Talasemija - Diagnoza, vzroki, simptomi in zdravljenje.

talasemija - skupina bolezni krvi, označen z genetsko določene kršitve oblika ene ali več verig hemoglobina v eritrocitih. To vodi do tvorbe majhnih, funkcionalno nesposobnih eritrocitov oblikovanim tarča, ki je značilno za to bolezen.

Glavna funkcija rdečih krvnih celic je dostava kisika vseh organov in tkiv ter glavno vlogo v tem procesu je igral ravno hemoglobina. Talasemija, je ta funkcija oslabljena, zaradi česar vseh tkiv v telesu začnejo pojavljati na pomanjkanje kisika, ki povzroča glavne kliničnih znakov bolezni.

Talasemija šteje rojstni Afriki in jugovzhodni Aziji, kjer je pojavnost bolezni od 2 do 25%. Vendar pa do danes, je ta bolezen prisotna v vseh državah sveta, predvsem zaradi visoke stopnje migracije. Moški in ženske trpijo enako pogosto.

zanimivosti

• Talasemija se imenuje tudi mediteranske anemije, ki je povezana z visoko razširjenost bolezni v državah Sredozemlja.
• Domneva se, da so visoke ravni talasemijo v Afriki zaradi prisotnosti malarije v območju.
• Bolniki z nekaterimi oblikami talasemijo so odporni na malarijo.
• Edini način za preprečevanje talasemijo je genetska študija bodoče starše in zarodkov v zgodnjih fazah razvoja.

Kaj so rdeče krvne celice?

Rdečih krvnih celic brez jeder imenovano rdeče krvne celice, ki tvorijo 25% vseh telesnih celic. Glavna vloga rdečih krvnih celic - prenos dihalnih plinov (kisik in ogljikov dioksid).

tvorbe rdečih krvnih celic

Tvorba rdečih krvnih celic (eritropoezo) Začne s 3 tednih razvoja zarodka. Glede na stopnjo razvoja, hematopoeze pojavlja v različnih organih.

Glavni-krvotvornih organov so:

• Jetra. Prvi centri hematopoeze v jetrih pojavijo na 6 tednov razvoj ploda. Iz tega obdobja do rojstvu otroka jetra je glavni mesto krvnih celic. Po rojstvu funkcije-krvotvornih jeter inhibirana.
• Vranica. Razvoj vranice začne pri 5 - 6 tednov nosečnosti, vendar je prvi centri hematopoeze v njej nastopajo v 4 mesecih razvoja ploda. Krvotvornih funkcija vranice, kot tudi jetra inhibirana po porodu.
• Red kostnega mozga (CMC). To je posebna snov, ki je na retikularne kosti telesa (v kosti medenice, lobanje, vretenc, prsnice), Kot tudi dolge kosti (ramen in podlakti, stegna in palčka). Tvorbe rdečih krvnih celic v PFC začne pri 4 mesecih nosečnosti. Po rojstvu, ko je inhibirana tvorba krvi v jetrih in vranici, rdeča mozga je edini krvotvornih organov.

Rdeče krvne celice, tako kot vse druge krvnih celic, ki so izdelani iz tako imenovanih izvornih celic. Matične imenovane nezrele celice, ki se pojavijo v zgodnjih fazah razvoja zarodka. Imajo edinstveno funkcijo - glede na potrebe telesa, se lahko spremeni v katerokoli krvnih celic.

Krvi matične celice razvijejo:

• Rdečih krvnih celic - prevozom plinov v telesu.
• trombociti - odgovoren za ustavljanje krvavitev.
• Belih krvnih celic - varujejo telo pred različnimi okužbami (bakterije, virusi, in tako naprej. d.).
• limfociti - zagotoviti in urediti zaščitne funkcije organizma.

Matične celice lahko živijo v nedogled dolgo časa. Imajo jedro in številne organele - znotrajceličnih struktur, ki omogoča življenjske procese in delitev celic (vzreja).

