bolniki so jok brez solz
• možna deformacija ušesa - so podolgovate in nekoliko poudaril navzgor
• To se lahko deformira jezik - to je povečana, nagubana, suha in trudnosnimaemy plošča se lahko na hrbtu
• Skratka postave
• strukturne značilnosti obraza, veliko čelo z uglednimi čelnih nasipov, potopljenega nos, potopljenih licih, majhen nos, polne, rahlo zvit ustnice
• Nižja imuniteto zaradi slabega poslovanja v sluznice posebnega nagnjenj za rinitis, sinusitis, vnetje sinusov in akutnih okužb dihal bolezni
• mogoče duševna zaostalost, zmanjšala inteligence, vendar to ni vedno in mnoge bolezni, ki trpijo zaradi normalnega razvoja
• Oskudan rast las, ali njegova odsotnost na območjih pod pazduho in sramne

vsi simptomi se pojavijo že v otroštvu in se postopoma razvije v času življenja pacienta, ki ustvarja celotno klinično sliko v času pubertete. Bolj dovzetni za bolezni, moški, ženske z isto boleznijo je zelo redka, in vsi simptomi so veliko lažje, z izjemo težav z delom prsi.

Vzroki bolezni precej nejasno in še ni bila raziskana, tudi v sodobni medicini, zaradi redkosti bolezni.

To je dedna bolezen, ki jo genetsko motnjo v razvojni fazi povzroča plodu. Znano je tudi, da je anomalija prenaša preko recesivna X-kromosoma, kar pomeni, prevoznik, pogosto postane ženska, in ona prenaša bolezni na otroka, pretežno moški.

diagnostika

raziskave Metode patologija

Kljub veliki redkosti bolezni, bo izkušeni strokovnjak verjetno diagnozo natančno.

Ker se simptomi bolezni, predvsem po videzu, lahko vse funkcije videti s prostim očesom, jih zložiti v eno klinično sliko.

Za diagnozo bo potrebno naslednje:

• polna pregled bolnika opredeliti značilnosti in dokončanje celotnega klinične slike
• predati krvni test
• x-žarki prsne votline, ultrazvok in EKG
• izvesti genetsko raziskave opredeliti mutacije gena
• da sprejme poseben test za potenje
• držite biopsija kožo, da bi preučila stanje znojnic
• preučiti strukturo las bolnika pod mikroskopom
• da opravi rentgensko čeljusti, da se ugotovi, ali obstaja zametke zob ali so neobstoječe

Na podlagi zunanjih znakov in laboratorijskih raziskave zdravnik lahko pravilno določi bolezen in njegova oblika in predlagati nadaljnje ukrepe za boj proti bolezni.

zdravljenje

Funkcije, ki obdelujejo ektodermalnih displazije

Na žalost, čeprav sodobna medicina ne more spopasti s to prirojeno bolezen, zato ga ni mogoče popolnoma pozdraviti. Oseba rojena s to boleznijo, namenjeno preživeti z njim vse svoje življenje in vse, kar lahko zdravniki storiti - je zmanjšati simptome in čim bolj zmanjšati zmanjšati nelagodje, ki jo povzročajo.

To je tako v bistvu zdravljenje namenjen odpravljanju simptomov znaki bolezni. To je zelo pomembno za diagnosticiranje bolezni v zgodnjem otroštvu in takoj začeti zdravljenje, da se prepreči razvoj otrokovih kompleksov, na podlagi katerih se lahko duševne motnje razvijajo.

Zdravljenje je zapleteno in zahteva strokovnjake različnih profilov. Prav tako oslozhnenotem da malo bolnik raste ves čas, zato je pomembno, da se upošteva njegovo starost in veliko drugih dejavnikov.

Od bolnika se reši le del zob, ali pa ne obstaja sploh, za bolnika, ki za zobne proteze, ki so nameščeni na zgornji in spodnji čeljusti. To je potrebno za normalno prehrano otrok in estetiko. Sčasoma se bodo verjetno morali zamenjati, kakor otrok raste in se razvija njegovo čeljust in zobne proteze lahko postane majhen. Naknadno implantacija je postopek, ki pa je lahko težko krši alveolarni strukture grebenov. Zato je operacija zahteva kosti cepljenje pred izvedbo naknadnega uspešno namestitev vsadkov. S skrbnim načrtovanjem in učinkovito delovanje specialistično zdravljenje z vsadki uspešno zaključenih in zelo pomembno izboljšuje ne samo estetski videz bolnika in njegovo samopodobo, pa tudi oralno zdravje.

Imenovan ortopedsko zdravljenje, ki vam bo pomagal, da prilagodi višino spodnje tretjine obraza, s čimer se izboljša zunanji videz bolnika in normalizova v funkciji žvečilni. Prav tako je mogoče izvesti maksilofacialnem kirurško korekcijo.

Če kršitev znojnic, potem jo je treba vedno skrbno spremljanje temperature telesa, preprečuje njegovo pregrevanje.

Ker se ljudje s tem sindromom zelo slabo prenašajo toploto, ki jih potrebujejo za življenje v hladnem in vlažnem podnebju. Zaradi pomanjkanja znoja so telo kožo in sluznice nenehno potrebujejo namakanje, ki ga je treba opraviti redno. Sluznice oči trpi tudi zaradi pomanjkanja tear tekočine, tako da bolnik mora uporabiti posebno kapljice za oko, da je pomoč za boj proti suhe in prepreči razvoj bolezni oči.

Zanimivo video - genetske bolezni.

Ker je bolnikova koža je suha in se lušči, potrebuje stalno vlago, in to lahko pomaga posebne vlažilce in kreme. Mehke in oslabljene nohte plošče je treba skrajšati in zdravljenje različnih kozmetičnih sredstev, ki imajo lahko pozitiven učinek. Toda s slabo gojenje, tanke, oslabljene "pushkoobraznymi" kozmetika za lase komaj kos, in morali uporabiti posebne droge lekarnah.

Ektodermalnih displazija pogosto spremlja zmanjšano imunost, zato je treba skrbno spremljati zdravje otroka in izvesti vse možne ukrepe za krepitev njegovega imunskega sistema.

Bolnik mora jesti pravico in uravnotežena, in v svoji prehrani morajo biti prisotni vsi potrebni elementi in vitamini, ki ne le pomagajo, da se običajno razvije, vendar lahko zmanjša videz simptomi. Močna imuniteta bodo pomagali pri preprečevanju nastanka bolezni in zapleti.

preprečevanje

Na žalost, če je otrok že v procesu razvoja ploda je bilo to anomalijo je preprečiti, da to ni več mogoče. Vendar pa bi lahko prisotnost ektodermalnih displazije se določi že v zgodnjih fazah nosečnost.

primerno raziskave še posebej pomembno za tiste, ki so se že srečali med sorodniki takih dogodkov, kot tudi načrtovanje drugega otroka, če je prvi trpijo te bolezni.

Ektodermalnih displazija - redka in kompleksna bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Vendar, če je čas za diagnozo bolezen in vzel zdravila "na vseh frontah", bolnik lahko skoraj v celoti odpraviti simptome bolezni in nelagodje, in mu omogoči normalno, polno življenje.