Proces rasti in razvoja rdečih krvnih celic je krmiljen s posebno snovjo - eritropoetin. Proizvaja ga ledvicah kot odziv na hipoksijo (pomanjkanje kisika) In aktivira eritropoeze v kostnem mozgu. To ima za posledico pospešeno tvorbo rdečih krvnih celic, kar vodi do povečanja njihovega števila v periferni krvi.

V procesu diferenciacije (pretvorba izvornih celic v eritrocite), Potekala v kostnem mozgu, več vmesnih oblik oblikovane celice (zaporedno tvorjen proerythroblast, eritroblast, Loevit celica). Postopek traja v povprečju tri dni, v katerem celica izgubi jedro, organele in nabirajo hemoglobina - posebne snovi, ki so odgovorni za prevoz plinov v telesu.

Končni rezultat eritropoeze v kostnem mozgu, je retikulocitov (Mladi oblike eritrocitov) To velja v sistemski krvni obtok in v nekaj dneh spremeni v zrelih rdečih krvnih celic.

Zrela rdečih krvnih celic je obarvan rdeče (To je zaradi prisotnosti v njem rdečega pigmenta hem) In ima obliko biconcave diska. Povprečni premer eritrocit je 7,5-8,3 um.

nastajanje hemoglobina

Hemoglobin - posebno proteinov pigment kompleks se nahaja v eritrocite in je sestavljen iz 96% globin proteina in 4% železa. Vsaka rdečih krvnih celic vsebuje približno 300 milijonov molekul hemoglobina (30 pikogramov). Vsaka molekula hemoglobina je sestavljen iz štirih proteinskih verig - A1, A2, B1 in B2. Njihov nastanek je genetsko programiran.

Vsebuje človeškem genskega aparati 23 parov kromosomov - posebne strukture zaprte v celičnem jedru in je sestavljen iz DNA (deoksiribonukleinska kislina). Vsak kromosom vsebuje množico genov in vsak gen pa je odgovorna za tvorbo neke snovi v celici.

Sinteza a-globin verige krmili štirih genov (2 od vsakega od staršev), Ki se nahaja v 16. paru kromosomov. Sinteza b stika krmili samo dveh genov (1 iz vsakega od staršev), Ki se nahaja v 11. paru kromosomov. Ta postopek je sinhrono, kar vodi do tvorbe natančno opredeljenega števila tako A- in B-verige.

Nastalo globin verige so povezani med seboj v določenem zaporedju, po katerem je železo, ki jim pripadajo (heme), S čimer se tvori polno hemoglobina. V različnih časovnih obdobjih so narejena iz različnih kombinacij globin verig, pri čemer oddajajo različne vrste hemoglobina.

Odvisno od obdobja razvoja se razlikujejo:

• Fetalnega hemoglobina (HBU). To se zgodi v telesu zarodka od 3 do 10 tednov razvoja ploda.
• Fetalnega hemoglobina (HbF). To je glavna vrsta hemoglobina ploda. Njegova količina se postopoma zmanjšala, in med porodom je le 20% celotnega hemoglobina organizma. Pri odraslih se pojavlja v majhnih količinah.
• Adult hemoglobina (HbA). Rojstvo otroka 80% celotnega hemoglobina HbA zastopa, in starosti 2 - 3 leta in do konca življenja, njen delež je 98%.
• Majhni deli za odrasle hemoglobina (HbA2). Približno 2% celotne odraslih hemoglobina.

Uničenje rdečih krvnih celic

Zrele rdečih krvnih celic v obtoku v periferni krvi približno 120 dni. Po tem obdobju, v rdečih krvnih celic "staranja", ki se manifestira v nasprotju z njegovo sposobnost rabe energije. Rezultat tega procesa je izčrpavanje celica energijskih rezerv in deformacija svoji površini (izoblikovano več izboklin in izrastkov).

Uničenje rdečih krvnih celic pojavi v vranici. Normalne rdeče krvne celice imajo gladko površino in so prilagodljivi, ki jim omogoča prosto pretaka skozi kapilare vranici (premer 2 - 3 mikrometre). V "starih" rdečih krvnih celic, so prikrajšani za takšne priložnosti, kot so izgubili svojo elastičnost. Kot rezultat, so obtičali v vranici in uničujejo specializirane celice - makrofagov.

Postopek uničenja eritrocitov v vranici makrofagov spremljajo ločitev železa iz hemoglobina in ga prenesemo v kostnem mozgu, kjer se uporablja za sintezo novih eritrocitov. Preostali hemoglobina opravi nadaljnje preoblikovanje v bilirubina - rumeni pigment.

V telesu je bilirubin v dveh oblikah - v nevezana in vezana. Nevezani obliki v krvni obtok iz rdečih krvnih celic v času njihovega uničenja. Nato pri prehodu skozi bilirubina jeter je ujet organov celice, ki se veže na glukuronska kislina. Kot rezultat tega procesa proizvaja vezane oblike bilirubina, ki je vključen v žolču in izločajo.

Kaj je talasemija?

Talasemija je označen z motnjami sintezo enega ali več globin verig, zaradi motene proces oblikovanja hemoglobina in eritrocitov funkcijo.

vrste thalassemias

Obstaja več vrst talasemijo, odvisno od tega, kateri od sinteze globin verig zlomljenih. To pa je določena z kromosomov, v kateri se nahaja mutant gen.

Glede na lokacijo genetske mutacije se odlikujejo:

• A-talasemija;
• B-talasemija;
• AB-talasemija.

A-talasemija
Napako označena z enim ali več genov v 16 parnih kromosomov in je odgovoren za sintezo-globin verige. V tej obliki bolezni b-globin verige tvorjeni z normalno hitrostjo v normalni količini. Vendar pa je sinteza verige prekinjena zaradi tvorbe katerih ni mogoče normalno globin kompleks (sestavljen iz dveh a-verige in dva B-verige). S tem se producira hemoglobina sestoji v celoti ali skoraj v celoti iz B-tokokrogi in je sposoben prevoz plinov v telesu.

Glede na število mutiranih genov se razlikujejo:

• Asimptomatski prevoz. Lezija se pojavlja v eni od štirih genov, ki so odgovorni za tvorbo a-globin verige. Preostali trije geni delujejo pravilno in oblikovali verig zadostna za normalno sintezo hemoglobina. Klinični znaki bolezni v tem primeru ni na voljo, vendar obstaja majhna možnost, da ima otroka s talasemijo tako osebo (če bo drugi od staršev bo tudi nosilec mutiranega gena).
• Mala in talasemija. Napako označen z dvema genov, ki kodirajo nastanek-globin verige. V tem primeru se tvorijo verigo v nezadostni količini, tako da tvorba normalne hemoglobina omejena. Klinični znaki blagi in le redko zahtevajo zdravniško intervencijo, ampak s talasemijo tveganje poroda povečala.
• Hemoglobinopathies N. Huda oblika bolezni je značilno lezij treh od štirih genov. Globin verige in se proizvajajo v majhnih količinah, tako da skoraj vse eritrociti hemoglobin obsega štiri B-verige. Bolezen je značilna dolga in huda, in brez ustreznega zdravljenja hitro usodne.
• Plodov hidrops. To je značilna poškodbe genov, ki so odgovorni za nastanek a-globin verige. Pri tej obliki bolezni pride do ploda smrt v maternici ali kmalu po rojstvu.

B-talasemija
Ta skupina bolezni je veliko bolj pogosta kot talasemijo. Načelo pojavu istega, le gena z napako se nahaja na kromosomu paru 11, ki zmanjšuje količino sintetiziranih b-globin verige.

Rezultat je nestabilen hemoglobina kompleks, ki je sestavljen samo iz A-verige. Je hitro izpostavljena uničenju, ki vodi do uničenja celic, ki ga vsebujejo (eritroblastov v kostnem mozgu ali rdečih krvnih celic v periferni krvi).

Glede na število mutiranih genov se razlikujejo:

• Talasemijo (Sredozemlje bolezen). Huda oblika bolezni, označen s poškodbami tako geni, ki kodirajo nastanek b-globin verige.
• Vmesna talasemija. z mutacijo ene ali obeh genov Značilna pa so tvorjena z b-globin verige zadostna za sintezo določenega števila normalne hemoglobina. Klinična slika bolezni v tem primeru je manj izrazit.
• majhen b-talasemija. Značilna ena gensko mutacijo, ki vodi do zmanjšanja števila, ki ga tvorijo b-globin verige. Bolezen se pojavi brez kliničnih znakov.

AB-talasemija
To je redka oblika talasemijo, pri katerem je sinteza razdeljena kot A- in B-globin verige. Hemoglobin v rdečih krvnih celicah ni oblikovan, pri čemer se ne morejo transport kisika v telesu. Ta oblika bolezni je združljiva z življenjem in je označena z intrauterino smrt ploda.

Spremembe v telesu v talasemija

Ne glede na obliko in obliko talasemijo patoloških procesov v človeškem telesu, pri tej bolezni so podobni.

Patoloških procesov v talasemijo je značilno:

• Kršenje rdečih krvnih celic. Kot rezultat, nezadostne količine normalne hemoglobina eritrocitov oblikovana majhna (manj kot 7 mikrometrov v premeru). Ti vsebujejo globin verige se nahaja v središču celice in ne sodeluje pri transportu kisika.
• Intenzivnejše uničenje rdečih krvničk. Kot posledica prekomerne proizvodnje brezplačno globin verig (a-b-verige s talasemijo in B-verig v a-talasemija) Do njene znotrajcelično agregacijo (lepljenje). Nastali kompleksi so pritrjeni na notranji površini eritrocitov, ki vodi v celico sevov in njihovo prezgodnje uničenje (neposredno v krvni obtok ali v vranici).
• Povečana proizvodnja eritropoetina preko ledvic. Ta kompenzacijske reakcija telesa, katerega cilj je odpravljanje hipoksije, ki razvija kot posledica zmanjšanja števila normalnih rdečih krvničk. Eritropoetin stimulira proliferacijo tkiva kostnega mozga v gobo in cevastih kosti (kar vodi k njihovi deformacije) In vodi do pojava ekstramedularna (je kostni mozeg) Žarišč hemopoietic - v jetrih in vranici.
• Prekomerno kopičenje železa v telesu. Pod normalnimi pogoji, železov (absorbira v črevesju, kakorkoli v procesu razpada rdečih krvnih celic) Veže na aktivno mest na površini transferina - posebne beljakovine, ki zagotavlja prevoz tega sledov elementa za vse organe. Glavni organ zaloge železa v telesu je v jetrih. V jetrih celice vsebujejo druge snovi proteinske narave - feritina (manjše količine snovi, ki jih vsebujejo krvničk v vranici, tankega črevesa sluznice in placenti med nosečnostjo). Feritin ima sposobnost vezanja prostega železa (ki je toksičen za organizem) In ga shranite v netoksičnih obliki. Nastanek tega proteina v jetrih in je pod nadzorom količine železa v telesu - kot je, bolj feritina sintetiziramo.

Opisano kompenzacijskih mehanizmov, katerih namen je preprečiti povečanje koncentracija prostega železa v obtoku krvi in ​​v različnih organih. Vendar, če je hitrost absorpcije talasemija železa iz črevesja povečala za nekajkrat, spojene s prihodom velikega števila elementov v sledovih med transfuziji krvi (uporablja pri zdravljenju talasemija). Posledica tega je zasičenost transferina in feritina, železo, nakar se telo začne kopičijo toksične obliki prostega železa, ki poškoduje celične membrane in vodi v njihovo uničenje.

Vzroki talasemija

Kot je bilo že omenjeno, videz gensko povzroča talasemijo. Bolezen se deduje avtosomno recesivna način. To pomeni, da otrok se bo pojavil le v primeru, da bo podedoval mutiran gen od obeh staršev.

Če je otrok dobil le eno mutirani gen (le od očeta ali matere le), Potem lahko postane nosilec bolezni. Klinične manifestacije v tem primeru niti ne obstajajo ali pa so izražene le malo, vendar je verjetnost, da bodo njegovi otroci trpijo talasemijo, je od 25 do 50%.

Ugotovite vzrok bolezni ni bilo mogoče do danes, kljub številnim študij na tem področju. Dodeli določene okoljske dejavnike, ki lahko prispevajo k poškoduje na genetski aparat, vendar niso specifične in lahko povzročijo mutacije v različnih genov, ki povzročajo nastanek različnih genetskih bolezni.

Dejavniki, ki bi lahko privedli do genskih mutacij, so:

• Ionizirajočega sevanja. To je tok radioaktivnih delcev, ki prehajajo skozi telesno tkivo, imajo škodljiv učinek na genski aparat celic, kar vodi v niz mutacij. Vrednost ima kot sevanja splošno ozadja (To je mogoče na področju atomske bombe eksplozije povečala, v bližini nesreče v jedrskih elektrarnah) In intenzivna periodični učinki sevanja (s pogostimi radiološkimi študij ali radioterapijo neoplastičnih bolezni).
• Kemični mutageni. Mutagene snovi se imenuje snov, ki v interakciji s telesom vpliva na genski aparat celic, spodbuja nastanek različnih mutacij. Veliko število mutagenih stoji v različnih industrijah (nafte, premoga in podobno. d.) In v vsakdanjem življenju (npr benzen, del bencina).
• Zdravila. V bistvu antineoplastično (citostatik), pa tudi nekatera druga zdravila (npr kolhicin) Exhibit mutagene, zato je njihova uporaba povezana s povečanim tveganjem različnih genskih mutacij.
• Virusne bolezni. Nekateri virusi (ošpice, herpes, gripa) Lahko vpliva na človeški genski aparat celic. To je virus DNA delec. Ko v celico, je vgrajen v svojih genih in jih spreminja na določen način, kar pomeni, da je celica začne proizvajati nove viruse. Ta proces lahko spremljajo poškodbe celic genskega materiala.
• Kajenje. Za tobačni dim vdihavanju od kajenja cigaret, obsega množico kemičnih spojin (benzen, fenol in drugo) Ob mutagene dejavnost, ki je lahko povzroči mutacije na ravni genov. Mutageni učinki teh snovi je predmet kadilec sam, in ljudi okoli sebe, vdihavajo tobačni dim.
• Alkoholne pijače. Etanol, del alkoholnih pijač, zmanjša odpornost telesnih celic učinkovanju različnih mutagenov povečuje tveganje genskih mutacij. Poleg tega dolgotrajno uporabo velikih odmerkov alkohola spremlja inhibicijo imunskega sistema (Zlasti imunitete protitumorskega, odgovornega za odkrivanje in uničenje celic z genskimi mutacijami).

Simptomi talasemija

Ker je bolezen dedna, njeni simptomi se pojavijo kmalu po rojstvu ali v prvih tednih življenja. Klinični znaki so podobni za vse vrste talasemijo - se razlikujejo le po svoji resnosti, odvisno od stopnje nastanek hemoglobina.

Glavni znaki so zaradi talasemija:

• eritrocitov kršitve tvorba;
• Presežek hematopoeze v kostnem mozgu;
• presežek železa v telesu;
• okrepila uničenje rdečih krvnih celic.

Simptomi tvorbe rdečih krvnih celic

Ker je sinteza hemoglobina v rdečih krvnih celicah pokvarjen, ne morejo opravljati svojo osnovno funkcijo - da poda kisika v telesnih tkivih. Prav tako so del eritrocitov uničeni pred sprostitvijo iz kostnega mozga (v koraku eritroblast), Kar vodi do zmanjšanja njihovega števila v krvi. Razviti kronično anemijo - pogoj pomanjkanje rdečih krvnih celic in hemoglobina v periferni krvi se izraža.

Glavni simptomi tvorbe rdečih krvnih celic so:

• Bledo kožo. Rožnate kože in sluznic vezana na rdeče krvne celice, ker vsebujejo hemoglobin v rdeči barvi. Zaradi nezadostno število eritrocitov koža postane bleda, suha, njena elastičnost je pokvarjen.
• Slabost in utrujenost. Ti simptomi so posledica podaljšanim pomanjkanja kisika v telesu. Označena letargija, apatija (pomanjkanje volje in pobud), Sedeči način življenja.
• Zmanjšala koncentracijo. Zaradi nezadostne dobave kisika v možgane kršene njegove funkcije. Zlasti otroci s talasemijo začeli govoriti kasneje kolegi lahko zaostaja v duševnem razvoju, slabši v šoli.
• Upočasnitev. Rast in razvoj vseh tkiv v telesu je odvisna od zadostne oskrbe s kisikom za njih. Z se njegova odsotnost delitve celic procesov kršene, kar vodi do upočasnjene rasti in prekinitev vseh organov. Talasemija označena kratke postave, majhno telesno težo (glede na starostno skupino), Zmanjšan apetit.
• Vaja nestrpnosti. krčenja mišic procesi zahtevajo nenehno razpoložljivost energije, ki je možna le pri zadostno količino kisika v mišicah. energije rezerve v mišicah so zelo majhne, ​​zato je kršitev dobave kisika dokaj hitro pripelje do izčrpanosti. To se kaže slabost mišic, otroci so neaktivni, raje "sedi" v igri. Med vadbo je izrazita utrujenost, se lahko pojavi občutek pomanjkanja zraka, in pospešen srčni palpitacije. Ti simptomi izginejo ali zmanjša po nekaj minutah počitka, ampak nadaljevanje telesne aktivnosti spet pojavi.
• Razjede na koži. Ta težava je značilno hujših oblik bolezni, označen z znatnim pomanjkanjem rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvi. V tem primeru, se dostava kisika razdeljena tako slabo, da v različnih organih in tkivih anoksijskih sprememb. Najpogostejši razjeda nastala v nogah in rokah, saj se nahaja najbolj oddaljena od srca in pljuč, in gre manj kot vse kisika, kar vodi k podhranjenosti kože in mehkih tkiv. Prizadeta koža postane občutljiva na manjše poškodbe in okužbe, ki je pogosto posledica razjede (oblikovana tako imenovane trofičnih ulkusov). Manj pogosto rane vpliva na druge predele telesa.
• Povečana jetra in vranica. Zaradi pomanjkanja kisika v telesu različnih kompenzacijskih mehanizmov so aktivirani, od katerih je nastanek žarišč hematopoeze je kostni mozeg - jetra in vranico. Ti organi povečanje velikosti in postane bolj gosta. Otroci pritožujejo zaradi resnosti in / ali bolečine v desnem zgornjem kvadrantu, obstaja prebavne motnje.

Simptomi prekomernega hematopoeze v kostnem mozgu

Kot smo že omenili, pomanjkanje kisika povzroči povečano produkcijo eritropoetina preko ledvic, ki aktivira razvoj eritrocitov v kostnem mozgu, kar se kaže povečano število hematopoetičnih celic v njej (hiperplazijo kostnega mozga). V talasemijo hiperplazijo kostnega mozga izražene tako da pride do deformacije kosti, v kateri se nahaja.

Bone deformacije v prikaže talasemija:

• povečanje lobanje kosti (nesorazmerno velika glava);
• uravnavanjem nosu;
• Omejitev veke razpoke (zaradi prekomernega širjenja oblikovanju svoje obrazne kosti);
• povečanje štrlina zgornje čeljusti in zgornji zobje ("Face veverica");
• odebelitev vretenc;
• razširitev dolgih kosti (skupaj s kršitvijo njihove strukture, ki povečuje tveganje za zlome).

Pomembno je poudariti, da kljub resnosti proliferacije hematopoietičnih celic v kostnem mozgu in nastanek žarišč ekstramedularne hematopoeze kompenzacijski učinki so neučinkoviti, saj bo slika rdečih krvnih celic vsebuje tudi napako hemoglobin, in ne more opravljati svoje funkcije.

Simptomi presežka železa v telesu

Železo preobremenitev organizem razvije kot posledica povečane absorpcije elementa v sledovih v črevesju in zaradi pogostih transfuzij krvi, ki se uporabljajo pri zdravljenju talasemijo. Rezultat je povečanje koncentracije prostega železa v krvi in ​​njegovo odlaganje v skoraj vseh tkiv v telesu.

Najbolj nevarne posledice presežka železa v telesu, so:

• hipofize odpoved. Hipofiza - žleza, ki se nahaja na dnu lobanje in izloča hormone, ki nadzorujejo rast in razvoj celotnega organizma. Presežek železa odlaganje v hipofizi lahko prekinejo funkcijo, ki bo imelo za posledico zastoj v rasti, motnje fizičnega in duševnega razvoja, pri motnjah spolno zorenje.
• poškodbe srca. Železo kopiči v srčni mišici in uničuje mišične celice, ki se nato nadomestijo z vezno (brazgotina) Krpo. Prisotnost brazgotinjenja moti normalno delovanje srca, ki lahko kaže na različnih bolezni (ritem motnje in srčni utrip, srčne insuficience, miokardnega infarkta in drugi.).
• poškodbe jeter. Uničenje jetrnih celic in proliferacijo brazgotine njem (vlaknat) Tkivo je značilno kršenja njenih funkcij. To lahko kaže na pomanjkanje apetita, prebavnih motenj, postopno hujšanje, pogoste okužbe in motnje krvavenja (večina dejavnikov, odgovornih za strjevanje krvi, proizvedenih v jetrih). V odsotnosti ustreznega zdravljenja lahko razvije ciroza (stanje, v katerem se velik del jeter nadomesti z vlaknasto tkivo) In / ali rak jeter.
• vključenost ledvic. Železo odlaganje v ledvicah vodi do motenj njihove sposobnosti za proizvodnjo in izločajo urin, povzroča vode, zbrane v telesu, in množico končnih produktov metabolizma, ki se običajno izloči z urinom. Najhujša manifestacija poškodbe ledvic je razvoj odpovedi ledvic, ki pogosto zahteva zdravljenje hemodializa (umetna ledvica).
• kožne spremembe. Iron odlaganje v globoke plasti kože povzroči spremembo barve in barvila temno bronasto barvo.
• pljuč poškodbe. To označen z motnjami respiratornega funkcijo telesa, kar še povečuje pomanjkanje kisika v telesu.

Simptomi okrepljeno uničenje eritrocitov

Kot je bilo že omenjeno, uničenje eritrocitov v talasemijo pojavlja v kostnem mozgu in vranici, direktno v krvni obtok (bolj značilno za b-talasemija). Kot posledica teh procesov v krvi, velike količine eritrocitov razpadnih produktov, ki povzroča ustrezne klinične simptome.

Poleg tega izboljšano raztapljanje rdečih krvničk nadalje poslabšuje pomanjkanje kisika na nivoju tkiva, ki se razvije zaradi kršitve tvorbo hemoglobina.

Manifestacije okrepljena propadu rdečih krvnih celic so:

• rumenosti kože;
• uratovy diateza;
• povečano vranico.

Rumenosti kože
Kot že omenjeno, je uničenje eritrocitov hemoglobina pretvorimo v rumenega pigmenta - bilirubina, ki se izloči v žolč. V talasemijo fracturable število eritrocitov in pada z bilirubina v pretok krvi, je tako velika, da jetra ne uspe veže in ga odstraniti iz telesa. Posledica tega je, da se poveča koncentracija bilirubina v krvi (zaradi nevezanega obliki), In njegova velika količina izloča v žolč, spodbujajo nastanek žolčnih kamnov.

Se kopiči v koži in sluznicah (ustno sluznico, veznici očesa), Bilirubin jim daje značilen rumenkast odtenek. Prisotnost zlatenice je značilno za hude oblike bolezni in je slab prognostični znak.

Povečano vranico (splenomegalija)
Vranica je glavni organ, ki zagotavlja odstranitev starega krvi in ​​poškodovanih krvnih celic. V talasemijo število eritrocitov, proizvedenih v kostnem mozgu in izločajo v sistemski krvni obtok, imajo majhno velikost in deformirano površino. Ne morejo skozi kapilare vranice, zaradi česar je prišlo do zamud in ga kopičijo v velikih količinah, kar je povzročilo povečanje v telesu.

Na dolgi splenomegalija vranica začeli, da se ustavi, ne samo deformirana rdečih krvnih celic, ampak tudi druge normalne krvne celice (ploščice, levkociti). Ne morejo skozi kapilare telesa, saj so v celoti zapolnjeno in pokrito z rdečih krvnih celic. Rezultat tega procesa je razvoj hipersplenizmom - patološki proces, označen s tem uničenje normalnih krvnih celic v razširjeni vranici.

Uratovy diateza
Ena od snovi, ki se sprosti v krvni obtok v času uničenja krvnih celic, je purin. Je del nukleinske kisline - DNK (deoksiribonukleinska kislina) In RNA (Ribonukleinska kislina), Ki so del genetskega aparata celic. purin ujete v krvi se prenese v jetra, kjer se pretvori v sečno kislino.

Ko se koncentracija sečne kisline in njenih soli (urat) V krvi, lahko tvorita kristalinične spojine, naselijo v različnih tkivih v telesu, ki povzroča škodo.

Akumulacija sečne kisline in njenih soli se lahko prikažejo:

• Poškodbe sklepov. Kot rezultat, soli sečne kisline depoziti na površini sklepnega kosti deformacije pojavi, ki se kaže z bolečino med gibanjem. Pri dolgoročni potek bolezni razvije deformacija sklepnega obseg hrustanca in omejitev gibanja v prizadetih sklepih.
• ledvične bolezni. Urata kopičijo v ledvično tkivo in ga uničiti, kar lahko privede do odpovedi ledvic.
• Tvorba kamnov sečne kisline. Kristale soli sečne kisline lahko zbirajo in tvorita ledvične kamne ali mehurja. Klinično se kaže z bolečinami v ledvenem delu, težko in boleče uriniranje, pa tudi nagnjenost k okužbam sečil.

diagnoza talasemija

Diagnoza in zdravljenje talasemijo je hematologu, ki je, če je to potrebno, lahko povabi strokovnjake iz drugih področij medicine.

Glavne metode, uporabljene v postopku diagnosticiranja talasemijo so:

• celotno krvno sliko;
• kemija krvi;
• Dodatne laboratorijske študije;
• Pregled rentgenski;
• ultrazvok;
• punkcijo kostnega mozga;
• verižne reakcije s polimerazo (PCR).

Celotno krvno

Najlažji, najhitrejši in najvarnejši način za odkrivanje nepravilnosti v celicah periferne krvi.

Postopek Blood Collection
Kri se jemlje zjutraj na tešče. odvzem vzorcev za analizo proizvaja medicinsko sestro. Da bi preprečili okužbo koži prsta (pogosto anonimni na levi strani) Je obdelano z vato, namočeno v 70% alkohol, potem je posebna igra bo enkratno punkcijo do globine 2 - 4 mm. Prvi padec odstranimo z vato, nato pa je ograjo nekaj mililitrov krvi.

Analiza krvi laboratorij
Del dobljene krvi prenesemo v stekleno ploščico in obarvamo posebno barvilo in nato pod mikroskopom. Določeno število eritrocitov (in druge krvne celice), Njihova oblika, velikost, barva.

Druga možnost je dajanje vzorčnega materiala v posebni aparati - hematološki analizator, kjer je samodejno proizvedene količine vseh celičnih elementov krvi. Ta metoda bolj natančno določiti število krvnih celic, vendar ne daje informacij o njihovi obliki in strukturi.